Publicado por: MACHICADO
Asunto: Re: A TENER EN CUENTA EN LOS PORTADORES XFRAGIL
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A TENER EN CUENTA EN LOS PORTADORES
En algunos adultos portadores de la premutación ha sido descrita una nueva enfermedad también atribuida al gen FMR1 : Fragile X Tremor Ataxia Síndrome (FXTAS) cuya causa es una disfunción del cerebelo por alteración de sus neuronas debido a un exceso de ARN mensajero.
La clínica empieza a presentarse sobre los 60 años, en forma de temblor, trastornos de la marcha y trastornos cognitivos. Ha sido descrita sobre todo en varones y en unas pocas mujeres.
Es importante señalar que no todos los portadores presentan este trastorno y solo ha sido descrito en un pequeño número de ellos.
Más importante si cabe es alertar a las mujeres portadoras sobre la posibilidad de que presenten fallo ovárico precoz (POF) y que no deberán confundir con menopausia precoz (también de posible presentación en las portadoras) ya que en la situación de fallo ovárico precoz, sin que se haya aún establecido la menopausia, la posibilidad de embarazo sigue existiendo, por lo que es imprescindible que estas mujeres reciban un buen asesoramiento ginecológico.
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