Posted by: jlmc007
Explicacion de informe genetico - 14/03/16 06:19 PM
BUENAS TARDES,
TENGO UN INFORME GENÉTICO QUE A VER SI ALGUIEN ME LO PUEDE TRADUCIR Y DECIRME QUE PONE, LO RESUMO:
ESTUDIO DEL GEN CPT2, RESULTADO: DUPLICACIÓN PATOGENICA EN HETEROCIGOSIS C.110_111dupGC, QUE DA LUGAR A UN CODÓN DE PARADA PREMATURO, PROVOCANDO UN DECAIMIENTO DEL ARNm DE CPT2 O BIEN UNA PROTEINA TRUNCADA (p. Arg37GlnfsX57), CON UNA PERDIDA DEL 94% DE LOS ANIMOACIDOS.
C. 1102 G>A (p.Val368lle) IDENTIFICADOR rs1799821
¿ME PUEDEN DECIR QUE SIGNIFICA ESTO?
TENGO UN INFORME GENÉTICO QUE A VER SI ALGUIEN ME LO PUEDE TRADUCIR Y DECIRME QUE PONE, LO RESUMO:
ESTUDIO DEL GEN CPT2, RESULTADO: DUPLICACIÓN PATOGENICA EN HETEROCIGOSIS C.110_111dupGC, QUE DA LUGAR A UN CODÓN DE PARADA PREMATURO, PROVOCANDO UN DECAIMIENTO DEL ARNm DE CPT2 O BIEN UNA PROTEINA TRUNCADA (p. Arg37GlnfsX57), CON UNA PERDIDA DEL 94% DE LOS ANIMOACIDOS.
C. 1102 G>A (p.Val368lle) IDENTIFICADOR rs1799821
¿ME PUEDEN DECIR QUE SIGNIFICA ESTO?