Sindrome de Edwards

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De Diccionario Médico

Síndrome de Edwards

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Edwards:

Sinónimo: trisomía 18 y antiguamente: trisomía 17, trisomía 17-18, trisomía E o Ei. Enfermedad por aberración cromosómica en relación con la presencia de un tercer cromosoma sobre el 18 par de autosomas (ver trisomía). Se caracteriza por un conjunto de malformaciones: retardo de la estatura y.del peso, microcefalia y dolicocefalia, con mentón hundido y orejas de fauno, tórax estrecho con abombamiento precordial, pelvis estrecha, dedos flexionados (el índice, muy largo, cabalga sobre el 3.° y 4.°), anomalías cardiacas, a menudo riñón en herradura. Los dermatoglifos presentan anomalías características. La supervivencia no sobrepasa de dos meses.

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