Disnea por debilidad de la musculatura respiratoria, a propósito de un caso de miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad adquirida caracterizada por debilidad y fatigabilidad fluctuante, que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo, producida por un ataque autoinmune contra la región postsináptica de la placa neuromuscular. Es una gran “imitadora” de enfermedades, por lo que son necesarias una muy buena anamnesis y exploración clínica. La presentación clínica varía según los grupos musculares en los que predomina la afección.
Autor: Alicia Fernández Pérez.
Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Médico de Continuidad S.C.S. S.U.A.P Gama.
Coautores:
(1) Concepción Tarnos Alegre. Médico General. Médico Sustituto del Servicio Cántabro de Salud.
(2) Marta Boada y Díaz de Terán. Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. C.S. Liébana.
(3) Rosa Edesa Sánchez. Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. S.C.S. S.U.A.P. Gama
(4) Mª Jesús Narváez Gómez. Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. S.C.S. S.U.A.P. Gama
(5) Alicia Rey Sastre. Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. S.C.S. C.S. Alto Pas.
Especialidad del caso: Neurología.
Palabras clave: fatiga, acetil colina, ptosis, disfagia
Resumen.
Los tratamientos disponibles han permitido mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y disminuir la mortalidad provocada por la enfermedad. A pesar de los avances, son necesarias nuevas investigaciones para profundizar el conocimiento de su patogenia, encontrar mejores métodos diagnósticos y nuevos tratamientos.
Descripción del caso.
Varón de 76 años, trasladado urgente desde clínica privada por crisis de disnea súbita no explicada, con importante desaturación (sat O2 65 %), cuando le iban a realizar un angio-TAC, para descartar enfermedad tromboembólica.
AP: no RAM. Independiente para todas las funciones. Vida activa. Lumbalgia ocasional e intervenido de cataratas hace 5 años. No FRCV. No tratamiento crónico.
Desde hace aproximadamente un mes episodios autolimitados de dolorimiento costal bilateral que irradia a región occipital. Le interrumpen sin aviso al pasear, ocuparse del jardín, etc. Además lleva 10-12 días con disfagia que comenzó siendo para sólidos, y ahora le dificulta tragar saliva. Tiene sensación de cuerpo extraño en la garganta y varias veces ha tenido crisis de disnea súbita en decúbito supino.
Exploración y pruebas complementarias.
TA 135/ 85. FC 60 lpm FR 14 Sat O2 95%
Exploración general anodina.
Exploración neurológica: FIS conservadas. Marcha normal. Romberg (-). Ligero temblor cefálico. Debilidad en musculatura flexo-extensora del cuello, más afectada la extensora, con balance muscular ⅘. Ligera claudicación en Barré tras maniobras de agotamiento. Ptosis palpebral bilateral de predominio derecho, oculomotores sin alteraciones (no diplopia ni desviación tras maniobras de fatigabilidad), PICNR. Hipofonía que se agrava tras la lectura o conversación alargada. Cerebelo: ligera descomposición final en índice dedo-nariz izquierdo. Hipertrofia amigdalar izquierda.
Laboratorio: Dentro de la normalidad, con gasometría arterial, TSH, proteinograma, vit. B12, ácido fólico, PTH, 25-hidroxi y vit. D. Anticuerpos anti-receptor de acetil colina positivos.
ECG: sinusal a 60 lpm.
Rx tórax: sin condensaciones ni pinzamientos.
Rx cervical: signos de osteoartrosis degenerativa y pinzamientos en todos los espacios.
Tac cervical y fibroscopia: sin alteraciones orofaríngeas. Laringe e hipofaringe normales. Cuerda vocal izquierda paralizada.
Estudio neurofisiológico: EMG, ENG y Blink Reflex normales. Trenes de estímulos: decremento de amplitud de respuestas motoras con trenes de estímulo. Compatible con trastorno de tipo postsináptico de transmisión neuromuscular.
Juicio diagnóstico.
Miastenia gravis generalizada. Hipertrofia amigdalar izquierda. Parálisis cuerda vocal izquierda.
Diagnóstico diferencial.
Síndrome de Lambert-Eaton.
Miastenias congénitas.
Miopatías hereditarias o adquiridas.
Botulismo.
Evolución
Se inició tratamiento con Piridostigmina (Mestinon) siendo la evolución favorable.
COMENTARIO
Si bien el diagnóstico es clínico, debemos confirmarlo a través de pruebas inmunológicas, electrofisiológicas y farmacológicas. Los anticuerpos bloquean la acción de la Acetilcolina liberada de las terminales, aunque hay un 15 % que son seronegativos.
La tomografía computarizada de tórax o la resonancia magnética con contraste permiten investigar la presencia de un timoma, asociado con frecuencia a la enfermedad. El curso de la enfermedad es impredecible. Hasta un 12% pueden remitir al año.
El pronóstico de la miastenia gravis se ha modificado. Ha mejorado la calidad de vida de los pacientes y se verifica un descenso de la mortalidad asociada con esta enfermedad. Hace 40 años, la mortalidad alcanzaba el 75%, mientras que, en la actualidad, es del 4.5%.
Se considera que la incidencia anual de Miastenia gravis es de 10 a 20 casos nuevos por millón de habitantes, con una prevalencia de alrededor de 150 a 200 casos por millón. La edad de inicio de la enfermedad presenta una distribución bimodal: predomina en mujeres mayores de 20 años y menores de 40 años y en varones de 60 a 80 años. La base del tratamiento continúan siendo la piridostigmina (anticolinesterásico) y los corticoides. El tratamiento inmunomodulador de mantenimiento (corticoides, azatioprina y mofetil micofenolato), se puede ampliar a ciclosporina, metotrexato, rituximab y ciclofosfamida. En caso de encontrar un timoma, el tratamiento es quirúrgico. En los pacientes menores de 60 años que no presentan timoma suele aconsejarse la timectomía. En estos casos, la probabilidad de presentar una remisión de la enfermedad aumenta.
Los tratamientos disponibles han permitido mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y disminuir la mortalidad provocada por la enfermedad. A pesar de los avances, son necesarias nuevas investigaciones para profundizar el conocimiento de su patogenia, encontrar mejores métodos diagnósticos y nuevos tratamientos.
Bibliografía.
Diaz-Manera J, Rojas-Garcia R, Illa I Treatment strategies for myasthenia gravis Expert Opin. Pharmacother. (2009) 10(8):1329-1342
Díaz-Manera J, Martínez-Hernández E, Querol L, Klooster R, RojasGarcía R, Long-lasting treatment effect of rituximab in MuSK myasthenia.Neurology. 2012 Jan 17;78(3):189-93.
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