Síndrome de diGeorge

Hola, escribo este mensaje para ver si un médico me podría responder a una duda que tengo:

Hoy nos hemos enterado de que la sobrina de mi pareja padece el síndrome de diGeorge, y hemos leido (no sé si bien o mal) que es una enfermedad genética. Lo que nos gustaría saber es si él (mi pareja) puede ser portador y, en caso afirmativo, que tipo de pruebas, si es que se pueden hacer en españa, tendría que hacerse y donde podrían tener lugar.

Gracias por su atención

Paula

bien

Seguramente ya no sirva esta respuesta al interesado, pero si puede ser útil para alguien que llegue buscando la misma información.

Recientemente hemos creado http://22q.es, para que sirva de web de referencia para compartir información y experiencias sobre deleción 22q11.2, síndrome velocardiofacial (VCFS) o DiGeorge

Ahí podréis encontrar información y documentación