Sindrome de Francois

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De Diccionario Médico

Síndrome de Francois

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Francois:

(1957). Sinónimo: síndrome de Hallermann-Streiff (h., 1948; s., 1950); dismorfia mandibulofacial tipo François; síndrome discefálico o discefalia con cabeza de pájaro. Variedad rara de síndrome del primer arco, caracterizada por malformaciones cefálicas: aspecto típico de cabeza de pájaro (nariz delgada, afilada, puntiaguda, recurvada en pico de loro, hipoplasia del maxilar inferior, escafocefalia o braquicefalia), microftalmia, catarata congénita, escleróticas azules, hendiduras palpebrales oblicuas hacia fuera y abajo, estrabismo y nistagmo. Los dientes son anormales y existe generalmente hipotricosis y atrofia cutánea. Es muy frecuente el enanismo. No existen anomalías del oído externo ni de las extremidades, así como tampoco retraso mental importante. Se trata probablemente de una enfermedad hereditaria y familiar. El cariotipo es normal. Ver enanismo de cabeza de pájaro.

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