Síndrome de Rett: manifestaciones clínicas y tratamientos

Síndrome de Rett: manifestaciones clínicas y tratamientos

INTRODUCCIÓN: Este síndrome obedece su nombre al pediatra austríaco que lo describió por primera vez en 1966 basándose en la descripción clínico – evolutiva de 30 casos, todos ellos pertenecientes al género femenino (RETT, A, 1966). La evolución clínica de dicho síndrome se puede dividir en las siguientes fases: Estadío I: Parada temprana del desarrollo,

Estadío II: Regresión rápida del desarrollo,

Estadío III: Periodo Pseudoestacionario,

Estadío IV: Deterioro Motor Tardío.

El objetivo principal de este trabajo es dar a conocer los principales síntomas del síndrome de Rett y sus posibles tratamientos.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Rett, síntomas, tratamientos.

AUTORES:

Amaranta De Miguel Rubio (Graduada en Fisioterapia)

Virginia Boza García (Diplomada en Fisioterapia)

Elizabeth Villa Fernández (Diplomada en Fisioterapia)

METODOLOGÍA: Revisión bibliográfica en diferentes bases de datos (Dialnet, PubMed, etc) así como en múltiples artículos relaciones con el síndrome de Rett y su tratamiento.  Los descriptores utilizados han sido: síndrome de Rett, síntomas y tratamientos.

RESULTADOS: La primera manifestación clínica es un lento estancamiento del desarrollo neuromotor, más tarde, se instauran las estereotipias manuales, el bruxismo, episodios de hiperventilación y apnea, aerofagia y meteorismo, insensibilidad al dolor, crisis de risa y de llanto; la desaceleración del Perímetro Craneal, escoliosis de origen neurogénico, cataratas y epilepsia. En cuanto a los tratamientos utilizados en este síndrome encontramos:

Tratamiento farmacológico:

1. L-Dopa /carbidopa.
2. Triptófano / tirosina.
3. Agonistas dopaminérgicos.
4. Antiepilépticos.
5. Antagonistas opiáceos:

Otros tratamientos: Fisioterapia; Intervención Psicopedagógica: Estrategias encaminadas a promover la función manual, Estrategias que minimicen los efectos de la demora de respuesta, Estrategias para minimizar los efectos de la apraxia.

DISCUSIÓN/ CONCLUSIONES:  Debido a la gran variedad de síntomas del síndrome su tratamiento en cuanto a fármacos es muy amplio también, por el contrario no existe un protocolo de fisioterapia específico debido a que éste se irá modificando según el estadío; si está más descrito la intervención psicopedagógica a llevar a cabo.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

– HAGBERG, H y GILBERG, C (1993). Rett variants. Rettoid phenotypes: a case report. In Hagberg, H: Rett Syndrome: Clinical and biological aspects. Pp: 40-60. Cambridge University Press, London.

– LEWIS, J y WILSON, D (2001): “Specific teaching strategies” In Lewis, J y Wilson, D: Pathways to Learning in Rett Syndrome. Pp: 110 – 124. David Fulton Publishers, London.