Ud presenta una coagulopatía por déficit de anticoagulantes fisiológicos : Proteína C (PC) y Proteína S (PS) o Antitrombina III (AT)

La PC es un factor clave en la regulación de la hemostasia (coagulación). Es una proteína plasmática vitamina K dependiente que, en presencia de PS se convierte en un inhibidor potente de la coagulación. La PC se sintetiza en el hígado como una forma inactiva y es posteriormente activada por un cofactor llamado trombomodulina. La actividad de la PC está modulada por un inhibidor de 57000 Da y por la PS. Circula en el plasma como un precursor inactivado que es rápidamente convertido a PCA en contacto con trombina que se liga al receptor de trombomodulina en las células endoteliales. Una vez generada la PCA, inactiva dos cofactores de la cascada de coagulación : factor VIIIa y factor Va por proteolisis limitada. Por lo tanto, la PCA controla la conversión del FX a Xa y de la protrombina a trombina.

La función de la PS como cofactor de la PCA está pobremente entendido. Aproximadamente el 60% de la PS en plasma está ligada a la proteína C4 del complemento. Sólo el 40% restante (libre) es capaz de mediar el efecto anticoagulante de la PCA.

La alteración de PCA parece ser de 5 a 10 veces más frecuente que el déficit de AT, PC y PS en pacientes con trombosis venosa.

El déficit de PS no produce resistencia a la PC. La respuesta a PCA está afectada por el nivel de PCA, el reactante usado para determinar el KPTT y la manipulación de la muestra.

Existen dos tipos de déficit de PC : el Tipo 1, asociado a una disminución de la actividad biológica e inmunológica de la proteina-la más común- y la Tipo 2 con disminución de la actividad funcional de la proteína.

La presentación clínica mas frecuente es la trombosis venosa profunda recurrente (63%) y embolia pulmonar (40%). También puede acelerar la enfermedad de pequeños vasos (infartos lacunares).

Las enfermedades hepáticas, la administración de L-asparaginasa, la coagulación intravascular diseminada, el distress respiratorio del adulto, estados postoperatorios pueden estar asociados a la deficiencia adquirida de la PC así como cualquier proceso inflamatorio agudo. Los tests de laboratorio deben determinar la cantidad inmunológicamente activa y la actividad biológica funcional de la PC.

Será dificil para Ud entender estos nombrecitos que manejamos los médicos, pero no hay otra manera de exponerlo, la verdad.

Se debe sospechar un estado de hipercoagulabilidad en individuos jovenes con episodios recurrentes de trombosis venosas profundas, embolismo pulmonar, historia familiar de eventos trombóticos, sitios inusuales de trombosis arteriales y venosa y en niños, adolescentes o adultos jóvenes con eventos trombóticos en general.

Las alteraciones de la hemostasia relacionadas con un riesgo trombótico aumentado son las trombofilias congénitas debidas al déficit de anticoagulantes fisiológicos : Proteína C (PC) y Proteína S (PS) o Antitrombina III (AT), el Síndrome Antifosfolipídico Primario (AFL) y las enfermedades mieloproliferativas : trombocitemia y Policitemia Vera en las cuales la trombocitosis, con o sin aumento de la reactividad plaquetaria contribuye a una tendencia trombótica.

Existen tres importantes inhibidores de la coagulación : antitrombina III (AT), proteína C (PC) y su cofactor la proteína S (PS).