Posted by: Anonimo
emfermedad de steiner - 23/12/11 06:02 PM
hola soy una madre de 44 años tengo dos hujas de 22 y 18 años mi preocupacion es que mi suegro sufria la emfermedad y dos cuñados mios, desgraciadamente ellos ya no estan mi pregunta es si mi marido no sufre la emfermedad ellas pueden sufrirlas ?? pues ellas hasta ahora estan sanas y no se les nota ningun sintomas ,o si sus hijos la pueden padecer muchas gracias
Posted by: Naturópata
Que se los valores sean bajos en lo posible SUERTE - 23/12/11 06:47 PM
Por desgracia SI es una enfermedad Hereditaria y pasa a los hijos.
Existen pruebas Específicas para verificar su Latencia en los Humanos.
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINER
Características:
La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steiner es la distrofia muscular más frecuente en el adulto (1/8000). Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las manifestaciones y a la gravedad de los síntomas. Los síntomas clínicos de la Distrofia miotónica (DM) son principalmente musculares, si bien casi todos los órganos y sistemas pueden verse afectados. El gen de la DM está localizado en el cromosoma 19q13.3 y la mutación que causa la enfermedad es la expansión del triplete repetitivo CTG, localizado en la región 3’ no codificante del gen.
Método:
El análisis de la expansión inestable de la DM se efectúa con la utilización combinada de PCR, que detecta los alelos normales y las expansiones de pequeño tamaño, y de Southern Blot de ADN genómico para detectar expansiones de mayor tamaño.
Material:
Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. En lo posible, se debe evitar congelar la muestra de sangre.
Tiempo de entrega de resultados: Aproximadamente 60 días.
Utilidad clínica:
CONFIRMACIÓN DE LA PRESENCIA DE LA MUTACIÓN.
Resultado:
En las muestras control existen hasta 40 repeticiones del triplete, mientras que en LOS INDIVIDUOS AFECTADOS pueden llegar hasta 3000 repeticiones.
> > > > > > I M P O R T A N T E:
Siempre superior a 60 repeticiones. Se es portador y el deterioró; aumenta con el numero de repeticiones.