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Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo

Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo

La novedad de este procedimiento consiste en realizar una analítica de sangre de la futura madre con una edad gestacional de 10 semanas en adelante y analizar a partir de los ácidos nucleicos presentes en la sangre periférica materna, el ADN y ARN fetal.

La prueba se caracteriza por tener una sensibilidad muy próxima al 100% y un riesgo de 0 tanto para la madre como para el feto.

Proyecto de mejora

Cristina Martín Pallás: Graduada en enfermería. Máster en urgencias, emergencias y transporte sanitario. Lugar de trabajo: Hospital Universitario Miguel Servet. (Primera Autora)

Leticia Villuendas Bazán: Graduada en enfermería. Máster en urgencias, emergencias y transporte sanitario. Lugar de trabajo: Hospital Royo Villanova

Cristina Barcelona Blasco: Graduada en enfermería. Hospital Materno Infantil.

María García Velarte: Diplomada en enfermería. Máster en Gerontología social. Lugar de trabajo: Hospital Royo Villanova.

Luis Sopeña Sanz. Médico Residente de Oncología Radioterápica en HCU Lozano Blesa. Master Internacional de Oncología Clínica.

Sandra Castillón Romeo: Graduada en enfermería. Máster en urgencias emergencias y cooperación internacional. Lugar de trabajo: Hospital Universitario Miguel Servet.

PALABRAS CLAVE: Diagnóstico prenatal, proyecto de mejora, diagnostico no invasivo, genética.

INTRODUCCIÓN

 

Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías más frecuentes. (LABCO Quality Diagnosis, 2012).

Justificación

El tema ha sido elegido por su gran novedad ya que va a ser implantado en los principales Hospitales Españoles a partir de Enero de 2013. Cada vez más la edad de la mujer es mayor en su primer embarazo, hay familias que consideran el hijo como algo deseado y parte de ellas anhelan la búsqueda del hijo perfecto

Objetivos

  • Elaborar un Plan Estratégico para implantar y mejorar la gestión de los servicios en diagnóstico prenatal, desarrollando y manteniendo un sistema integrado de gestión de la calidad, de la innovación y de seguridad de la información dentro de un proceso permanente de mejora.
  • Enmarcar nuestro plan dentro de la Misión y Visión de los Hospitales donde vaya a ser implantado, dando respuesta a las líneas estratégicas y a los objetivos de la organización.
  • Implantar técnicas médicas y tecnologías más avanzadas, e innovar y modernizar los sistemas de información y formación.

Objetivos específicos:

  • Aumentar el nivel de calidad-seguridad en mujeres embarazadas.
  • Realizar pruebas de diagnóstico para ayudar a tomar las decisiones pertinentes.
  • Ampliar en un futuro la cobertura nacional.
  • Asegurar la eficacia y eficiencia en la gestión y en la asistencia.

PLANIFICACIÓN

Análisis DAFO

  • Puntos débiles:
    • Escasa información sobre el diagnóstico actualmente
    • Escasa formación en gestión
    • Coste elevado en principio
    • Resistencias al cambio
    • Parte del comité bioético en contra según su utilización y finalidad
  • Puntos fuertes:
    • Disminución de abortos relacionados con diagnósticos prenatales invasivos
    • Disminución de falsos positivos
    • Innovación
  • Amenazas:
    • Posible aumento del aborto eugenésico
    • Utilizarlo como método de screening
  • Oportunidades:
    • Abaratamiento de los costes con la implantación del diagnóstico en más hospitales, a larga vista, públicos
    • Alternativas a la hospitalización con su consecuente ahorro
    • Enfoque en la investigación de nuevas técnicas
    • Búsqueda de nuevos mercados y enfoques profesionales

METODOLOGÍA

Organización: Modelo EFQM

  1. Responsable y componentes del equipo de mejora (ver Figura 1)

El responsable principal es el Director del laboratorio encargado de asegurar el funcionamiento de todo el proceso; los responsables secundarios son los directores de los hospitales, clínicas y centros de extracción; y el equipo multidisciplinar está formado por médicos, enfermeras, gestores, comité bioético, técnicos de laboratorio

Todos ellos tienen una responsabilidad común, con distintos grados pero igualmente necesarios para llevar a cabo la labor correcta del diagnóstico prenatal

2.1. Priorización de problemas: Método Hanlon (ver tabla 1)

2.2. Análisis de las causas: Diagrama de Ishikawa (ver figura 2)

  1. Métodos y actividades para mejorar
  • Consentimiento informado previo y posterior al DPGNI completo y con rigurosa información. En el consejo prediagnóstico se informará sobre la técnica, los riesgos de patología fetal (si existen), grado de eficacia de los tests diagnósticos y probabilidad de falsos positivos y negativos.
  • Si da resultados positivos, no elimina totalmente el DPI ya que está en sus comienzos y se ha de contar con toda la información posible para el mejor diagnóstico.
  • Independientemente del tipo de  diagnóstico que se utilice, combinarlo con: una ecografía del primer trimestre, la edad de la madre, un análisis bioquímico de la sangre materna.
  1. Planificación y Calendario
  • La implementación completa se realizará a partir de Enero del 2013, pero mientras tanto para ir entrando en contacto con el diagnóstico se implementará en clínicas del Grupo Quirón-USP Hospitales.
  • A partir de Enero del año siguiente se podrá implementar en las clínicas privadas de Zaragoza Según el laboratorio que vaya a realizar el estudio, las extracciones se realizarán en un centro u otro:

Laboratorio Unilabs:

  • Laboratorio Clínica Montpellier
  • Gabinete Médico Asistencial Hernán Cortés
  • Aegon
  • Policlínica Sagasta
  • Centro Médico Rey Fernando

Laboratorio Labco:

  • Quirón
  • Centro Médico de
  • Especialidades Goya
  • La Floresta
  1. Puesta en marcha
  • Cuestión bioética:
    • Valoración ética positiva: Embarazadas con alto riesgo
    • Valoración ética negativa: Finalidad eugenésica
    • Federación del Síndrome de Down: «Reconocemos que la técnica supone una mejora en el diagnóstico prenatal, pero rechazamos su aplicación con fines eugenésico porque implica una discriminación hacia las personas discapacitadas», razona Agustín Matía, gerente de la organización.                        
  1. Comprobación

Estricto control de calidad de las técnicas utilizadas por los laboratorios implicados ya que los porcentajes de fiabilidad pueden variar dependiendo del uso de unas técnicas u otras, así como, de unos u otros marcadores genéticos.

Hasta que la eficacia no sea del 100% se aplicarán técnicas DPI cuando exista un Falso positivo o negativo tras un DPGNI.

RESULTADOS ESPERADOS (ver tabla 2)

Opinión de las embarazadas positiva:

  • No reposo
  • Menor duración
  • Menor riesgo para ambos
  • Vale la pena pagar

Al principio el procedimiento resultará caro para la paciente, pero conforme se vaya extendiendo y haya más recursos el coste se abaratará. Las autoridades sanitarias podrán utilizar el DPGNI como medio de “prevención” de enfermedades genéticas al producirse un abaratamiento de los costes, un aumento en el número de fetos con malformación detectados y una disminución del número de abortos indirectos que producían las técnicas invasivas.

Sin embargo si el resultado del DPGNI es positivo se practicará un DPI para asegurarse.

CONCLUSIONES

  • Es factible realizar el Plan Estratégico de la implementación del DPGNI con las nuevas tecnologías y avances disponibles.
  • La cobertura nacional en Hospitales Públicos no será posible hasta que haya una mejora en los recursos financieros.
  • Se aplicará a las mujeres con alto riesgo y no como un método rutinario de screening.
  • Se ha de tener en cuenta que con la nueva reforma de la Ley de Salud Sexual (2010), propuesta por el ministro de Justicia, Alberto Ruiz-Gallardón, la malformación del feto dejará de ser un supuesto para el aborto.

Figura 1: Modelo EFQM del Responsable y componentes del equipo de mejora

Figura 2: Análisis de las causas: Diagrama de Ishikawa

Tabla 1: Priorización de problemas: Método Hanlon

Tabla 2: Resultados esperados

Anexos

Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo

Anexos – Implementación del diagnóstico prenatal genético no invasivo

 BIBLIOGRAFÍA

  1. González-Melado FJ., Di Pietro ML., Diagnóstico Prenatal Genético No Invasivo: Reflexión bioética sobre la utilización del diagnóstico prenatal no invasivo a partir del análisis de ácidos nucleicos presentes en sangre periférica materna. Città del Vaticano, 2011. Disponible en: http://aebioetica.org/archivos/03-BIOETICA-74.pdf
  2. Vidales R., Llega a España una prueba sanguínea para detectar anomalías en el feto. Sociedad. EL PAÍS. Madrid, 17 Oct 2012. Disponible en:

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/17/actualidad/1350484471_863109.html

  1. Un test de sangre que detecta sin riesgos el síndrome de Down llega a España en enero. Salud. 20 minutos. Disponible en: http://www.20minutos.es/noticia/1620249/0/test-sangre/sindrome-down/prueba-prenatal/
  2. Sesarini C, Giménez ML, Redal MA, Izbizky G, Aiello H, Argibay P, et al . Non invasive prenatal genetic diagnosis of fetal RhD and sex through the analysis of free fetal DNA in maternal plasma. Arch. argent. pediatr. [serial on the Internet]. 2009 Oct [cited 2012 Oct 21] ; 107(5): 405-409. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752009000500006&lng=en.
  3. Down España. Llega a España un test prenatal no invasivo para detectar trisomías como el síndrome de Down. Noticias. 18 Oct 2012. Disponible en:

http://www.sindromedown.net/index.php?idIdioma=1&idMenu=12&int1=1186&volverPortada=1

  1. Las nuevas tecnologías de diagnóstico permiten adaptar al paciente adecuado con el
  2. tratamiento adecuado en el momento adecuado. Noticias. LABCO Quality Diagnosis. 17 Oct 2012. Disponible en: http://www.labco.es/es/Noticias/Noticias.aspx?idc=866
  3. Modelo EFQM. EFQM Share what works. Disponible en:

http://www.efqm.org/en/tabid/271/default.aspx

  1. LABCO Quality Diagnosis. Nuestra empresa. Nuestros laboratorios. 2011-2012. Disponible en:

http://www.labco.es/es/Default.aspx

  1. Sanidad Privada. Clínicas en Zaragoza. Red Aragón. 2012. Disponible en:

http://www.redaragon.com/salud/privada/montpellier.asp

  1. Puntos de extracción. Laboratorios. Unilabs. Disponible en: http://www.unilabs.es/