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#46646 - 07/09/08 10:59 AM Relación en el nº de CAG, y edad de inicio de la E
Anonimo
No registrado


Me gustaría saber si alguien ha investigado la relación entre la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington y el número de repeticiones de CAG.También desearía saber si se hereda más del padre o de la madre, y en resúmen si hay algun estudio estadístico hecho a este respecto.

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#71175 - 19/06/09 07:31 PM Re: Relación en el nº de CAG, y edad de inicio de [Re: Anonimo]
Anonimo
No registrado


Hola, soy un estudiante predocotoral y trabajo investigando algunos aspectos de la Enfermedad de Huntington.
En cuanto a tu pregunta la respuesta es sí. La EH presenta un fenómeno de anticipación génica, es decir, la enfermedad es más grave y de aparición más temprana cuanto mayor es el número de repeticiones de CAG.

En cuanto a la segunda pregunta, la heredabilidad es la misma si proviene del padre o madre (normalmente del 50% salvo en casos en los que el parental sea homocigoto o en que los dos parentales tengan la EH, algo muy muy raro). Ahora bien, normalmente, la expansión es más inestable cuando se hereda por vía paterna de modo que si se hereda por el padre es más normal que en el hijo la enfermedad sea más grave que en el padre. Por vía materna normalmente se expande más despacio. Espero haber resuelto tus dudas. Saludos.

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#71236 - 20/06/09 05:01 PM Re: Relación en el nº de CAG, y edad de inicio de [Re: Anonimo]
Anonimo
No registrado


Muchas gracias!
Si estàs investigando aspectos de esta enfermedad, podrías decirme si és posible que pronto se encuentre la cura, o al menos una esperanza para los que aún no han desarrollado la enfermedad pero estan en riesgo?

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