fibrosis quistica

Posted by: Anonimo

fibrosis quistica - 02/08/10 02:58 PM

hola a todos, me gustaria que alguien me orientara sobre el tema con el que titulo el mensaje, tengo un hijo de 7 meses al cual se le a diagnositicado fq y hemos recibido en casa una carta con las dos mutaciones aparecidas, la mia es la delta f508 y la de mi mujer es 1811+1.6 kbaG y me gustaria saber si con estas dos mutaciones mi hijo va a sufrir un fq en que nivel, grave, medio..., agradeceria mucho me contestara alguien estamos muy angustiados.
un saludo y gracias de antemano
Posted by: Anonimo

Re: fibrosis quistica - 10/08/10 09:05 AM

Hola, lo primero que te aconsejo es que te pongas en contacto con la asociacion de fq, de tu comunidad autonoma, donde te ayudaran y te informaran y tambien que lleves a tu hijo a una unidad especializada en fq.
En cuanto a las mutaciones, hay algunas que tienen un fenotipo ( sintomas) mas digamos graves, por ejemplo cuando se heredan tanto del padre como de la madre la mutacion DF508, es decir cuando se es homocigoto para esas mutaciones, pero la realidad es que la evolucion de la enfermedad es imposible de determinar basandose en las mutaciones, porque hay hermanos con fq, que heredando las mismas mutaciones su evolucion es totalmente distinta, son cosas que aun se escapan al conocimeinto medico. Lo que verdaderamente dermina la evolucion es el estar en unas buenas manos medicas, el llevar el tratamiento correctamente, el conocer bien la enfermedad, y que el niņo la vaya conociendo segun crece, para ser fuerte y ser capaz de seguir adelante y superar los problemas.
saludos y animo.
www.fibrosis.org
www.fqcantabria.org