translocacion cromosomas 5 14 valanceada

porfavor,busco informacion sobre la translocacion 5,14 valanceada,llevo dando 1000 bueltas y no encuentro nada,ni a nadie que tenga esta translocacion,por favor,necesito informacion,

como es balanceada no se expresa en el fenotipo y como no has escontrado nada debe ser una translocacion de novo lo importante es cuando decidan tener hijos por que podrian ser; normales genotipicamente, con la translocacion pero fenotipicamente normales o con trisomia del 5 o trisomia del 14 no viables.

Es incorrecta esa información. El hecho de que sea balanceada no garantiza la normalidad fenotipica. Hay que saber además si es heredada o de novo. Incluso siendo heredada habria cierto riesgo de defectos fenotipicos (por la presencia de reorganizaciónes a nivel submicroscopico como microdelecciones o microduplicaciones detectables mediante técnicas de microarrays).

Hay que precisar estos datos para poder responder a tu consulta, ademas de conocer los puntos de corte de la traslocacion.

Le recomiendo al paciente que consulte con un genetista. Cualquier tipo de orientacion que reciba en estos foros es orientativa y estará seguro incompleta, pues las consultas de consejo genético son más adecuadas de forma presencial.

A lain le recomiendo que extreme su cuidado a la hora de contestar sobre temas en los que probablemente no tiene una formación suficientemente amplia.

yo tengo un niño de 11 años con esa translocacion,llevo años buscando informacion y no e encontrado a nadie que sepa de algun otro caso.ni el genetista.me podeis alludar?