Estimados amigos y amigas.

Lo primero, queremos desearos FELIZ AÑO.

Y a continuación, contaros lo que se comentó y decidió en la última reunión de la Junta Directiva de la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid, el pasado 27 de diciembre de 2006.

(((Para vagos a la hora de leer y gente ocupadísima hemos hecho un resumen que podeis ver en la última página. Pero, por favor, intentad sacar un ratito para leeros el texto completo. Es el informe sobre un año de trabajo y esfuerzo. También de momentos muy buenos y de alegría. Recordad que la Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid somos todos y no sólo la Junta Directiva.. Y que, como siempre, admitimos toda la ayuda que podais prestarnos: ideas, sugerencias, contactos, tiempo, información...)))

¿QUE HEMOS HECHO EL AÑO 2006?
1º Participación en 4 encuentros.

A) Jornada en la granja escuela Bonanza (Boadilla del Monte) el 11 de junio 2006., donde se hizo un resumen de las últimas novedades sobre el SXF y se informó acerca de las Jornadas dedicadas al SXF en Málaga y del I Congreso Europeo del Síndrome X Frágil, celebrado en Lieja (Bélgica)
A nivel médico nos informó Maria Teresa Ferrando, doctora en Neuropediatría y asesora médica de la Asociación SXF de Madrid.
Y en el plano cognitivo-educativo, Luis Bonilla, psicólogo asesor de la Asociación S.X.F. Baleares. Dado que en el I Congreso Europeo apenas hubo ponencias que trataran este aspecto, Luis Bonilla centró su exposición en los métodos de trabajo que emplea para el aprendizaje de los niños con SXF
Nuestros hijos estuvieron atendidos por monitores y se lo pasaron estupendamente. Y los mayores comimos juntos e intercambiamos ideas y experiencias



B) Escuela de Padres, propuesta por la Federación Española de Asociaciones del Síndrome X-Frágil tras un acuerdo con el Real Patronato de Discapacidad.
Se hizo la mañana del sábado 21 de octubre 2006 y fue dirigida por Eduardo Brignani (Psicólogo asesor de la Asociación SXF. Cataluña). Muy amena, entre juegos y momentos más serios, resultó una experiencia muy enriquecedora que nos gustaría repetir




C) Jornada dedicada a la Autonomía el 04 de noviembre 2006, con los siguientes participantes:
_Javier López (un chaval de nuestra Asociación, afectado por el SXF) que nos relató sus experiencias
_Tino Arbesú, (psicólogo, asesor pedagógico colegio Estudio 3 Afanias) que hizo hincapié en la necesidad de autonomía de las personas con disminución intelectual y las ventajas de esta autonomía para los afectados por el SXF y para sus familias
_Mariano Gibaja, (profesor Educación Especial), explicó los aspectos prácticos de la autonomía en el transporte y la metodología para aprender a utilizar el transporte público, incluso las personas que no saben leer.
_Luis Soriano, (antiguo responsable de coordinación de la Asociación Clevi de ocio para personas con discapacidad intelectual) analizó cómo se puede trabajar la autonomía durante y a través de las actividades de ocio y tiempo libre
Como en la granja escuela, nuestros hijos estuvieron atendidos por monitores (y también por algun hermano que nos echó una mano) y los mayores comimos todos juntos.


D) Encuentro y merienda navideña el 17 de diciembre 2006 , con visita de Papa Noel y regalos para todos en casa de la familia Machicado, donde pudimos encontrarnos personas que hacía tiempo no nos veíamos. Y comprobamos cuánto crecen y evolucionan nuestros hijos sin que apenas nos demos cuenta.


2º Artículo en la revista Dialógos (nº 66, marzo de 2006), editada por la Federación Española de Asociaciones de Planificación Familiar . Hablamos sobre el fallo ovárico precoz y la menopausia precoz en las mujeres portadoras del Síndrome X-Frágil,. En el artículo participó la Dra. Maria Teresa Ferrando en la parte médica, una familia aportó su experiencia y se ilustró con la foto de uno de los chavales de nuestra Asociación. Esta revista se distribuye en todos los centros de la FEPF


3º Acogida a nuevas familias, mediante una charla con ellas, por parte de algunos miembros de la Junta Directiva. Esperamos que hayan recibido todo el apoyo y el cariño que intentamos transmitirles.


4º Acuerdo con el dr. Alberto Fernández Jaén, neuropediatra, asesor habitual de la Asociación SXF de Madrid y que hace tiempo atiende a varios de nuestros niños. El doctor Fernández Jaén tiene consulta privada y consulta por practicamente todas las sociedades médicas privadas (Sanitas, Asisa, etc.) pero ha dejado su habitual consulta en la Seguridad Social.
Cuando le planteamos que había familias que no pertencían a ninguna sociedad médica privada y a las que el importe de la consulta privada les resultaba prohibitivo, se ofreció a atender gratuitamente a los niños con SXF siempre que pertenecieran a la Asociaciòn del Síndrome X-Frágil de Madrid.
Esto muestra su gran calidad humana, aparte de ser un gran profesional que ya ha colaborado con la Asociación SXF de Madrid en diversas jornadas y tener muy buena mano (y experiencia) con nuestros hijos.

5º De la Jornada de Autonomía, surgieron varias peticiones de familias que querían que sus hijos recibieran un entrenamiento individual para la autonomía. Se respondió con una propuesta de trabajo personalizado para cada chaval. Y ya hay 4 jóvenes con SXF que están ejercitándose para lograr su autonomía en el transporte y otras áreas.
De momento contamos con dos monitores pero nuestra intención es ampliar su número si resulta necesario. El importe del pago a monitores lo están realizando las familias, pero ya hemos hecho las gestiones para que sea subvencionado en parte o totalmente. No podemos asegurar nada pero se está intentando. En cualquier caso, pretendemos que el coste no sea el motivo que impida a ninguna persona acceder a la autonomía.

6º Estuvimos presentes en las “Jornadas sobre Asociacionismo” que organizó el I.E.R. (Instituto de Enfermedades Raras). Y también en la presentación del libro sobre el Síndrome X-Frágil , que ha editado el Real Patronato como parte del acuerdo con la Federación Española de Asociaciones del Síndrome X-Frágil y la Fundación Girmogén.

7º Mantuvimos un encuentro muy agradable con Laura Arrigoni, representante italiana en la Asociación X Frágile Europe, ya metida en preparativos para el II Congreso europeo del SXF (Turín 2008). Y su sobrina, la periodista Ambra Canale, de la que luego hablaremos.
Estuvieron presentes José Guzmán, presidente de la Federación Española de Asociaciones del SXF, la doctora María Teresa Ferrando y Gloria Vallejo, famaceútica, miembro de nuestra Asociación, miembro a título individual de la Asociación X-Fragile Europe y madre de un chico afectado por el SXF.
Intercambiamos información sobre diferentes aspectos del movimiento asociativo del SXF en Italia, España y Europa. Y aprendimos mucho como sucede siempre en este tipo de encuentros.
Gloria Vallejo aprovechó la presencia conjunta de José Guzmán, actual Presidente de la Asociación X Fragile Europe y de Laura Arrigoni, Vicepresidenta de la misma Asociación y anfitriona del II Congreso europeo del SXF, para presentarles a ambos un proyecto que quiere llevar a ese Congreso.
Se trata de un trabajo de investigación sobre la manera en que los médicos comunican a las familias el diagnóstico de SXF y las conclusiones se basarían en los informes que las familias aportaran mediante una encuesta..
Todos los presentes estuvimos de acuerdo en que resultaría muy interesante y evidenciará la falta de coordinación entre los distintos especialistas, la escasa información y nula orientación que se proporciona a las familias, etc.. Desde la Asociación del SXF de Madrid, respaldaremos este proyecto, distribuyendoos la encuesta.


8º La charla (muy cordial) con Ambra Canale, periodista de la agencia Europa-Press en Madrid, sirvió para proporcionarle información sobre el SXF y dejarnos orientar sobre cuáles serían los mejores métodos para dar difusión al SXF en los medios. Ella nos ha prometido además su colaboración para intentar publicar noticias sobre el SXF.

9º Y os hemos mandado una Felicitación de Navidad preciosa, preparada por Adrián Machicado, hermano de uno de nuestros chavales, al que tendremos que nombrar pronto Socio de Honor o algo así, por el tiempo y la dedicación que invierte en la Asociación X Frágil de Madrid




COSAS QUE QUEREMOS HACER PARA EL AÑO QUE VIENE.

1º Editar por fín el nuevo tríptico actualizado de la Asociación X-Frágil de Madrid.

2º Editar un cuadernillo de divulgación en el que se explique de forma sencilla y comprensible el Sindrome X-Frágil.

3º Que los monitores que trabajan autonomìa con nuestros hijos presenten un informe escrito con la evaluación del trabajo personalizado de cada chaval. La idea es que estos informes sirvan de base para continuar con otros trabajos individuales de autonomía en el futuro.

4º Conseguir financiación para que la autonomía de una persona con SXF no suponga un coste excesivo para la familia.

5º Desde la Junta Directiva hemos comprobado que el mayor esfuerzo hay que hacerlo con las nuevas familias que se incorporan a la Asociación, que siguen tan perdidas como lo estábamos nosotros/as cuando entramos. Por eso hemos elaborado un proyecto que consta de 3 partes:
A) Acogida por parte de las familias.
B) Contactar con un psicólogo especializado en familias, que establezca al menos 2 sesiones de apoyo con cada nueva familia.
C) Que este mismo profesional nos dirija una sesión de “Escuela de Padres”, cada 3 meses.
Para la elaboración de este proyecto y la selección de profesionales, contamos con la ayuda y asesoramiento del psicólogo Eduardo Brignani, que muy gustoso se ha prestado a ello. Y para este proyecto también hemos pedido subvenciones, pero si no las recibimos lo llevaremos a cabo igualmente porque nos parece imprescindible

6º Estamos empezando a pensar en la posibilidad de tener un profesional que colabore directa y habitualmente con las familias de la Asociación para asesorarnos en todo lo referente al tema cognitivo (lenguaje, lecto-escritura,límites, psicomotricidad, seguimiento de la labor que se lleva dentro de las escuelas…) y también nos ayude a fijar pautas educativas para nuestros chavales. Hemos comprobado que muchas familias se sienten desconcertadas a la hora de manejarse con nuestros hijos más especiales. Todavía no podemos daros un proyecto concreto, pero sí queremos contaros que estamos en ello.

Todo esto es con relación a los temas de familia.

De cara a seguir difundiendo la información sobre el Síndrome X-Frágil, tenemos varias ideas y seguimos discutiendo entre nosotros cuáles serían las mejores
1º Hemos vuelto a comprobar que en la Comunidad de Madrid se sigue utilizando a veces la prueba del cariotipo en vez de realizar el diagnóstico a través de pruebas de genética molecular. Lo que a estas alturas nos parece tremendo. Para intentar acabar con esta práctica estamos pensando en:
A) Hablar directamecte con la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
B) Intentar hablar con todos y cada uno de los jefes de Servicio de Neurología Pediátrica de todos los hospitales de Madrid.
C) Animar a las familias con personas afectadas por el SXF a que, en los casos en los que el diagnóstico fuera erróneo por utilizar métodos obsoletos (cariotipo en lugar de genética molecular) presenten denuncias ante el hospital, Consejería de Sanidad, etc.
En fin, en este aspecto, no sabemos muy bien qué hacer. Os recordamos que estamos abiertos a cualquier sugerencia que querais hacernos.


DECISIONES TOMADAS POR LA JUNTA DIRECTIVA.

1º Debido a la falta de utilización del local, y aprovechando que la asociación con la que lo compartimos se va a otro lugar en el mes de febrero, hemos decidido dejar nosotros también el local y buscar un sitio alternativo y gratuito para nuestras reuniones.
Para los cursos, sesiones de Escuela de Padres, encuentros en que seamos bastantes personas, etc, este local no tiene la capacidad ni infraestructura adecuada. Y en cambio, el dinero que destinábamos al alquiler puede ser utilizado para otro proyecto que facilite la vida a las familias de la Asociación.

2º El próximo año 2008 se va a celebrar en Turín (Italia) el II Congreso Europeo de Asociaciones del Síndrome X-Frágil organizado por la Asociación X-Fragile Europe.
Hemos decidido apoyar este evento y de momento abonaremos la cuota de una persona de la Junta Directiva de la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (Alicia Centenera) para que forme parte de la Asociación X-Frágile Europe a título individual y nos informe sobre aquello en lo que el II Congreso nos pueda resultar más interesante o en lo que mejor podamos colaborar.

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PASAMOS TAMBIÉN A COMENTAROS LAS ACTIVIDADES QUE EN RELACION AL SXF HA HECHO la doctora María Teresa Ferrando, asesora médica de nuestra Asociación

Actividades Divulgativas

Entre Enero y Abril actividad diaria burocrática y administrativa en la organización del I Congreso X-Fragile Europe. Como coordinadora del comité científico y de la sesión poster.

Además de esta actividad cotidiana, fueron efectuadas las siguientes:

Enero: Reunión de la Junta directiva de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica de la que formo parte desde hace un año y durante los tres siguientes. Información al resto de dicha junta de la creación de la Asociación XFragile Europe. Solicitud de que algún miembro de la junta esté presente en el I Congreso en Lieja a lo que accede el Prf Misson (belga). Solicitud de que en nuestras reuniones científicas esté presente el SXF dados los problemas de infradiagnostico e inadecuada intervención posterior en los afectados y sus familias.

Marzo- Reunión anual de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica en Bruselas (Bélgica). Presentación de un informe sobre “Lenguaje escrito y discapacidad intelectual”.

Abril : I Congreso XFragile Europe en Lieja (Bélgica). Actividad de coordinación en la organización. Atención a numerosas familias (fundamentalmente francesas). Y actividad cientifica:
_Presidiendo la sesión del segundo día
_Presentando, como miembro de EDEAXF-Madrid, la ponencia- “Patología General en el Síndrome X Frágile” y el póster “Síndrome XFrágil y niñas”. Y como médico que investiga en el hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), el trabajo “Problemas cognitivos en los niños con premutación XFrágil”

Mayo: Clase en la facultad de Psicología, UCM, dentro de la asignatura de Neuropsicología que dirige el profesor José Antonio Portellano, catedrático de dicha facultad y director del departamento de Psicología Clínica; desde hace 4 años esta clase sobre el SXF tiene lugar todos los años, dos veces, en otoño y primavera.

Sesión sobre el SXF en Aranjuez, organizada por el Equipo de Atención Temprana de la localidad.

Julio: Sesión dedicada al SXF dentro de los Cursos de Verano de la Universidad Complutense de Madrid.
Octubre: Inclusión de un apartado dedicado al SXF dentro de mi perfil (zona web) del e- campus de La Salle- Madrid; Allí introduzco la información sobre libros, jornadas, congresos, que se va produciendo)
Clase en La Salle dedicada al SXF dentro de mi asignatura (“Patologías Médico- Quirúrgicas del Sistema Nervioso”)

Nueva clase sobre el SXF en la facultad de Psicología dentro de la asignatura de Neuropsicología

Noviembre: Clase dedicada al SXF dentro de un Master de la facultad de Psicología, UCM, dirigido por el Prf. Anibal Puente.

Diciembre:
Sesión para el equipo de A+D Psicología, Centro privado multidisciplinar en La Moraleja- Madrid-
Solicitud de que sea publicado un artículo sobre el SXF en dos revistas que reciben habitualmente los pediatras.


Actividades Asistenciales

Número de niños SXF vistos en consulta: 5
Número de niños que han acudido a consulta para descartar el SXF: 3

Consultas atendidas por mail de personas que creen reconocer el SXF en sus familiares y piden información: una o dos por mes.

Solicitud en Hospital Quirón de Madrid de dedicar un espacio médico al SXF dentro del servicio de Pediatría.

Actividades de investigación (efectuadas fuera de Madrid)


A lo largo de todo el año, 3 días al mes (salvo Agosto) en el hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona (Servicio de Neurología; Unidad de Neurología Cognitiva) me ocupo del estudio cognitivo de niños con premutación o en la zona gris de la premutación, que presentan todas las características cognitivo- conductuales del síndrome, incluida la discapacidad intelectiva y en algunos casos el fenotipo físico.
Este es un trabajo de investigación que comenzó hace un año por la preocupación al constatar que algunos niños en la zona gris tenían una clínica muy severa de xf.; trabajo que se está haciendo junto al servicio de genética, y cuyos aspectos cognitivos se me han encomendado por mi vinculación al SXF tanto en nuestro país como en XFRagil Europe.
Es un trabajo que se está haciendo con los pacientes del hospital y que continuaremos hasta completar al menos un total de 30 niños estudiados. El número de niños con premutación y clínica severa que he estudiado hasta el momento es de 13.

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RESUMEN


¿QUE HEMOS HECHO EL AÑO 2006?

_Jornada informativa sobre SXF en la Granja Escuela
_Escuela de Padres
_Jornada dedicada a la Autonomía en personas con SXF
_Encuentro navideño

_Artículo en la revista Diálogos de la Federación Española de Planificación Familiar
_Acogida a nuevas familias en la Asociación
_Acuerdo con el neuropediatra dr. Alberto Fernández Jaén para gratuidad consultas
_Entrenamiento para la autonomía de 4 chavales con SXF con un programa individualizado y un monitor personal. .

_Presencia en “Jornadas sobre Asociacionismo” del I.E.R.
_Presencia en la presentación del libro sobre SXF, editado por el Real Patronato
_Encuentro con Laura Arrigoni, representante italiana y vicepresidenta de la Asociación XFrágil Europe, información sobre el II Congreso del SXF europeo (Turín 2008)
_Encuentro con Ambra Canale, periodista de la agencia Europa Press, divulgación SXF

_Felicitación de Navidad 2006



COSAS QUE QUEREMOS HACER EN EL AÑO 2OO7

_Editar un nuevo trípico actualizado
_Editar un cuadernillo de divulgación sobre el SXF
_Recibir un informe escrito de cada monitor para la autonomía de una persona con SXF
_Conseguir financiación para estos programas de autonomía

_Proyecto acogida a nuevas familias:
_Acogida entre familias
_Al menos 2 sesiones de apoyo para cada familia con un psicólogo especializado
_Una Escuela de Padres trimestral dirigida por un psicólogo especializado

_Seguimiento integral niños con SXF y sus familias: posibilidad de un psicólogo especializado que intervenga en familia y escuela, coordinando ambas y fijando pautas

_Difusión sobre el SXF: en algunos hospitales de la Comunidad todavía se sigue realizando el diagnóstico por cariotipo. Buscar medios de evitarlo

DECISIONES TOMADAS POR LA JUNTA DIRECTIVA
_Dejar de alquilar el local y buscar alternativa gratuita para las reuniones.
_ Apoyar el II Congreso europeo sobre SXF (Turín, Italia, 2008) e inscribir a Alicia Centenera, miembro de esta Junta Directiva, en la Asociación XFragile Europe.