Sindrome del microcromosoma metacentrico

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De Diccionario Médico

Síndrome del microcromosoma metacéntrico

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome del microcromosoma metacéntrico:

(Abbo y Zellweger, 1970). Conjunto de malformaciones congénitas raras que comprende un retardo psicomotor importante, hipertonía muscular, criptorquidia, hipertelorismo, constricción de las hendiduras palpebrales y, a veces, coloboma de la retina. Ninguna de estas malformaciones es característica: se presentan en otros síndromes y el estudio del cario-tipo tampoco proporciona carácter específico: presenta un pequeño cromosoma suplementario mal identificado.

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