Sindrome de Ellis-Van Creveld

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De Diccionario Médico

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Ellis-Van Creveld:

(1940). Sinónimo: displasia condroectodérmica. Displasia hereditaria, clasificada entre las mucopolisacaridosis, transmitida según el modo recesivo autosómico y caracterizada por un enanismo con acortamiento de los segmentos medio y distal de los miembros, malformaciones esqueléticas diversas, polidactilia, sindactilia, alteraciones cutáneas con distrofias ungueales, anodontia y, a menudo, anomalías cardiovasculares (comunicación interauricular: ostium primum o aurícula única). La orina contiene un exceso de mucopolisacáridos ácidos (condroitinsulfatos A y C).

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