Una enfermedad rara: el síndrome de Brugada
La intención de hacer mención a esta patología es por considerarse una enfermedad rara capaz de causar muerte súbita. Fue descrita por primera vez en 1992, en la actualidad aún quedan lagunas por lo que se sigue estudiando.
AUTORES:
- Mª Ángeles España Romero, DUE
- Isabel Gallego Carbajo, DUE
- Elvira López Sánchez, DUE.
PALABRAS CLAVE: síndrome, muerte súbita, canalopatías, electrocardiograma.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria de origen genético que se caracteriza por una anormalidad en el electrocardiograma. Lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular. Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.
Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una parada cardiaca súbita presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.
Se encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”. En este grupo de enfermedades el corazón tiene una estructura normal, el fallo está en los llamados canales iónicos por los que entran y salen de las células cardiacas algunos elementos necesarios para su funcionamiento, y que no son visibles a simple vista.[]
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los pacientes con síndrome de Brugada permanecen en su mayoría asintomáticos, pero se ha descrito que un 17-42% de ellos presentan síncope o muerte súbita cardíaca como consecuencia de una arritmia ventricular en algún momento de su vida, aun habiendo pacientes asintomáticos sin diagnosticar. La edad de presentación de los síntomas, especialmente de muerte súbita, se sitúa alrededor de la cuarta década de la vida, sin que hasta la fecha se haya encontrado una explicación concluyente para ello. Aproximadamente un 23% de los pacientes que sufren muerte súbita ya habían tenido un síncope previamente.
DIAGNÓSTICO.
Para el diagnóstico de esta enfermedad es fundamental la realización de una detallada historia clínica acerca de la existencia de episodios de pérdida de consciencia, palpitaciones o muerte súbita en el propio paciente o en familiares cercanos para sospechar la probabilidad de ser portador de dicho síndrome. Para ello es importante también realizar un árbol genealógico que aporte datos sobre la posible presencia de patología en los miembros de la familia. Además, el médico realizará una exploración física detallada que descarte la existencia de otras patologías que cursan con síntomas similares.
Las pruebas diagnósticas que se realizan son: Electrocardiograma, Holter, Ecocardiograma (para descartar otras patologías), Análisis genético y Test de provocación (administrando fármacos utilizados en arritmias).
TRATAMIENTO
El desfibrilador automático implantable (DAI) es el único tratamiento de eficacia para prevenir este síndrome, aunque en la actualidad no existe tratamiento curativo.
BIBLIOGRAFÍA.
http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-brugada.html
http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Brugada