Acercamiento del Síndrome de Adams Oliver a los profesionales sanitarios
El síndrome de Adams Oliver se trata de una enfermedad congénita hereditaria que aparece desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología poco frecuente que ocasiona diferentes síndromes y malformaciones en quienes la padecen por lo que su estudio resulta interesante para su diagnóstico y cuidado.
AUTORES
Natalia Sánchez Gallego (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)
Judith Vera Bailón (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)
Ana Cecilia Tarragüel Gracia (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)
Alejandra Pérez Martínez (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)
Laura Pueyo Galindo (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)
Palabras clave: Síndrome Adams Oliver, congénita, hereditaria, malformaciones.
ABSTRACT
Adams Oliver syndrome is a hereditary congenital disease that appears from the moment of birth. It is a rare pathology that causes different syndromes and malformations in those who suffer from it, so its study is interesting for its diagnosis and care.
Keywords: Adams Oliver syndrome, congenital, hereditary, malformations.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Adams Oliver fue descrito por primera vez, en 1945, por Forrest H. Adams y C. P. Oliver mientras estudiaban a una familia en la que varios de sus miembros presentaban las mismas características en tres generaciones.
Este síndrome es de etiología desconocida y de carácter hereditario. Se caracteriza por la presencia de aplasia cutis vertex, malformaciones en extremidades llegando a la carencia de falanges en pies y manos.
En algunos casos de manera excepcional se acompaña de otros síntomas como son: hidrocefalia, microcefalia, alteraciones cardíacas e incluso puede afectar al nervio óptico.
El síndrome de Adams Oliver aparece desde el momento del nacimiento, de ahí la importancia de realizar una exploración física óptima, así como en caso de hallazgos realizar unas pertinentes pruebas diagnósticas para llevar a cabo de manera correcta un diagnóstico diferencial.
OBJETIVO
Estudiar qué es, cuándo aparece, síntomas, diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Adams Oliver.
ETIOPATOGENIA
Se trata de una enfermedad de etiología desconocida.
Tras el estudio de varios casos clínicos se ha demostrado que además de aparecer desde el nacimiento también tiene carácter hereditario con el modelo autosómico dominante.
Se han sugerido gran variedad de factores como explicación a su aparición entre las que se encuentra la utilización de fármacos como: nolotil, misoprostol….así como en el período de gestación aparición de trastornos vasculares, rotura amniótica……
Entre todas las hipótesis la que más fuerza presenta es la creencia de de adherencia entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando durante el momento de parto el desprendimiento de piel; pero no se ha podido confirmar.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico suele realizarse durante los primeros días de vida debido a la observación de la familia o por los profesionales sanitarios.
Las primeras pruebas diagnósticas que se realizan son la radiografía y la ecografía de cabeza. Además en algunos casos también se requiere la realización de una resonancia magnética.
De manera rutinaria no se suele realizar una biopsia.
La mayoría de los recién nacidos que presentan el síndrome de Adams Oliver sólo presentan lesiones cutáneas y no la presencia de otras anomalías; muchas veces estas lesiones se suelen asociar con otras malformaciones.
Ante la sospecha de aparición síndrome de Adams Oliver se suele realizar una revisión al historial gestacional y familiar.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Como ya se ha comentado sus síntomas son variables en la población. La mayoría de las personas que la padecen presenta una lesión cutánea en vertex de 0.5-10 cm diámetro que puede afectar desde un área pequeña de piel hasta afectar estructuras óseas llegando incluso a la duramadre.
También hay casos en donde se ha visto una asimetría en extremidades llegando a faltar falanges en manos y pies e incluso miembros completos.
Existen otros síntomas asociados a este síndrome que aparecen con menos incidencia como: 12% casos cutis marmorata telangiectásico, 11% casos presentaban anomalías vasculares, y un 8% de los casos presentan cardiopatía congénita.
TRATAMIENTO
Debido a la baja incidencia y a la gran variabilidad de síntomas con los que el síndrome de Adams Oliver aparece no existe un tratamiento específico para esta patología.
En caso de que la lesión del vertex afecte a un área pequeña y sea superficial; se dejará que cicatrice de manera espontánea.
Si por el contrario estamos ante una lesión que ha llegado a estructura ósea o duramadre se deberá realizar una intervención quirúrgica.
Resto de síntomas asociados a este síndrome se deberá llevar a cabo un tratamiento idóneo a cada situación.
CONCLUSIONES
A pesar de ser de ser una enfermedad considerada como rara debido a su baja incidencia es necesario que todos los profesionales sanitarios en relación con los recién nacidos tengan conocimiento del síndrome de Adams Oliver debido a los síndromes y malformaciones que está asociados y que pueden ocasionar morbilidad o llegar a la mortalidad neonatal en casos graves.
BIBLIOGRAFÍA
- Adams FH, Oliver CP. Hereditary deformities in man due to arrested development. J Hered. 1945;39: 3-7.
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- Seo J, Kang J. Lee H, Lee D, Sung H, Hwang S. A Case of Adams-Oliver Syndrome. Ann Dermatol. 2010;22(1):96-98.
- Federación Española de Enfermedades Raras.https://enfermedades-raras.org/