Diabetes insípida nefrogénica. A propósito de un caso
La diabetes insípida es una entidad infrecuente producida por la inadecuada secrección, o respuesta, a la hormona antidiurética, también conocida como desmopresina.
RESUMEN:
Como consecuencia de esto, se generan disbalances hidroelectrolíticos que clínicamente se manifiestan en forma de poliuria hipotónica y polidipsia compensatoria. Existen dos tipos de diabetes insípida: central y nefrogénica, ambas de origen congénito o adquirido. En la diabetes insípida nefrogénica el defecto se encuentra a nivel de los tubulos renales, los cuales son total o parcialmente resistentes a la hormona antidiurética. El patrón de herencia más frecuente es el recesivo ligado al X.
PALABRAS CLAVE
Diabetes insípida nefrogénica, Hipernatremia, Fallo de medro.
AUTORES
Ansara Castillo Marcalain. Pediatra. Centro de Salud Suances. Servicio Cántabro de Salud.
Ainhoa Larrakoetxea Zuluaga. Pediatra. Centro de Salud Igorre. Servicio Vasco de Salud.
Elena Gil Camarero. Pediatra. Hospital de Laredo. Servicio Cántabro de Salud.
CASO CLINICO
Lactante varón fruto de segunda gestación. Padres no consanguíneos sin antecedentes de interés. Hermana de dos años de edad sana. Embarazo curso normal con ecografías prenatales normales. Parto vaginal presentación cefálica en la semana 38. Apgar 9/9. Peso natal 3,195 kg (p54), talla (p62), perímetro cefálico 35 (p71). Exploración al nacimiento normal.
En controles de salud se constata fallo de medro con caída progresiva de percentil de peso hasta p22 y de talla hasta p18 con 4 meses. En dicho control, se detecta detención en el desarrollo motor con hipotonía, siendo el resto de exploración por aparatos normal, por lo que es remitido a neuropediatría y se inicia tratamiento fisioterápico de estimulación temprana. Alimentado con lactancia materna predominante con adecuada tolerancia, únicamente destaca estreñimiento e irritabilidad nocturna.
A los 5 meses de vida presenta pérdida ponderal de 100 gr sin desencadenante aparente ni cambios en exploración. Dada la mala evolución de la curva ponderoestatural con caída progresiva hasta p<1 -2,79 DE de peso y p<1 -2,41 DE de talla, se decide realización de analítica sanguínea, en la que se aprecia hipernatremia con cifra de sodio de 152 mEq/L e hipercloremia de 116mEq/L. Ante los hallazgos analíticos se hace entrevista dirigida a la familia refiriendo gran avidez por el agua. Se realiza registro de ingesta de agua y diuresis, cuantificándose polidipsia de 800 mL/día y poliuria de 7 mL/kg/hora. Ante la sospecha de diabetes insípida, se amplía analítica que confirma una osmolaridad sérica de 300 mOsm/kg con osmolaridad urinaria anormalmente baja, 248mOsm/kg, y disminución de sodio y cloro en orina. La prueba con desmopresina corta confirma el diagnostico de diabetes insipida nefrogénica, por lo que se instaura tratamiento con indometacina e hidroclorotiazida. Tras instauración de tratamiento mejoría progresiva de desarrollo psicomotor y de la curva pondero estatural.
DISCUSION
La diabetes insípida nefrógenica se caracteriza por la eliminación de elevados volúmenes de orina muy diluida. En los casos congénitos este defecto está presente desde el nacimiento y, por tanto, puede debutar en las primeras semanas de vida en forma de episodios de deshidratación con llanto persistente e irritabilidad debido a la sed. Esta clínica frecuentemente se asocia a estreñimiento, vómitos y fallo de medro.
En el caso de los lactantes alimentados con lactancia materna, la clínica puede retrasarse dado que la leche materna es pobre en solutos y por tanto tiene una baja carga osmolar. Con el inicio de la formula artificial o de la alimentación complementaria, aumenta la carga de solutos y la demanda de agua. En los lactantes, al no tener acceso libre al agua, esta demanda no puede suplirse con la ingesta, y aparecen los episodios de deshidratación que pueden ser repetidos, con clínica de pérdida de peso, fiebre e incluso crisis convulsivas y coma.
En los niños más mayores, la sed intensa se asocia con la poliuria y se manifiesta por enuresis, presentando además estancamiento ponderoestatural y anorexia debido a la menor ingestión de nutrientes por la polipsia.
El diagnóstico hemos de sospecharlo en un lactante varón con poliuria, hipernatremia y orina diluida. A continuación se debe determinar la osmolaridad sérica, que estará elevada, con osmolaridad urinaria anormalmente baja. El diagnóstico diferencial con la diabetes insípida central se realiza con la prueba de administración de desmopresina seguida de determinaciones de osmolaridad sérica y urinaria. La normalización de estos parámetros indica origen central, y si no se modifican, estamos ante una diabetes insípida nefrogénica. Los pilares del tratamiento se basan en asegurar el adecuado aporte de líquidos mediante el acceso libre al agua, y el control del exceso de producción de orina. Para ello es necesaria la restricción del aporte de solutos en la dieta y el uso de fármacos como las tiazidas y los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas.
BIBLIOGRAFIA
– Velasquez-Jones L, Medeiros-Domingo M. Diabetes insipida nefrogénica. Bol Med Hosp Infant Mex. 2014;71(6):332-338.
– Fenske W, Allolio B. Current State and Future Prespectives in de Diagnosis of Diabetes Insipidus:A Clinical Review. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(10): 3426-3437
– Vergier J, Fromonot J, Alvres de Azevedo Macedo A, Godefroy A, Marquant E, Guiey R. Rapid differential diagnosis of diabetes insipidus in a 7-month-old infant: The copeptin approach.Arch Pediatr 2018; 25:45-47
– Milano S, Carmosino M, Gerbino A, Svelto M, Procino G. Hereditary Nephogenic Diabetes Insipidus: patophysiology and possible treatment. An update. In J Mol Sci. 2017; 18 (11), 2385