Enfermedad neuromuscular

Hola, ¿Qué enfermedades hereditarias y qué deficiencias metabólicas secundarias pueden salir de un estudio de acilcarnitinas?

Normalmente se presenta en el periodo Neonatal con:

-Hipoglucemia Hipocetósica Grave.
-Hiperamonemia.
-Miocardiopatía con Arritmia.
-Disfunción hepática.
-Debilidad de los Músculos Esqueléticos y Encefalopatía.

A nivel mundial son 60 casos los Diagnosticados y los países con prevalencia Genética Son:

-Austria.
-La República Checa.
-Alemania.
-Hungría.
-Islandia.
-Portugal.
-España.

Hay que excluir las formas neonatal e infantil grave de deficiencia de carnitina-palmitoíl-transferasa II (ver este término, en el internet).

Ya que tienen un perfil de acilcarnitina idéntico al de la CACT.

Clínicamente, estos dos trastornos son prácticamente indistinguibles, si bien en CACT no se han observado anomalías congénitas, y sólo ocasionalmente en CPT II.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante análisis mutacional del tejido de las vellosidades coriónicas cuando se han identificado dos mutaciones patógenas en la familia.
También existe un análisis enzimático específico para cultivos celulares de las vellosidades coriónicas.

La deficiencia de CACT es una enfermedad autosómica recesiva, y existe la posibilidad de asesoramiento genético.

Es necesario evitar estrictamente el ayuno e instituir una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y complementada con triglicéridos de cadena media (TCM).

No obstante, la fórmula de los TCM debe ser lo más pobre posible en ácidos grasos C10 y C12, ya que una gran ingesta de éstos puede provocar descompensación.
También se recomienda la administración de un complemento de carnitina.
Durante un episodio agudo se debe administrar glucosa intravenosa con el fin de inhibir la lipólisis.

A ver, soy varón español de 34 años. Mis síntomas son acorchamiento en tres dedos de la mano derecha y en la región anterolateral del muslo o cuadriceps derecho, perdida de fuerza en brazo derecho, cintura región lumbar y pierna derecha, atrofias musculares en varios músculos todos de la parte derecha como triceps, deltoides, cintura pelviana y escapular e hipertrofia de gemelos. Hace un año tuve un episodio de rabdomiolisis e inflamación aguda del musculo paravertebral derecho. Me han hecho una analítica, dos test de isquemia, una RM de cráneo, cervicales y el resto de la espalda, una RM muscular, una electromiografia y el estudio de acilcarnitina. De todas estas pruebas solo tengo el resultado de la analítica (anticardiolipina Igm en 18), un test de isquemia con curva plana de lactato y la RM solo a reseñar hernia discal en C6. Me falta el resultado de la RM muscular, la EMG, el otro test de isquemia y el estudio de acilcarnitina. Mas datos no puedo dar. Así que si me puedes decir algo concreto con toda esta información te lo agradecería.

Gracias por sus referentes y datos...

Puede agregar más datos.

¿ La sintomatología que índica vivir como inició ?

Es de origen Congénito y ha ido degradando al paso del tiempo o fue creada por Accidente y/o Ambos....

Desde cuando tiene esas secuelas y que tipo de Diagnóstico le manejan, para indicar sus exámenes clínicos...

Por que por la posición de la Hernia Discal que indica en C-6 es de valorar una muy posible. "Estenosis Cervical" y esto crea al paso del tiempo cuadros isquémicos del canal medular. Con las secuelas que Ud. describe vivir.
Pues una cantidad importante de pares musculares están comprometidas.

A ver, la del brazo se inicio un día que me levanté de la cama por la mañana con dolor de cuello y con el paso del día el dolor fue a peor y se me irradió al brazo derecho. De esto hace cerca de dos años y desde entonces tengo continuos dolores en el cuello, hombro y brazo, perdida de fuerza y el acorchamiento de tres dedos.

Y la de la pierna fue hace un año y fue igual, me levanté con dolor en la región lumbar y con el paso del día se me irradio al glúteo y pierna derecha de tal manera que se me quedó completamente dormida. El dolor era tan fuerte que acudí a urgencias y estuve ingresado 10 días. Determinaron que sufrí una rabdomiolisis y una miositis aguda del musculo paravertebral derecho. Desde entonces tengo la región anterolateral del muslo derecho acorchada y perdida de fuerza en la pierna.

No se si es de origen hereditario porque no me han hecho ningún estudio genético ni tengo familiares con los mismos padecimientos. Tampoco a sido por ningún accidente. Tengo 34 años, no soy obeso ni me pongo prendas ajustadas.

Me están descartando que sea alguna miopatia, manejan la posibilidad de una enfermedad llamada síndrome de Mcardle.

Hoy me han realizado una EMG en la pierna y brazo derecho y el neurofisiologo me ha dicho que lo del brazo es debido a la hernia discal pero que las conducciones en la pierna son normales así que no puede explicarme el acorchamiento del muslo.

Me queda entonces por saber el resultado de la RM muscular, el segundo test de isquemia y el estudio de acilcarnitina.

¿Que me puedes decir o aclarar con esto y la información anterior?

Gracias por sus datos...

Las Prognosis que le hacen, son ERRONEAS.... Como Probables son aceptables, pero los estudios que indica son para descartar esas causas. Tal vez por Similitud de Síntomas, se esta complicando su Diagnóstico Adecuado...

Este Diagnóstico, lo debió hacer un Médico Traumatólogo de Urgencias.

Rabdomiolisis y una Miositis aguda del musculo paravertebral derecho.
Pero en las analíticas de sangre debe de estar el Diferencial para cambiar de Prognosis.

EL Sindrome de Mcardle, es otra causa en la patologías de inició y como describe Ud. Sus Síntomas. Donde los niveles de Proteína "C" Reactiva, serían muy distintos.

Insisto, su cuadro es una degeneración típica del Daño de Cervical que indica muestran sus estudios.

Si entre los Médicos que le Atienden Tiene alguno que sea Médico Osteópata, este le puede dar una Prognosis del cuadro degenerativo que sufre. Y de las Probables Soluciones en su caso.

De no tenerlo entre sus Médicos de consulta, le sugiero Busque la consulta con un Médico Osteópata de su comunidad.

IMPORTANTE...
Nada de Operaciones de Exploración... Hasta no tener en Claro que originó su Deterioro.... Y como solucionarlo.

Por lo que me comenta y Describe...

Es una "Estenosis Cervical "con o por" Degeneración Isquémica del núcleo medular"

Acá lo importante es porque ocurrió y cuanto tiempo se perdió en mostrar las secuelas que describe actualmente tener. De esto depende su solución y prognosis adecuada.

Espero sea de utilidad esta semblanza y que recupere su Calidad de Vida....

Me están haciendo varios estudios debido a mialgias musculares durante y después de ejercicio moderado o intenso. Hace un año sufrí un episodio de rabdomiolisis y una miosistis paravertebral aguda. Se me cargan muy rápido los músculos de las piernas y de la zona lumbar. De hecho en la pierna derecha sufro una meralgia parestesica y tengo menos fuerza y agilidad en esa pierna. Muchos días me levanto por la mañana con la sensación de tener agujetas sin haber hecho nada de ejercicio y por las noches cuando me acuesto tengo la sensación de tener sobrecargadas las piernas. Me han hecho varios estudios, analíticas, EMG, RM, RMM, y solo me han sacado una hernia discal en C6 y las anticardiolipinas Igm en el doble del limite que hay que tenerlas. Todos los demás estudios son normales. Solo estoy pendiente de un estudio de acilcarnitinas y un estudio genético de mutación CPT.

¿Para qué sirven esos dos estudios y que resultados pueden albergar? ¿Que tipo de dolencia puedo tener, si es que tengo alguna?
Si esos dos estudios son normales y el neurólogo no me propone mas, ¿qué debería de hacer?

Un saludo y gracias.

¿Puede alguien contestarme?