CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. PROPUESTAS GENERALES CARA A LA INTERVENCIÓN.

Carme Brun i Gasca


El primer dato que hay que tener en cuenta cuando hablamos de síndrome X-frágil es que afecta de manera diferente a varones y mujeres. En general la afectación de las mujeres es menor y más variable.

A continuación se exponen algunas de las características psicológicas que suelen darse asociadas al X-frágil; es importante recordar que el hecho de padecer este síndrome puede predisponer a ciertos rasgos pero cada individuo tiene una situación social, familiar, personal e incluso genética (si tenemos en cuenta el resto de genes), que son igual de importantes y que le confieren rasgos y tendencias únicos. Lo que aquí describiremos es general, no todo tiene por qué darse en todos los afectados.

EL SÍNDROME X FRÁGIL EN VARONES

En la etapa infantil las manifestaciones de comportamiento son mucho más significativas que los rasgos físicos, por lo que es importante conocer el fenotipo conductual asociado a este síndrome. En esta primera etapa muchas de las sospechas diagnósticas han surgido a partir de la observación de la conducta de los niños. Ésta es característica ya en esta época, mientras que físicamente pueden no tener ningún rasgo.

El nivel cognitivo de las personas con el síndrome X-frágil suele estar afectado. Entre el 80-90% de los varones presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutación completa, el C.I. (Cociente Intelectual) se sitúa en la mayoría de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeño grupo de “alto rendimiento” (“high functionning”) que puede mantener un nivel de inteligencia límite con la normalidad.

Más interesante es conocer el perfil cognitivo, es decir, cuáles son los aspectos que les suponen mayor dificultad y para cuáles tienen más facilidad. Esto nos permitirá adecuar la manera en que enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustración por parte del niño.

Cabe destacar que la mayoría de afectados sufre un importante trastorno de atención, que tiene como característica principal la imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo (no pueden dejar de fijarse en todo lo que pasa, oir todos los ruidos, “estar a todo”); ello impide que se puedan concentrar en lo que están haciendo y además les supone una importante sobrecarga de estímulos que fácilmente desemboca en reacciones de conducta no deseables.

También hay dificultades en el área matemática. Les resulta difícil contar y todas las tareas de secuenciación y razonamiento abstracto; en contraposición, muestran mayor facilidad para el procesamiento global, la memoria a largo plazo (algunos de estos niños tienen una memoria casi “fotográfica” y reconocen lugares muchos años después de haber estado en ellos). La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; estos aspectos les confieren mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.

Las características de conducta más habituales son:

*Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeños, unida al trastorno de atención, puede dificultar especialmente la escolaridad.

*A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. Es frecuente, por ejemplo, que si encuentran a una persona en un entorno en el que habitualmente no coinciden con ella (por ejemplo, encontrarse a la maestra en una tienda), actúen como si sintieran una gran vergüenza o, de manera muy descontrolada, pueden negarse a hablarle o saludarla, etc.

*Se sienten mucho más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de perseveración (repetición), que a veces les sirven para tranquilizarse.

*Repiten a menudo acciones y también frases y preguntas (aunque sepan la respuesta).

*También suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular; este aspecto es muy variable dependiendo de la situación, pero en general el contacto ocular les puede producir gran angustia y es importante no forzarlo. Con el tiempo, cuando se sienten cómodos y no se les exige, esta conducta mejora.

*Son frecuentes las estereotípias (con movimientos de aleteos, mordida de manos, llevarse a la boca puños y cuellos de los jerseys, etc. ), que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad.

*Suelen ser niños con baja tolerancia a la frustración y con muy poca capacidad de espera, es decir se suelen comportar de manera impulsiva; ello hace que actúen antes de poder parase a pensar, y por eso a veces ellos mismos muestran gran tristeza y arrepentimiento por sus acciones. Cuando se encuentran tranquilos y en un ambiente que les resulta familiar se muestran muy simpáticos y con buen sentido del humor.

*También es frecuente, en las primeras edades especialmente, un mayor número de conductas autistas: dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno y las personas, fascinación por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. A menudo este cuadro mejora mucho con la edad y, aunque algunas de las conductas pueden persistir (por ejemplo ciertas estereotípias), el contacto del niño con su entorno social es mucho mejor.

*En la mayoría de niños hallamos también conductas de defensa táctil, es decir una tendencia a reaccionar negativamente a las sensaciones táctiles que para otras personas no son negativas. Esta reacción es variable dependiendo de las circunstancias y de lo familiarizado que esté el niño con la situación. Esto explicaría por qué a veces resulta tan difícil cepillarles los dientes, cortarles las uñas y el pelo, o acariciarles. Estas sensaciones también se dan en la cavidad bucal y pueden ser responsables de la aversión que sienten los niños a las texturas de ciertos alimentos y que pueden incluso llegar a provocarles náuseas. La terapia de integración sensoriomotora puede ayudar mucho a estos niños a mejorar la tolerancia a los estímulos táctiles y la mejor integración sensorial. Esto les evita muchas situaciones de sobrecarga emocional y, por tanto, disminuye la angustia y mejora su conducta.

Las características de lenguaje que se asocian a este síndrome son:

- Aparición tardía: las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres años o incluso más tarde y, si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, éste puede ser el motivo primero de consulta. Este es un aspecto que preocupa a las familias, ya que desde pequeño el niño muestra una mejor comprensión, y el lenguaje expresivo que se espera de él es mayor que el que presenta. Es importante potenciar la comunicación y estimular el lenguaje sin forzar al niño, ya que fácilmente se producen bloqueos importantes.

-Lenguaje perseverativo: repetición de palabras, de preguntas, ecolalias diferidas que, a menudo, son utilizadas por el niño para disminuir la ansiedad.

-Facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario: la adquisición de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitación elevada favorecen este proceso y el de la correcta estructuración de las frases que, a menudo, es adecuada a la edad mental de las personas con X-frágil.

-Dificultades en el habla, especialmente habla rápida y a veces entrecortada con volumen poco adecuado a la situación y dificultades para pronunciar algún sonido. Todo ello dificulta la inteligibilidad del habla, aunque la frase esté estructurada correctamente.

-Habilidades comunicativas: es éste el aspecto de lenguaje en el que las personas con X-fragil presentan mayores dificultades. Tienden a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, especialmente cuando hablan; les cuesta también mantener el tema de conversación (se da frecuentemente el lenguaje tangencial; es decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro), o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar si el tema es uno de sus "favoritos".

-Una conducta típica del síndrome, como es la evitación de la mirada, suele aparecer a partir de que empieza a desarrollarse el habla y no en etapas anteriores.

EL SÍNDROME X FRÁGIL EN MUJERES

Como se ha mencionado anteriormente, la afectación suele ser menor en las niñas que en los niños que padecen el síndrome.

En cuanto al nivel cognitivo, aproximadamente un 50% de las niñas que padecen el síndrome tienen algún déficit intelectual; en la mayoría de casos el retraso se sitúa entre los niveles leve y límite. El perfil cognitivo es similar al de los varones que padecen el síndrome. Presentan dificultades en las matemáticas, mayor facilidad para los procesos globales que secuenciales, y problemas importantes de flexibilidad cognitiva y función ejecutiva. Como diferencia significativa, hallamos que la memoria espacial y la orientación en el espacio es peor en las niñas que en los niños que padecen el síndrome.

El lenguaje puede aparecer en las niñas en la edad adecuada, y las características que se dan típicamente en niños, aquí son más sutiles; por ejemplo, en el caso de las niñas, el lenguaje puede ser perseverativo en cuanto a dificultad de cambiar de tema o a la repetición de muletillas, frases hechas, etc., pero raramente repiten una y otra vez la misma palabra o la misma pregunta.

Emocionalmente las niñas con X-frágil son vulnerables a ciertos trastornos: timidez extrema con dificultad en las relaciones sociales, y problemas para iniciar y mantener relaciones de amistad, tendencia a la depresión con baja autoestima, sentimientos de que los demás están en contra de ellas, etc. Estos problemas pueden requerir en algunas niñas ayuda psicoterapéutica.

Es importante el conocimiento de todas estas características para poder ofrecer una mayor ayuda terapéutica a todas las personas que padecen este síndrome, y permitir una mayor calidad de vida de los afectados y sus familias.