Conociendo el Síndrome de Ehlers Danlos
Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos.
AUTORES: Beatriz Conde Muñoz, Sonia Sánchez Gallardo, Gabriel Criado Benítez (DUES Hospital Universitario Reina Sofía)
PALABRAS CLAVE: Genética, enfermedad rara, fragilidad, hiperelasticidad
INTRODUCCION
Dentro de este Síndrome, se han catalogado 6 tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. (Clásico, Hiperlaxitud, Vascular, Cifoescoliosis, Artrocalasia, Dermatosparaxis)
OBJETIVOS
– Difundir la existencia de esta enfermedad minoritaria.
– Conocer los diferentes efectos que provoca.
– Ayudar a las personas afectadas y / o familiares de afectados, apoyándolos emocionalmente y facilitándoles toda la información sobre la enfermedad.
METODOLOGIA
Se realiza una revisión bibliográfica retrospectiva de artículos científicos publicados en las principales bases de datos: PubMed, Ciuden, Cinahl, Cochrane y Scielo, en inglés y español seleccionando varios artículos de interés para realizar nuestro trabajo.
RESULTADOS
Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo. Se cree que afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. Aunque dependiendo del tipo puede afectar a 1 persona de cada 100.0000 ó 1 persona de cada 250.000.
CONCLUSIONES
A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha continua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico correcto del síndrome.
BIBLIOGRAFÍA
1.- Arneson MA, Hammerschmidt DE, Furcht LT, King RA (1980): A new form of Ehlers-Danlos syndrome. Fibronectin corrects defective platelet function. JAMA 244:144–147.
2.- Beighton P (1970): ‘The Ehlers-Danios Syndrome.’ London: William Heinemann Medical Books, pp 1–194.
3.- Beighton P (1993): The Ehlers-Danlos syndromes. In Beighton P (ed) «Heiitable Disorders of Connective Tissue,» 5th ed. St. Louis: Mosby, pp 189–251.
TITLE
Knowing the syndrome of Ehlers Danlos
KEY WORDS: Genetics, rare disease, fragility, hyperelasticity
INTRODUCTION
It is known as Ehlers Danlos syndrome (SED), a heterogeneous group of diseases of genetic origin, connective tissue, which consists of an alteration of collagen, which affects the entire body of the person suffering from it, mainly the skin , joints, blood vessels and internal organs; causing capillary fragility, fatigue and chronic pain. Within this Syndrome, 6 types have been cataloged, although the same person may present symptoms of several of them. (Classic, Hypermobility, Vascular, Kyphoscoliosis, Arthrocalasia, Dermatosparaxis)
OBJECTIVES
– Disseminate the existence of this minority disease.
– Know the different effects it causes.
– Help affected people and / or relatives of those affected, supporting them emotionally and providing them with all the information about the disease.
METHODOLOGY
A retrospective bibliographic review of scientific articles published in the main databases was made: PubMed, Ciuden, Cinahl, Cochrane and Scielo, in English and Spanish, selecting several articlesof interest to carry out our work.
RESULTS
Given the difficulty of diagnosis, it is very difficult to know which is the true incidence in the population. From all this we can deduce that if the name itself of this syndrome is difficult to pronounce: «Syndrome of Ehlers Danlos», it is more difficult to understand it. It is thought to affect 1 person every 5,000 births to 1 person every 10,000 births. Although depending on the type can affect 1 person in 100.0000 or 1 person in 250,000.
CONCLUSIONS
Throughout his life, the person with Ehlers Danlos Syndrome, is affected by multiple and varied pathologies, which make his day to day become a continuous struggle. The fact that these pathologies are not evaluated jointly but separately and by the corresponding specialist makes the correct diagnosis of the syndrome more difficult.