Protocolo de cribado neonatal de Enfermedades Endocrino- metabólicas
El cribado neonatal es un programa de detección precoz de determinadas enfermedades que, mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido puede mejorar favorablemente su pronóstico.
Resumen:
La calidad y efectividad del programa depende de la población y su cumplimiento, así como de la correcta realización de la que el personal de Enfermería es responsable.
Autores: Cristina Mora Primo, Graduada en Enfermería
Rafaela Sillero Ruz, Graduada en Enfermería
María Dolores Sillero Ruz, Diplomada en Enfermería
Palabras clave: punción, talón, cribado
Introducción
La detección de metabolopatías congénitas en el recién nacido se inició en España a finales de los 70. Consiste en una extracción sanguínea mediante punción del talón de una gota de sangre para depositarla en papel de filtro para su posterior análisis. Esta actividad se ofrece a todos los recién nacidos, independientemente de que sea un centro público o privado, en condiciones de equidad.
En general esta prueba es capaz de detectar en torno a 20 enfermedades. Algunas comunidades autónomas han ampliado la prueba para la detección de hiperplasia suprarrenal congénita, determinadas anemias congénitas y fibrosis quística de páncreas.
Una información continuada y completa durante el embarazo hace partícipes a los padres, y fomenta la implicación y conocimiento sobre la importancia de esta prueba. Se requiere una adecuada formación al profesional de Enfermería para la realización de una técnica segura y de calidad para prevenir las consecuencias de una toma de muestra realizada incorrectamente.
La punción del talón se debe realizar a todos los recién nacidos a partir de las 48 horas de vida (igualmente en enfermos graves, prematuros y gemelos monocigóticos. En estos grupos se recomienda una segunda toma de muestras entre la 2ª y 4ª semana de vida).
Es una actividad esencial. Entre 1-2 de cada 1000 nacidos padecen trastornos del metabolismo que, si se detectaran precozmente, podrían evitar futuras incapacidades. El acceso a la prueba es voluntario, en caso de negativa por parte de los padres se informará al pediatra, se dejará constancia por escrito con firma de los padres y se enviará la tarjeta cumplimentada con los datos del recién nacido, pero sin la muestra para que quede documentado en la base de datos.
Objetivos
- Realización correcta de la prueba, así como la importancia de la información previa a los padres y el envío correcto y seguro para su posterior análisis.
- Favorecer una detección precoz antes de los 15 primeros días de vida para instaurar un tratamiento que pueda disminuir la morbilidad y mortalidad en este tipo de enfermedades metabólicas.
Realización de la prueba
- Preparación del material necesario
- Etiquetas identificativas del recién nacido
- Ficha de cribado neonatal
- Dispositivo específico para la punción del talón
- Guantes, gasas y solución desinfectante
- Procedimiento
- Antes de realizar la técnica se necesita el consentimiento previo de los padres así como la correcta identificación y comprobación de los datos y la cumplimentación de la ficha.
- Se recomienda no separar al niño de la madre.
- Prevención y tratamiento del dolor del recién nacido a través del amamantamiento simultáneo, masajes sensoriales o la administración de sacarosa oral.
- Se aplica el antiséptico y se deja secar. Gasa impregnada en Clorhexidina acuosa al 2% o alcohol 70%.
- Higiene de manos y uso de guantes.
- Localizar la zona de punción: zonas laterales de la superficie plantar del talón.
- Rellenar cada círculo con una gota de sangre.
- Asegurarse que el talón no toca el papel, y que la muestra de sangre traspasa el reverso del círculo y empapa las dos caras del papel.
- Tras finalizar la obtención de sangre aplicar presión en la zona con una gasa estéril.
- Dejar secar la ficha (habitualmente 2-3 horas).
- Introducirla en el sobre específico.
- Registro y documentación de la intervención.
- Entregar a la familia el resguardo.
Bibliografía
- Comunidad de Madrid. Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas 2014. Disponible en: http://www.codem.es/Adjuntos/CODEM/Documentos/Informaciones/Publico/c6032233-3266-4865-a36d-234b4d0adbe0/901729fb-4e95-4aca-9a9d-c538ab320a02/f157ec6f-49e9-4bd1-b49b-f8c0c83ef417/f157ec6f-49e9-4bd1-b49b-f8c0c83ef417.pdf
- Valero Alcón V. Venopunción versus punción en el talón para el cribado metabólico en recién nacidos. Metas Enferm dic 2014/ene 2015; 17 (10): 24-27.
- Asociación española de Pediatría de Atención Primaria. Programa de Salud Infantil. Madrid: Ex Libris, 2009.pps: 624
- Ministerio de SANIDAD Y POLÍTICA SOCIAL. Cuidados desde el nacimiento. Recomendaciones basadas en pruebas y buenas prácticas 2010 [Internet] [Citado en 16/02/2018] Disponible en: http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/equidad/cuidadosDesdeNacimiento.pdf
- Servicio Andaluz de Salud. Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo. Instrucciones para profesionales 2016. Consejería de Salud. Junta de Andalucia. [Internet] [Citado en 16/02/2018] Disponible en: http://www.juntadeandalucia.es/salud/export/sites/csalud/galerias/documentos/c_3_c_6_enfe rmedades_raras/programa_cribado_neonatal_instrucciones_profesionales_2016_18_10_2016.pdf