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En respuesta a:
Publicado por: Dr. Tox
Asunto: Re: Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, en primera que Tipo de Neurofibromatosis...

Existen 2 tipos principales:

A).- NF-1 en el Gen o Cromosoma-17 y con una prevalencia de casos de 1/3,000, nacimientos a nivel mundial aproximadamente. Con una prevalencia del 85%.

B).- NF-2 en el Gen o Cromosoma-22 y con una prevalencia de casos de 1/25,000 nacimientos a nivel mundial aproximadamente. Con una prevalencia aproximada del 10 o 12% aproximadamente.

Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis. (Con una prevalencia aproximada del 2 o 3% aproximadamente), pero éstas no han sido definidas aún y por su rareza y poca prevalencia en los Enfermós.

Etiología:
La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad.

Por lo mismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos.

Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen dominante que causa la Neurofibromatosis.

Existe también la mutación espontánea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales.

En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.

SUS DUDAS...
este trastorno desaparece en alguna generación?, ** No...

cuales son factores de riesgo y posibles causas?, ** Desconocido

mecanismos para controlar su aparicion y expansión ** Desconocido



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