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Publicado por: MACHICADO
Asunto: Re: PSICOPATOLOGIA DEL SINDROME XFRAGIL

PSICOPATOLOGIA DEL SINDROME X FRAGIL

Concepción Gómez-Ferrer Górriz, Mª José Ruiz Lozano y Fuensanta Robles Sánchez

INTRODUCCION

Nos corresponde exponer las características psíquicas de los afectados del Síndrome X Frágil y creemos que es muy importante conocerlas y tenerlas en cuenta en la clínica, pues son muy valiosas, sobre todo en la infancia, para hacernos pensar en este diagnóstico que en los primeros años de la vida pasa con frecuencia inadvertido, ya que el fenotipo del Síndrome se manifiesta de forma más patente a partir de la adolescencia y en la edad adulta.

Así, hemos podido comprobar en la consulta de nuestro Servicio que algunos casos habían pasado sin sospechar este diagnóstico varios años, con las consecuencias que de esto se derivan: incertidumbre respecto a la etiología, incomprensión de la sintomatología, peregrinación por múltiples consultas especializadas, desorientación sobre las pautas terapéuticas y, lo que todavía es peor, la posible aparición de nuevos casos en la familia al desconocer su existencia y forma de herencia (1).

Esto ocurre, sobre todo, cuando es el primer caso de una familia que ignora esta carga hereditaria o la existencia de familiares lejanos que la padezcan.

DESCRIPCION DE LA MUESTRA

Siempre que tenemos que exponer, verbalmente o por escrito, algún trastorno mental, nos gusta hacerlo basándonos en nuestros hallazgos clínicos diarios que se extienden a largos años de experiencia profesional en organismos públicos, además de recoger lo relatado en la bibliografía existente. Creemos que es más didáctico, real y refleja mejor lo característico de nuestro entorno.

Por ello, describiremos los datos de nuestra casuística actual que consta de 27 casos pertenecientes a 13 familias.

Consideramos primarios los casos que han sido diagnosticados por su propio problema, siendo 17, mientras que los otros 10 son familiares diagnosticados posteriormente. Dos familias con varios miembros afectados han sido diagnosticadas por nosotros. Los demás fueron remitidos por el Centro de Bioquímica y Genética Clínica de Murcia y la Asociación X Frágil de esta Región.

Expondremos con detalle los aspectos psíquicos, basándonos en lo encontrado en estos casos, pero también hablaremos de otros datos que nos parecen de gran interés.


1. Sexo

Como sabemos, hay un gran predominio de la incidencia del Síndrome en varones y, además, en las niñas puede pasar más inadvertido por ser la sintomatología más leve, tanto en los aspectos somáticos como psíquicos, al estar compensados por el cromosoma X sano. Pero también en ellas es peculiar la psicopatología que hay que tener en cuenta. Las niñas se suelen diagnosticar de forma secundaria a algún hermano o primo varón.

En nuestros casos hay 22 varones (81%) y 5 mujeres (19%), siendo éstas 4 hermanas y 1 prima de varones afectados previamente diagnosticados.

También es importante tener en cuenta a las mujeres portadoras detectadas en cada familia.

2. Edad

Respecto a este dato, creemos que lo importante es destacar la edad en que se detectaron los primeros síntomas de retraso, generalmente por parte de la familia, que es cuando acuden a consulta, y el tiempo transcurrido hasta que se sospecha y confirma el diagnóstico del Síndrome X Frágil.

EDAD AL DIAGNOSTICO GENETICO

Edad Casos
Menos de 2 años 3
De 2 a 4 años 10 (8 Primarios)
De 5 a 9 años 7 (5 Primarios)
De 10 a 15 años 6
Más de 15 años 1

Total .............. 27

3. Caracteristicas psíquicas

Ya hemos dicho la importancia que tienen en la infancia como presunción diagnóstica. La sintomatología psíquica se agrupa en la triada de Retraso mental, Hiperquinesia y Rasgos Autistas, pero en conjunto son diferentes a cada uno de estos trastornos paidopsiquiátricos. Los estudiaremos con detalle, basándonos tanto en la bibliografía como en nuestras observaciones directas.

3.1. Nivel Intelectual

Sobre el grado de Retraso mental hay unanimidad en que están más afectados los varones que las mujeres, siendo más frecuentes los niveles moderado y severo, pudiendo ser representativa la distribución indicada por WISNIEWSKI (2) en 53 varones entre 2 y 70 años (Media: 23,1 años), en los que había un 15% de Retraso mental ligero (CI: 50–69), 49% Retraso mental moderado (CI: 35–49), 26% Retraso mental severo (CI: 20–34), y 9% Retraso mental profundo (CI: Inferior a 20).
En nuestra casuística la distribución es así:

VARONES: 22 CASOS

R. M. Leve 6 casos 27 %
R. M. Moderado 11 casos 50 %
R.M. Grave 3 casos 14 %
Normal 2 casos 9 %

Los 2 casos de nivel Normal tienen 4 meses y 4 años, respectivamente.

MUJERES: 5 CASOS

R.M. Leve 4 casos 80 %
Normal 1 caso 20 % Tiene 14 meses.

Hay que destacar que el retraso, en cualquiera de los grados en que se presente, no es uniforme como suele ocurrir en el deficiente mental, sino que es variable y disarmónico según los aspectos explorados. Tienen más dificultad para la aritmética, memoria de dígitos, procesamiento secuencial, discriminación sensorial, razonamiento y abstracción, siendo los niveles verbales inferiores a los manipulativos,

Puede parecer más intenso por la acusada timidez y terquedad que los hace mostrarse inhibidos y negativistas a colaborar. Recuerdan mejor las vivencias visuales que auditivas por el déficit de atención.

También es patente un mejor nivel en conocimientos prácticos, recuerdo de vivencias, circunstancias ambientales y habilidades sociales, mientras que tienen dificultad en asimilar conceptos elementales como su edad, colores, lateralidad, etc. Esto hace que los padres no les vean como retrasados mentales y se les considere desconcertantes.

No están aclarados los factores que pueden determinar que el nivel de R.M. se mantenga o deteriore con la edad, aunque diversos estudios de seguimiento lo hayan atribuído a procesos neurológicos (3), desarrollo del lenguaje, factores genéticos o neurobiológicos que se manifiesten a partir de la pubertad (4), inclinándose más a pensar que haya diferentes tipos de mutación en la alteración genética del Frágil X que sean los determinantes de que el retraso mental fuera estático o dinámico según los casos, pero esta hipótesis está sin confirmar. En cualquier caso el CI suele disminuir con el tiempo por no mantenerse la curva de aprendizaje por sus dificultades.

En las niñas y mujeres con X Frágil el retraso mental es menos patente, pudiendo pasar más desapercibido el Síndrome, que suele diagnosticarse después de haberlo hecho con algún hermano o primo varones. Hay mayor proporción de retraso mental leve, nivel límite e incluso normal. En nuestros 5 casos, hay 4 con retraso mental leve, y 1 de 14 meses tenía un desarrollo todavía normal.

Destaca un trabajo de CRONISTER (5), que estudia 43 mujeres afectadas entre 2 y 36 años, obteniendo con el Stanford y Wechsler los siguientes resultados:

* 10 mujeres (23%) CI: < 70: Retraso Mental
* 14 mujeres (33%) CI: 70–84: Límite
* 19 mujeres (44% ) CI: > 85: Normal

De estas últimas había 7 (37%) con trastornos de aprendizaje escolar que necesitan Educación Especial.

Al ser menor el retraso mental, se pueden estudiar mejor en las mujeres los aspectos cognitivos que están más o menos afectados, y así los diferentes autores (6 y 7) están de acuerdo en que los niveles verbales son inferiores a los manipulativos. En los tests de Wechsler destacan positivamente la comprensión (sentido común), vocabulario (conceptualización verbal) y claves (destreza motora), y de forma negativa la aritmética, en lo que hay opinión unánime, memoria de dígitos (retentiva auditiva inmediata) y cubos (conceptualización no verbal), en lo que también nosotros estamos de acuerdo.

3.2. Lenguaje

Los trastornos del lenguaje son muy patentes y peculiares, comenzando con un marcado retraso en su inicio y desarrollo que suele ser el primer síntoma apreciado por los padres, siendo variable según el nivel de retraso mental.

La expresión se caracteriza por ritmo acelerado y desordenado, compulsivo, atropellado con interrupciones y repetición de sonidos, palabras y frases.

Tienen frecuentes y múltiples dislalias, tartamudez y deficiente vocalización. El tono de voz puede ser alto o muy bajo casi inaudible, dependiendo de su situación emocional, enfado o timidez.

La sintaxis corresponde a su edad mental y, por su déficit de atención, tienen dificultad en concentrarse en un tema, mostrándose logorreicos, con comentarios inadecuados a la situación, reproduciendo frases oídas sin comprender bien su significado.

Tienen mejor nivel de vocabulario receptivo y aprendizaje verbal que auditivo, siendo también deficientes las capacidades de procesamiento y sensoriales auditivas (8).

En las niñas, por su mejor nivel intelectual, el lenguaje es menos defectuoso y más pausado, pero por la intensa timidez puede llegar al mutismo selectivo respecto al colegio y ambientes sociales, como nosotros hemos podido comprobar en 3 casos.

Las mujeres adultas pueden tener lenguaje excesivo, acelerado, con deficiente vocalización.
3.3. Carácter y Conducta

La hiperactividad es constante en todos los niños varones X Frágil y suele ser muy intensa, casi incontrolable, mucho más acentuada que en los niños que padecen sólo un trastorno hipercinético, y es de precoz aparición.

Se acompaña de déficit de atención que mantienen en cortos periodos de tiempo y de una marcada ansiedad. Puede ser debido a la dificultad que tienen para la integración sensorial (8), que les hace sentirse agobiados por todos los estímulos que reciben a través de todos los sentidos: imágenes, luces, sonidos, ambientes ruidosos, movimientos, tacto, sabor, olores y, al no poderlos integrar adecuadamente, reaccionan con rechazo general que se manifiesta por mirada huidiza, incluso se tapan los ojos en la entrevista y los oídos ante ruidos, miedo a objetos en movimientos (juegos), acusada defensa táctil rechazando cualquier contacto directo, aversión a determinados sabores y olores.

Los niños son descritos por sus padres como alegres, con fácil sonrisa, habladores y cariñosos; incluso se les considera burlones, con sentido del humor, buenos imitadores, pero cuando se encuentran en un ambiente social menos conocido, aumentan la timidez, dificultad en la relación interpersonal y ansiedad social.

En la conducta se muestran muy tercos, irritables, impulsivos, con fuertes rabietas difíciles de controlar ante cualquier frustración o sin motivo aparente, problemas de comportamiento con intensa auto y heteroagresividad. Son frecuentes las mordeduras de sus manos provocando callosidades permanentes; suelen proferir insultos verbales de forma estereotipada aún sin saber su significado, agresiones a familiares, tendencia a arrojar objetos.

En los primeros años son frecuentes los trastornos de alimentación y sueño, necesitando rituales y compañía para conciliarlo, con tendencia a despertarse, siendo difícil la modificación de estos hábitos si se van prolongando.

El control esfinteriano suele estar retrasado y es muy frecuente la persistencia de enuresis nocturna e incluso encopresis diurna, lo que encontramos nosotros en casi la mitad de los casos.

Se han descrito convulsiones en el 15-20% de los niños en la primera infancia (9). Nosotros tenemos 3 casos.

La evolución en la adolescencia y edad adulta es variable, según las circunstancias personales y familiares. Puede disminuir la hiperactividad y aumentar la ansiedad y agresividad por ser difícil la adaptación social y laboral, sintiendo rechazo social, que afectará más a los que tienen más conciencia de su situación y limitaciones, incrementándose la timidez y el aislamiento.

Respecto a las niñas afectadas por el Síndrome X Frágil, aparte de las diferencias indicadas en el nivel intelectual y lenguaje, destacamos más la timidez, inhibición verbal, terquedad, siendo menor la hiperactividad, pero sí hay déficit de atención, problemas emocionales como ansiedad y depresión, y deficiente aprendizaje social.

3.4. Rasgos Autistas

En las primeras descripciones del Síndrome X Frágil se hace alusión a la presencia de síntomas autistas, siendo constante el interés de los investigadores, desde 1980, por tratar de encontrar una relación genética entre el autismo y el Síndrome X Frágil (10).

En este sentido, Reiss y Freund (11) aplican a 38 varones Frágil X de 3 a 18 años los criterios de DSM-III- R para el Autismo, encontrando que presentan la disfunción en el ajuste social, comunicación verbal y no verbal, y automatismos motores.

Sin embargo, en una amplia revisión bibliográfica efectuada por FISCH (12) sobre 21 trabajos referentes a la presencia del Frágil X en 601 varones retrasados mentales y 19 trabajos en 1006 autistas, se encontró un porcentaje similar de 5,5% y 5,4% respectivamente, lo que indica la independencia de ambos trastornos. En este sentido, se van manifestando los diversos autores: aunque los afectados del Síndrome X Frágil presenten síntomas propios del autismo, el conjunto del cuadro clínico es distinto.

Nosotros también opinamos así, basándonos en la experiencia clínica, y observamos que aun los síntomas comunes no son cualitativamente semejantes.

Destacan la ausencia de contacto ocular, que es muy patente en el autista, que no llega a mirar o lo hace de soslayo, sin ninguna intención, ignorando al otro, mientras que en el Síndrome X Frágil hay un inicio de contacto, con intencionalidad, realizando luego la retirada de forma huidiza que alterna con otros intentos de relación incluso tapando y destapando los ojos como si de un juego se tratara.

El aislamiento del autismo es infranqueable; aquí es consecuencia de la timidez, más expresivo e incluso hace también tentativas de acercamiento.

Las estereotipias motoras son como una expresión de su hiperactividad y están centradas sobre todo en movimientos de manos, giros, aleteo, batir palmas y mordeduras, o también gestos repetitivos de “dar órdenes” o manipulación de objetos. Es frecuente el balanceo.

La intensa terquedad sin razonamiento se asemeja más a la del autista que a la del retrasado mental.

También es frecuente la ecolalia y metalalia, pero es menos rutinaria que en el autismo y se acompaña de la tendencia a repetir palabras o frases espontáneas o preguntas que no esperan respuesta. Pero siempre hay más comunicación verbal que en el autismo.
Sí observamos más semejanza entre ambos síndromes, incluso dificultad diagnóstica, cuando el X Frágil tiene un retraso mental grave o profundo y carece de lenguaje, habiendo llegado a ser considerado autismo.

EXPLORACION PSICOLÓGICA

Hemos intentado recoger unos datos básicos relativos a su nivel intelectual, de conocimientos y habilidades manipulativas, advirtiendo que resulta difícil centrar su atención y conseguir su colaboración por sus características, timidez y terquedad. Hay que adaptarse a sus preferencias y realizarlo en sesiones cortas, en diversos momentos o días.

Observamos que no tienen un nivel uniforme en las diversas pruebas, pudiendo haber diferencia entre las verbales y de grafiado o manipulativas.

También hay gran variabilidad intertest, a diferencia del retraso mental; pueden fallar preguntas elementales de edades inferiores y responder otras de mayor nivel. Con frecuencia no llegan a conocer su edad por mucho que se les insista, o confunden colores o lateralidad aun teniendo capacidad para ello.

No podemos pretender determinar un CI global que refleje bien su nivel cognitivo, más bien hay que valorar todas sus capacidades.

A pesar de ello y con finalidad orientativa, exponemos los niveles alcanzados por los tests que hemos podido aplicar en el total de los 27 casos en las edades que tenían al venir a la primera consulta.

FIGURAS GEOMETRICAS EDAD MENTAL EQUIVALENTE

Nada 5 casos
Garabato 7 casos Menos de 1;6 años
Círculo 1 caso 2 años
Cruz 5 casos 3 años
Cuadrado 6 casos 4 años
Rombo 3 casos 7 años

Total 27

FIGURA HUMANA LAURETTA BENDER

Cociente Intelectual: Cociente Intelectual:
35 – 49 3 casos 20 – 34 3 casos
50 – 69 5 casos 35 – 49 3 casos
70 – 79 1 caso 50 – 69 3 casos
114 1 caso 70 – 79 1 caso

Total 10 Total 10



TERMAN WISC

Cociente Intelectual: En 3 casos
20 – 34 4 casos CI Verbal: 67 y 54
35 – 49 3 casos CI Manipulativo 70–73–76
50 – 69 6 casos CI. Total: 64 - 60
70 – 79 3 casos
116 1 caso
Total 17

Queremos destacar que el nivel de los tests grafomotores es inferior al verbal del Terman.

En el grafiado predomina el nivel de garabato, es deficiente la coordinación grafomotora, y los trazos son inseguros, irregulares, sinuosos, impulsivos, extendiéndose en todo el folio y aún sobrepasándolo, alcanzando la mesa.

La Figura Humana de Goodenough es simple, de gran tamaño, desproporcionada y desestructurada.

El Test guesláltico visuomotor de Lauretta Bender presenta todas las alteraciones de coordinación visomotora: distorsión, rotación, desintegración y perseveración, ocupando en ocasiones varios folios.

En el Terman se observa dispersión intertest, no hay edades completas resueltas, sino pruebas aisladas de varias de ellas.

El WISC sólo lo hemos podido realizar en 3 casos: en un varón de 8 años con gran esfuerzo por la disgregación que presentaba; otro es una niña de 13 años, y otra niña de 8 años se negó a realizar la parte verbal por Mutismo, obteniendo un CI de 73 en la Manipulativa.

En estos casos apreciamos niveles verbales inferiores a los manipulativos, de acuerdo con las diversas investigaciones y gran variabilidad intertests, con bajo nivel en aritmética, comprensión y memoria de dígitos.

ESCOLARIDAD

Todos tienen retraso escolar, como es obvio, encontrándose en distintos niveles. Nuestros casos están en esta situación.

En Centros escolares con integración:

Educación Infantil: 6 casos
Educación Primaria: 9 casos
ESO: 2 niñas
Aula Especial: 1


En Centros de Educación Especial: 4

En Talleres de Educación Especial: 2

Sin escolaridad: 3

TRATAMIENTO PSICOFARMACOLOGICO

El tratamiento del S. X Frágil debe comprender la instauración de unas adecuadas normas educativas, modificaciones de conducta en el medio familiar, pedagogía especializada, logopedia, psicomotricidad, así como la aplicación de técnicas cognitivo-conductuales en el medio escolar, extendiendo éstas a todas las actividades del niño.

Pero en numerosas ocasiones la sintomatología psíquica, que va desde severos trastornos de conducta, déficit de atención, alteraciones del estado de ánimo, ansiedad, etc, debe ser abordada con tratamiento farmacológico, con el objetivo de que estos niños tengan unas mejores circunstancias para llevar a cabo su vida familiar, escolar y social, ya que en ocasiones no son suficientes las medidas anteriores (13).

Debemos tener en cuenta:

*Aunque las características psíquicas son bastante comunes, existen numerosos matices y la intensidad de estos rasgos son variables según sexo, edad, nivel cognitivo y características familiares y sociales.
*Además es cambiante a través de los años o incluso por temporadas más cortas.
*Existen numerosos trabajos sobre la utilización de fármacos, con resultados dispares. Hemos realizado revisiones bibliográficas, pero vamos a resaltar sobre todo los datos de nuestra experiencia clínica.
*Iniciamos siempre el tratamiento con la dosis mínima eficaz y vamos incrementándola hasta que sea óptima con nulos efectos secundarios. Manteniéndola y controlándola regularmente, sobre todo al inicio del tratamiento.
*Informamos a los padres de los objetivos que esperamos conseguir y los posibles efectos secundarios, indicando la necesidad de incrementar o disminuir la dosis paulatinamente, sin supresión brusca de ningún tratamiento (14).

Vamos a repasar a continuación los fármacos y las indicaciones habituales:






1.-Control de la hiperactividad y déficit de atención:

1.a.-Estimulantes del SNC:

Su acción sobre la dopamina y norepinefrina favorece el control de la hiperactividad, inhibición y coordinación visomotora, mejorando la impulsividad, atención y organización mental, favoreciendo por tanto el rendimiento escolar.

Se consideran eficaces en el 60-70% de los escolares. Los efectos secundarios clásicos son la disminución del apetito y el insomnio, pero pueden ser controlados con una correcta administración y asesoramiento a padres.

El más utilizado es el Metilfenidato, siendo menos utilizada la Pemolina al considerarse menos eficaz. En nuestra consulta el metilfenidato es el más usado, obteniendo buenos resultados, pero debemos señalar la alta susceptibilidad individual a la dosis, siendo necesario un control de los síntomas y una adecuada supervisión sobre todo ante los cambios de dosificación.

Los efectos secundarios en nuestra experiencia son mínimos y corregibles.

1.b.-Otro fármaco muy utilizado por nosotros y con amplia experiencia en otras patologías es el Tiapride. Indicado para la hiperquinesia y los tics. Como siempre hay que realizar un ajuste cuidadoso de la dosis ya que en ocasiones puede producir somnolencia.

1.c.- La Clonidina es un fármaco hipotensor que mejora, según numerosos estudios, la hiperquinesia, los tics y estabiliza el humor. No mejora la concentración ni la atención (15). Es necesario realizar controles de la tensión arterial y vigilar la aparición de vértigos y mareos. Nosotros no tenemos suficiente experiencia con este fármaco por los efectos secundarios que pueden ser peligrosos en edades tempranas.

1.d.- En la literatura también se considera que los antidepresivos tricíclicos mejoran la hiperactividad; nosotros los hemos utilizado como tratamiento de la enuresis, sin obtener beneficios en la misma ni en la hiperactividad.

1.e.- Finalmente, el ácido fólico es un tratamiento sobre el que se han hecho numerosos estudios; en teoría mejora la hiperquinesia en niños muy pequeños en los que no están indicados los estimulantes. Además carece de efectos secundarios. Pero en la mayoría de los trabajos no son evidentes las mejorías y dependen de la subjetividad de padres y educadores.

2.Trastorno de conducta y agresividad:

Son bastante comunes sobre todo en niños varones y adolescentes. Estos episodios se caracterizan por agresividad verbal y autoagresividad física con golpes, mordiscos de manos y brazos, así como heteroagresividad. Esto implica una gran distorsión de la estabilidad familiar y del colegio. Son frecuentes también las fluctuaciones del humor o labilidad emocional, la ansiedad, fobias y conducta compulsiva. Existen varios fármacos indicados:

2.a.-Anticonvulsivantes como la Carbamacepina y el ac. Valproico, aunque es necesario realizar controles hematológicos y supervisión directa del tratamiento. Son tratamientos de primera elección en los casos en los que aparecen convulsiones.

2.b.-Los neurolépticos. Anteriormente se utilizaban como tranquilizantes mayores y, aunque se va relegando su uso, nosotros seguimos considerándolos útiles en ciertos casos en que predomina el comportamiento psicótico. Así tenemos amplia experiencia con la Tioridazina, muy eficaz en niños pequeños, necesitando unas dosis bajas. Actualmente también estamos utilizando con éxito en otras patologías la Risperidona, aunque en estos niños no tenemos suficientes casos para valorar su acción.

2.c.-Los ISRS. La Fluoxetina en algunos estudios es eficaz para controlar la conducta explosiva. En nuestra experiencia no tanto, aunque todos los estudios son de pocos casos. La Sertralina y Paroxetina son útiles para controlar la ansiedad, sobre todo en varones y mujeres más levemente afectadas, y para la sintomatología como inhibición, fobia escolar y mutismo selectivo.

2.d.-Las benzodiacepinas. Se utilizan para el control de la ansiedad que aparece sobre todo ante nuevas situaciones, así como en crisis de pánico. Se pueden utilizar pero vigilando las dosis y teniendo en cuenta sus efectos secundarios, como sedación y problemas de retirada sobre todo en los de vida media larga.

TRATAMIENTOS UTILIZADOS EN NUESTRA CONSULTA

FÁRMACO EFECTO TERAPEUTICO E EFECTOS SECUNDARIOS
TIAPRIDE Buenos resultados (75%) Sedación corregible (25%)
METILFENIDATO Buenos resultados (90%) Insomnio, poco apetito (25%)

DYNAMIN
Resultados no concluyentes
FLUOXETINA
Mejoría agresividad (50%) Descontrol, nerviosismo, excitación (50%)
TRYPTIZOL Control enuresis en algún caso
DESMOPRESINA
Resultados no concluyentes No control de enuresis
OXIBUTININA
Resultados no concluyentes No control de enuresis
AC. FOLICO
Sin efecto terapeútico
TIORIDACINA Mejoría hiperquinesia y conducta Sedación corregible.
TRIFLUOPERACINA Resultados no concluyentes Aumento de peso y sedación inicial.
RISPERIDONA Resultados no concluyentes Incontinencia urinaria reversible

COROLARIO

Hemos querido resaltar la importancia que tiene conocer la sintomatología psíquica del Síndrome X Frágil, por ser la más patente en los primeros años de la vida, permitiendo sospechar este diagnóstico, si pensamos en ella, en casos en que todavía no son muy manifiestas las alteraciones somáticas.

También hemos de tener en cuenta la repercusión familiar que produce el descubrimiento de este síndrome, por lo que debemos actuar con gran prudencia hasta la confirmación genética y proporcionarles siempre nuestra máxima colaboración profesional y humana.

REFERENCIAS

1 Gómez-Ferrer C, Ruiz MJ, Fernández A. (2000). Retraso Mental. En D. Barcia, Tratado de Psiquiatría (pp. 613-634). Madrid: Arán Ediciones S.A.

2 Wisniewski, K y cols. (1991). The Fra(X) Syndrome: Neurological, Electrophysiological, and neuropathological Abnormalities. Am J Med Genet, 38:476-480.

3 Fisch GS y cols. (1991). Relationship Between Age and IQ Among Fragile X Males: A Multicenter Study. Am J Med Genet, 38:481-487.

4 Fisch GS y cols. (1992). Longitudinal Changes in IQ Among Fragile X Males: Clinical Evidence of More Than One Mutation?. Am J Med Genet, 43:28-34.

5 Cronister A y cols. (1991). Mental Impairment in citogenetically positive Fragile X Females. Am J Med Genet. 38:503-504.

6 Grigsby J y cols. (1992). Verbal Learning and Memory Among Heterogous Fragile X females. Am J Med Genet, 43:111-115.

7 Steyaert J y cols. (1992). Cognitive Profile in Adult Normal Intelligent Female Fragile X Carriers. Am J Med Genet, 43:116-119.

8 Scharfenaker S. (1997). Speech/Language Pathologist Fragile X. En F. Ramos, El Síndrome X Frágil (pp. 99-104). Madrid: IMSERSO.

9 Hagerman R. (1997). Directrices de asistencia en el Síndrome X Frágil. En F. Ramos, El Síndrome X Frágil (pp. 83-94). Madrid: IMSERSO.

10 Lida-Pulik H, Basquin M. (1993). Cognitive Disorders and Psychiatrics Manifestations in the Fragile X Syndrome. Autism and Fragile X. Psychiatr Enfant, 36(1): 5-26.

11 Reiss Al, Freund L. (1992). Behavioral Phenotype of Fragile X Syndrome: DSM-III-R Autistic Behavior in Male Children. Am J Med Genet, 43:35-46.

12 Fisch GS. (1992). Is Autism Associated with the Fragiles X Syndrome? Am J Med Genet, 43-47-55.

13 Gómez-Ferrer C, Ruiz MJ. (1999). Tratamiento psicofarmacológico del Síndrome X Frágil. Revista de la Asociación Regional Murciana del Síndrome X Frágil, nº1:7-9.

14 Ruiz MJ, Gómez-Ferrer C. (1997). Revisión de los Tratamientos en el S. Frágil X. Rev. Electrónica. “Psiquiatría.com”, Dic., nº4.

15 Gómez-Ferrer C, Ruiz MJ, Fernández A. (2000). Retraso mental. En Planifica



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