hola del otro lado!soy nuevo en esto de los foros pero me convence mucho esta forma de trabajo asi que aqui estoy solicitando ayuda para resolver un caso. este dice asi:

Mariela está embarazada de 6 semanas de su primer hijo. Ha decidido consultar ya que su madre padece un síndrome que incluye baja talla, estenosis pulmonar, pectus excavatum, cuello muy corto y alteraciones renales. Ella no sabe bien qué tiene su madre pero encontró un estudio cromosómico y se lo llevó al médico.

La paciente tiene 19 años y es la mayor de tres hermanos. Mide 1,46 cm y se parece mucho a su mamá, al igual que su hermano menor.

La preocupación de Mariela está relacionada con la operación que tuvieron que hacerle a ella al año de vida porque tenía algo en el corazón y quiere saber si es posible que le ocurra lo mismo a su hijo."

además agrego q la talla de mariela se encuentra por debajo del percentilo normal y que el resultado del cariotipo de su madre dio normal.
leí sobre el sindrome de noonan y encontre que muchos de los signos coinciden; con respecto al modo de herencia, si se tratara de una enfermedad genética, estoy entre autosomica dominante y dominante ligada al x.
me dan una mano?
GRACIAS!