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#202664 - 21/11/17 07:14 PM Duda sobre test de Fibrosis Quística
Anonimo
No registrado


Buenas noches,
Soy nuevo en este foro y quería preguntaros una duda que tengo sobre un test de genética enfocado a la fibrosis quística.
Mi novia ha tenido una sobrina que ha nacido con fibrosis quística, con lo que ella y yo nos hemos tenido que hacer el test para ver si somos portadores o no.

A Mi novia le ha salido en el test que "Se ha identificado la mutación F508del del gen CFTR en HETEROCIGOSIS"
Y debajo pone Poliformismos IVS8-Tn: HOMOCIGOTO 9T

A mi me ha salido que "No se ha identificado ninguna de las mutaciones estudiadas en el gen CFTR"
Y debajo pone Poliformismos IVS8-Tn: HOMOCIGOTO 7T

Mi duda es, ¿Existe alguna probabilidad de que nuestros futuros hijos nazcan con esta enfermedad de la fibrosis?

Muchas gracias

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#202667 - 21/11/17 10:06 PM Re: Duda sobre test de Fibrosis Quística [Re: Anonimo]
Dr. Tox Desconectado
veterano

Registrado: 27/10/12
Mensajes: 4442
De: Investigador Ad Honorem
Dependiendo, de parte de quién es La Sobrina que ya está Diagnosticada, con Fibrosis Quística..

Si es de parte de su Hermana Directa ó de su Prima Hermana...

Ya que el **ADN Mitocondrial** solo lo Tenemos de la Abuela, Madre a Hijos Directo..

Es Decir...

La Tía a Sus Hijos y de la Madre de su Novia Asus Hijos Directo...

Si esto se Cumple la Probabilidad Muy muy Alta, (70% ó mayor)...

Tomando en cuenta que su Sobrina, está Diagnosticada con Fibrosis Quística..

Y ella Muestra Línea Genética Directa del ADN, Mitocondrial de la Abuela a Tías y su Madre y de este a sus Hijos...
_________________________
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#202669 - 22/11/17 04:52 AM Re: Duda sobre test de Fibrosis Quística [Re: Dr. Tox]
Anonimo
No registrado


Ante todo muchisimas gracias por la respuesta. Le especifico un poco más.
La sobrina de mi novia es por parte de su hermana directa. A la madre de ellas dos (mi suegra) tambien le ha salido positivo.

Mi duda es la siguiente:
Mi novia es portadora, pero yo no. ¿Entonces (segun nos han explicado) nuestros futuros hijos serían portadores pero no desarrollarian la enfermedad.
¿Estoy en lo cierto?

Muchisimas gracias por todo doctor

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