Sindrome de Williams y Beuren

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De Diccionario Médico

Síndrome de Williams y Beuren

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Williams y Beuren:

(W., 1961; B., 1962). Síndrome que comprende tres órdenes de malformaciones congénitas.

  1. Estenosis aórtica supravalvular, situada por encima del seno de Valsalva y que se acompaña, a veces, de anomalías de la aorta ascendente (hipoplasia), de las grandes ramas del cayado aórtico, de las arterias coronarias y de estenosis de las ramas de la arteria pulmonar;
  2. facies característica (facies de elfo), con frente ensanchada, ojos separados, nariz arremangada, labios gruesos y evertidos, mejillas colgantes, mentón hundido;
  3. retardo mental. Este síndrome se asemeja, por las anomalías morfológicas, a la hypercalcemia idiopática del lactante. Es esporádico, y únicamente la forma con estenosis aórtica aislada parece familiar.



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