¿Qué es la Porfiria?
En cada porfiria una enzima específica, la necesaria para completar cada paso de la cadena de la creación de la hemoglobina, es deficiente. Como resultado esas porfirias acumuladas causan severos problemas médicos.
AUTORES:
Laura Pueyo Galindo. Graduada en Enfermería.
Pablo Solana Clemente. Graduado en Enfermería.
Cristina Palacín García. Graduada en Enfermería.
Sara Poderos Lucas. Graduada en Enfermería.
Natalia Sánchez Gallego. Graduada en Enfermería
RESUMEN:
Objetivo principal: Informar sobre la porfiria, ataques de porfiria, diagnóstico y tratamiento
Metodología: Basada en una estrategia de búsqueda bibliográfica utilizando como herramientas de trabajo la bibliografía consultada en bases de datos, páginas web oficiales, libros, doctores especialistas en la materia, etc. pretendiendo dar una visión acerca de la porfiria.
Conclusión principal: El tipo de porfiria varía de acuerdo con la enzima o el paso que es afectado, los ataques provocados por la porfiria pueden ser severos y afectan mas en la edad adolescente hasta los cuarenta años, la mejor prevención es llevar una vida saludable, evitar medicamentos relacionados con la porfiria, comer mínimo 3 veces al día y evitar el alcohol.
Palabras clave: porfiria, porfiria aguda, porfiria congénita,etc.
ABSTRACT:
Target: Inform about porphyria, acute attacks, diagnosis and treatment.
Method: Based on a bibliographic searched, we have used bibliographies in databases, official web pages, books, doctors specialized in the subject, etc. Aiming to give a wide view about porphyria disease.
Conclusion: In each porphyria a specific enzyme, which is needed to complete each step on the pathway to produce Haem (a red pigment containing iron and porphyrin), is deficient. As a result, these porphyrins accumulate causing severe medical problems. The type of porphyria varies according to the enzyme/step which is affected. More The attacks caused by porphyria can be severe and affect teens to the forties, the best advise is lead a normal healthy life, avoiding drugs related to porphyria, eat at least 3 times a day and avoid alcohol.
Keywords: phorphyria, acute porphyria, genetic propria, etc.
¿Qué es la Porfiria?
Introducción
Las porfirias son un grupo de siete enfermedades genéticas raras. Se llaman porfiria porque causan la acumulación de sustancias químicas llamadas “porphyrins” porfirinas (término proviene del griego pigmento morado o purpura) y una acumulación de los químicos (ALA ácido delta aminolevulínico y PBG porfobilinógeno ) que son usados por el cuerpo para hacer porfirinas. En cada porfiria una enzima específica, la necesaria para completar cada paso de la cadena de la creación de la hemoglobina, es deficiente. Como resultado esas porfirias acumuladas causan severos problemas médicos. El tipo de porfiria varía de acuerdo con la enzima o el paso que es afectado.
Porfiria Aguda.
Porfiria aguda es el termino utilizado para tres enfermedades hereditarias similares: Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegada (PV), Coproporfiria hereditaria (CPH), ALA-dehydratase deficiencia porfiria (ADP). Son un grupo todas juntas porque los ataques agudos de porfiria ocurren en cada una de estas porfirias. Estos ataques son poco comunes y suelen ser difíciles de diagnosticar. En la mayoría de los países europeos, 1 de cada 75000 personas las sufren. PAI es el tipo más común. En PAI, solo ocurren ataques agudos y la piel nunca se ve afectada. Si el paciente tiene PV o CPH la piel del paciente se puede ver afectada.
Ataques Agudos:
- Los ataques agudos casi siempre empiezan con dolor severo normalmente en el abdomen, pero puede afectar también en la espalda, brazos y piernas.
- Nauseas, vómitos y estreñimiento son también muy comunes.
- Bajos niveles de sodio en la sangre.
- El pulso y la presión arterial puede verse incrementado, pero raramente a niveles peligrosos.
- Algunas personas pueden verse afectadas por mucha confusión durante un ataque y después encontrar difícil acordarse de los detalles de su enfermedad.
- Convulsiones y debilidad muscular, que puede acabar en parálisis, puede ocurrir con frecuencia varias semanas después del ataque.
- Un ataque Agudo usualmente dura no mas de una o dos semanas, pero puede amenazar la vida de los pacientes por las severas complicaciones neurológicas que conllevan como una parálisis motora. Si la parálisis aparece la recuperación es gradual pero lenta.
Frecuencia
Los ataques agudos con frecuencia son provocados por drogas, alcohol, baja ingesta de alimentos u hormonas. Infecciones o situaciones estresantes pueden provocar los ataques agudos.
La edad más frecuente para un ataque agudo es desde la adolescencia hasta los 40 años. Son tremendamente raro en niños antes de la pubertad. Muchas personas tienen solo uno o pocos ataques agudos; solo una minoría sufren ataques agudos repetidos a veces durante varios años. Aunque los ataques agudos pueden ser muy severos, particularmente si son precipitados por drogas o alcohol hoy en dia raramente son amanezantes para la vida.
Muchas personas que has tenido uno o mas ataques de porfiria aguda se recuperan totalmente. Después son perfectamente capaces de seguir con su vida normal sin embargo necesitan tomar simples precauciones para reducir el riesgo de otro ataque.
¿Cómo se diagnostica la porfiria?
Muestras de orina, sangre y heces necesitan ser analizadas cuidadosamente en un laboratorio especializado en porfiria. Estas pruebas pueden identificar el tipo de porfiria. Es muy importante desarrollar estas pruebas lo más pronto posible después del inicio de la enfermedad, un diagnóstico concluyente puede ser difícil después de la recuperación de un ataque agudo, especialmente después de varios meses o años.
En un paciente que hereda porfiria aguda, puede ser difícil decidir si un ataque es causado por porfiria o por otra cosa. En esa situación, análisis de orina puede ayudar a concluir si el paciente sufre de porfiria u otra enfermedad.
Es importante que las personas con porfiria no deberían asumir que todas sus enfermedades son porfiria, si lo hacen pueden pasar desapercibidas condiciones serias como apendicitis.
¿Cómo reducir el riesgo de sufrir un ataque?
Muchos de los ataques agudos son precipitados por medicamentos o drogas, alcohol, ayunos (incluyendo dietas o infecciones gástricas), u hormonas. Infecciones y situaciones estresantes también pueden inducir un ataque.
- Drogas: El abuso de drogas o ciertos medicamentos peligrosos deben ser tratados bajo consejo experto. Muchos medicamentos pueden provocar un ataque de porfiria incluso los prescritos, así como tónicos o hierbas medicinales. Mientras mas de 100 medicamentos son considerados sospechosos, hay muchos otros medicamentos disponibles que son buenas alternativas que pueden ser fáciles de encontrarse. (Estos medicamentos pueden ser encontrados en la página web porphyria-europe.com)
Aunque los ataques agudos son, muy raros antes de la pubertad lo mas seguro es evitar que son conocidas por no ser seguras en personas con porfiria.
- Alcohol: Este es un desencadenante común de los ataques, el mejor consejo es no beber alcohol. Esto es particularmente importante para aquellos que ya han sufrido algún ataque, lo mas seguro es evitar el alcohol.
- Dieta: Dietas de bajo coste calórico, como aquellas utilizadas para reducir peso, o prolongados periodos de tiempo con pequeñas cantidades de comida pueden provocar un ataque agudo, es por eso muy importante seguir una dieta normal con comidas regulares, comiendo suficiente para mantener el peso deseado. Mínimo comer tres veces al día debería ser normal en el día a día.
Tratamiento de los ataques agudos
La detección temprana del ataque agudo permite un tratamiento temprano. Los primeros síntomas son normalmente fáciles de reconocer por aquellos que ya han sufrido un ataque previamente. Si el paciente reconoce esos síntomas debe parar cualquier agente que pueda provocar ese ataque como cualquier tipo de medicación. Inmediatamente ingerir cualquier tipo de bebida o sustancia con azúcar para minimizar la severidad de los síntomas.
Tan pronto como el ataque agudo es sospechado, el paciente debe acudir al hospital debido a la posibilidad de que el episodio sea severo. Un ingreso hospitalario dará la posibilidad de:
- Diagnóstico de un ataque agudo midiendo PBG en la orina
- Comienzo temprano del tratamiento especifico para un ataque agudo: por ejemplo, con sangre intravenosa o alginato intravenoso.
- Tratamiento de los síntomas que acompañan al ataque. Probablemente incluirán medicamentos para parar el dolor, las nauseas y proveer sedación. También es importante mantener una adecuada ingesta de calorías el paciente puede requerir alimentación enteral o parenteral o con una sonda nasogástrica.
Haem arginato es ahora mismo uno de los primeros tratamientos en Inglaterra. Ayuda a superar la relativa insuficiencia de sangre en el hígado y elimina la necesidad del cuerpo de incrementar la cantidad de químicos porfirinas y precursores) necesarios para su producción. Si no se obtiene suficientemente rápido, largas cantidades de glucosa tendrán un efecto similar, pero con menos efecto puede darse a la vez.
Conclusión
Es importante recordar a la mayoría de la gente con aguda intermitente porfiria llevar una vida saludable. Unas pocas medidas pueden disminuir el riesgo de padecer la enfermedad que acabamos de describir. Incluso aquellos que padecen ataques y se recuperan perfectamente deberían mantenerse saludables. Cuanto más mayor se hace el paciente, el riesgo de padecer un ataque disminuye, particularmente después de los cuarenta, pero nunca desaparece por completo.
Referencias:
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- Gómez José, A., et al. «Porfiria: Diagnóstico diferencial en dolor abdominal.» Anales de Medicina Interna. Vol. 20. No. 6. Arán Ediciones, SL, 2003.
- Abdala, Jairo Andrés Paz, et al. «Porfiria intermitente aguda, presentación de un caso en la Fundación Cardio-Infantil, Bogotá.» Acta Neurol Colomb4 (2004).
- Herrero, Carmen, et al. «Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes.» Medicina Clínica8 (2015): 332-337.
- Santoyo, Susana Monroy. «Porfirias agudas.» Anales Médicos. Vol. 49. No. 2. 2004.
- Lozano, Abner, and Carlos Andrés Ortiz. «acute porphyria: case report and review.» revista med1 (2008): 106-114.