Sindrome de Bloom

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De Diccionario Médico

Síndrome de Bloom

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Bloom:

(1954). Variedad de enanismo congénito, con eritema telangiectásico, que aparece sobre la cara desde la edad juvenil (y cuyo aspecto en alas de mariposa evoca el del lupus eritematoso) con intolerancia cutánea a la luz. Existen, a menudo, otras anomalías morfológicas: facies estrecha (cara de pájaro), anomalías cutáneas, digitales, genitourinarias, etc. Evoluciona, a veces, hacia una leucemia aguda o un tumor maligno. Esta enfermedad familiar está ligada a anomalías cromosómicas que dependen de un gene autosómico recesivo.

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