Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa daño a ciertas áreas del cerebro. Esto evita que el cerebro y el cuerpo funcionen tan bien como solían hacerlo y afecta el movimiento, los pensamientos, el comportamiento y las emociones de una persona. Los síntomas pueden ocurrir a casi cualquier edad, pero la mayoría de las veces aparecen entre las edades de 35 y 44.
AUTORES:
- Cristina Palacín García. Graduada en enfermería
- Sara Poderós Lucas. Graduada en enfermería
OBJETIVOS
- Conocer que es la enfermedad de Huntington
- Saber cómo se puede diagnosticar y su tratamiento
METODOLOGIA
Se ha realizado una revisión bibliográfica en las siguientes bases de datos; ScienceDirect, Medline, Pubmed, Cuiden además de consultar en Google Académico.
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DESARROLLO
¿Que causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una expansión de genes en el cromosoma cuatro. El producto proteico expandido del gen de la enfermedad de Huntington daña las células nerviosas en áreas específicas del cerebro. Cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen que causa la enfermedad de Huntington. Las personas con el cambio genético probablemente desarrollarán la enfermedad, a menos que mueran por otras causas antes de desarrollar signos y síntomas. Las personas que no heredan el cambio genético no desarrollarán la enfermedad, ni sus hijos ni los hijos de sus hijos.
Genes y cromosomas
El gen es una unidad de información en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional. Hay alrededor de 25,000 genes diferentes en total y tenemos dos copias de cada uno. El ADN es como un collar de cadena en espiral donde cada enlace está hecho de una de cuatro letras llamadas nucleótidos; adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El orden de las letras (por ejemplo, CATGAGCTA) explica el código de cada uno de los 25,000 genes diferentes que tenemos. Cada gen tiene un código único que se lee como un trío de letras (como CAT GAG CTA).
Nuestros genes se encuentran en pequeñas estructuras llamadas cromosomas, más bien como cuentas enhebradas en una cuerda. Cada cromosoma contiene miles de genes. La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Uno de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Los cromosomas están numerados uno (el par más grande) a 22 (el par más pequeño); el par 23 es conocido como los cromosomas sexuales, porque determinan si una persona es hombre o mujer. Solo pasamos uno de cada par a nuestros hijos.
El gen de la enfermedad de Huntington
El gen de la enfermedad de Huntington, que codifica una proteína llamada Huntingtin, fue descubierto en 1993. Todos tienen dos copias del gen de la enfermedad de Huntington y normalmente ambos genes tienen una serie de tripletes CAG, repitiendo entre diez y 35 veces, uno después del otro.
En alguien que tiene esta enfermedad, la serie de repeticiones de CAG en una de sus copias del gen se expande de modo que hay más de 35 repeticiones (por lo general, entre 36 y 50). Todos los que tienen la enfermedad tendrán una copia normal del gen HD, heredado de su padre no afectado, y una copia expandida con 36 o más repeticiones CAG, generalmente heredada de un padre afectado.
Este aumento en las repeticiones de CAG cambia la forma y la función de la proteína Huntingtin y la hace tóxica para ciertas células nerviosas del cerebro. Actualmente, se están llevando a cabo una gran cantidad de investigaciones para comprender esto y para tratar de encontrar un tratamiento para la enfermedad.
Herencia del gen de la enfermedad de Huntington defectuoso
La enfermedad de Huntington puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de tener hijos afectados.
Un padre afectado con la enfermedad pasa el gen HD expandido u otro gen activo a su descendencia. Existe una probabilidad de uno en dos (50%) en cada embarazo de que un hijo de un padre afectado reciba el gen de la enfermedad expandido. La edad de inicio, el grado y el tipo de síntomas clínicos, y el progreso de la enfermedad varían en la enfermedad.
Pruebas
Una prueba genética está disponible para la enfermedad de Huntington. Esta prueba generalmente podrá mostrar si alguien ha heredado el gen expandido, pero no indicará la edad a la que estas personas desarrollarán la enfermedad, exactamente cómo se verán afectados o qué tan rápido progresarán los síntomas.
Hay muchos problemas a considerar antes de tener una prueba de HD. Aquellos que deseen considerar las pruebas se les ofrecen una serie de citas para discutir las implicaciones de la prueba y el resultado. Las pruebas genéticas son una decisión muy personal que solo puede realizar el individuo. Las pruebas genéticas generalmente no se ofrecen a personas menores de 18 años.
Se pueden ofrecer exámenes durante el embarazo a los portadores de genes que quieren averiguar si el embarazo se ve afectado. Estas pruebas son complejas y un especialista puede proporcionar más información. Estas pruebas se discuten idealmente antes de comenzar un embarazo, pero si esto no es posible, deben discutirse lo más temprano posible en el embarazo.
Diagnóstico
Los síntomas de torpeza, falta de equilibrio, olvido o cambios de humor pueden llevar a un neurólogo o genetista clínico, después de un simple examen clínico, a sospechar la aparición de la enfermedad de Huntington. Desafortunadamente, la torpeza, el olvido y los cambios de humor son síntomas comunes del estrés y pueden confundirse con signos de la enfermedad. Puede ser imposible estar seguro en las primeras etapas si alguien la está desarrollando o no.
Si la prueba del gen es normal, no pueden verse afectados, ni pueden transmitir un gen de la enfermedad expandido a sus hijos.
Síntomas
Los síntomas de la EH generalmente se desarrollan entre los 30 y 50 años de edad, aunque pueden comenzar más temprano o mucho más tarde. Los síntomas pueden comenzar a una edad diferente y diferir de persona a persona, incluso en la misma familia.
Algunas veces los síntomas están presentes por un tiempo prolongado antes de que se haga un diagnóstico de la enfermedad. Esto es especialmente cierto cuando las personas no saben que la enfermedad de Huntington está en su familia. Los primeros síntomas incluyen:
- Falta de concentración.
- Lapsos de memoria a corto plazo.
- Depresión.
- Cambios en el estado de ánimo, que a veces incluyen irracional o antisocial comportamiento.
- Movimientos musculares leves e incontrolables.
- Tropezón o torpeza.
Vivir con enfermedad de Huntington
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas pueden incluir:
- Movimientos involuntarios.
- Dificultad para hablar y tragar la pérdida de peso.
Los cambios emocionales también son comunes. Estos pueden resultar en:
- Depresión.
- falta de perspicacia.
- perturbación del sueño.
- cambios de humor.
A veces, los problemas psicológicos, más que el deterioro físico, causan más dificultades tanto para la persona con la enfermedad como para sus cuidadores. La pérdida de impulso, la iniciativa y las habilidades de organización pueden hacer que la persona parezca floja. Puede haber dificultad para concentrarse en más de una actividad a la vez.
Algunos cambios son definitivamente parte del proceso de la enfermedad, aunque pueden empeorar por otros factores. Por ejemplo, la pérdida de peso y la depresión son parte de la enfermedad, pero pueden complicarse entre sí y por las crecientes dificultades físicas.
En las etapas posteriores de la enfermedad, se necesitará cuidado de enfermería completo. Las enfermedades secundarias, como la neumonía, a menudo son la causa real de la muerte.
Tratamiento
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Huntington, pero hay muchas maneras de manejar los síntomas:
- Hay medicamentos disponibles para síntomas tales como movimientos involuntarios, depresión y cambios de humor.
- Los terapeutas del habla pueden ayudar con los problemas del habla y la deglución.
- Una dieta alta en calorías puede ayudar a prevenir la pérdida de peso y mejorar los síntomas como depresión y problemas de comportamiento.
- Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar con cuestiones prácticas tales como adaptaciones apropiadas al hogar y el suministro de equipo.
- Los servicios sociales pueden ayudar con la atención en el hogar o la atención de relevo.
- Los beneficios financieros están disponibles para ayudar a las personas afectadas y sus cuidadores a hacer frente al gasto adicional de la enfermedad.
BIBLIOGRAFIA
- Christopher A. Ross, Elizabeth H. Aylward, Edward J. Wild, Douglas R. Langbehn, Jeffrey D. Long, John H. Warner, Rachael I. Scahill, Blair R. Leavitt, Julie C. Stout, Jane S. Paulsen, Ralf Reilmann, Paul G. Unschuld, Alice Wexler, Russell L. Margolis & Sarah J. Tabrizi; Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics; Nature Reviews Neurology; 2014; vol 10; p 204–21
- By Stout, Julie C.,Paulsen, Jane S.,Queller, Sarah,Solomon, Andrea C.,Whitlock, Kathryn B.,Campbell, J. Colin,Carlozzi, Noelle,Duff, Kevin,Beglinger, Leigh J.,Langbehn, Douglas R.,Johnson, Shannon A.,Biglan, Kevin M.,Aylward, Elizabeth H; Neurocognitive signs in prodromal Huntington disease; Neuropsychology; 2011; Vol 25 (1); p1-14
- Jane S. Paulsen; Cognitive Impairment in Huntington Disease: Diagnosis and Treatment; current neurology and neuroscience reports; 2011
- Gillian P. Bates, Ray Dorsey, James F. Gusella, Michael R. Hayden, Chris Kay, Blair R. Leavitt, Martha Nance, Christopher A. Ross, Rachael I. Scahill, Ronald Wetzel, Edward J. Wild & Sarah J. Tabrizi; Huntington disease; Nature Reviews Disease Primers; vol 1; 2015
- Aaron Sturrock, Blair R. Leavitt; The Clinical and Genetic Features of Huntington Disease; Journal of Geriatric Pysychiatry and Neurology; 2015