Sindrome de Lowe

Medicamentos      Diccionario Alfabetico: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z      Ver Diccionario por Especialidades
 
De Diccionario Médico

Síndrome de Lowe

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Lowe:

(1952). Sinónimo: Síndrome oculócerebrorrenal de Lowe; organoaciduria con glaucoma y retraso mental. Afección hereditaria y familiar rara, transmitida según el modo recesivo, ligada al sexo. Sobreviene poco después del nacimiento y se caracteriza por la asociación de un síndrome de De Toni-Debré-Fanconi (con proteinuria habitual y glucosuria inconstante), de retraso mental con hipotonía muscular y arreflexia tendinosa y de catarata bilateral con glaucoma que conduce a la ceguera.

Volver a Genetica, Neurologia




Buscar en el Diccionario:

Herramientas personales


© PortalesMedicos, S.L.
Portada | Contactar | Condiciones Generales y Política de Privacidad | Política de cookies