Actuación sanitaria en pacientes con amiloidosis
La amiloidosis es un conjunto de enfermedades muy poco comunes producidas por la acumulación de la proteína amiloide.
AUTORAS:
Marta Gil Arqué (ENFERMERA)
Raquel Falcón Polo (ENFERMERA)
RESUMEN:
Los diferentes tipos de amiloidosis dependerán de la variedad de fibrillas que componen esta proteína. El depósito de esta proteína puede afectar a diversos órganos y tejidos. La biopsia es el método por el que se diagnostica la amiloidosis, la cual, es terminal y por tanto los tratamientos son paliativos. La enfermería será la encargada de proporcionar un apoyo psicosocial además de unos cuidados profesionales, integrales y de calidad al paciente y su entorno. Por otro lado existen organizaciones que ofrecen recursos y ayudas a los afectados para mejorar su bienestar.
PALABRAS CLAVE:
Amiloidosis, Amiloide, Amiloidosis, Familiar, Amiloidosis, Sistémica, Amiloidosis, Secundaria, Amiloidosis, Cardiaca, Amiloidosis, Renal, Enfermería, Cuidados, Tratamiento, Diagnóstico, Epidemiología, Sintomatología.
ABSTRACT:
Amyloidosis is a group of diseases very few common produced by the accumulation of a protein called amyloid. The different kinds of amyloidosis depend on the variety of fibrils which form this protein. The deposit of amyloid can affect several organs and tissues. Biopsy is the method for diagnosing amyloidosis, which is a terminal illness so treatments are just palliative. Nursing is in charge of providing a psychosocial support as well as, professional, complete and high quality cares for the patient and his surroundings. On the other hand, there are some organizations which offer some resources and help to improve welfare for the ones who suffer from the disease.
KEYS WORDS:
Amiloydosis; Amyloid; Amiloydosis, Familial; Amiloydosis, Sistematic; Amiloydosis,; Cardiac Amiloydosis, Secondary; Amiloydosis, Renal; Nursing; Care; Treatment; Diagnosis; Epidemiology; Symptomatology
La amiloidosis es la acumulación de la proteína amiloide en los diferentes tejidos y órganos de nuestro organismo. Es un grupo heterogéneo de enfermedades.1 Puede ser la causante de muchas enfermedades secundarias como la tuberculosis, pielonefritis, cáncer…2 Está involucrada en muchas enfermedades neurodegenerativas. Generalmente la proteína amiloide es producida por las células de la medula ósea.3 Esta enfermedad comienza debido a errores en el plegamiento de esta proteína.
La proteína amiloide, está formada por diversas fibrillas insolubles, y gracias a la variedad de estas, podemos clasificar los diferentes tipos de amiloidosis4. Una proteína de suero, es la que genera la proteína amiloide fibrilar. Esta proteína se deposita y acumula en los espacios extracelulares de órganos y tejidos. Se piensa que los agregados pre-fibrilares son los responsables de que la proteína amiloide tenga efecto tóxico.5
Actualmente hay identificadas 27 tipos de enfermedades amiloides, aunque el más importante, debido a la gran incidencia, es el Alzheimer. Según la creación de las fibrillas, la proteína puede ser más estable o menos estable según el medio en el que se encuentran, y puede actuar de una manera u otra.6
Para nombrar los distintos tipos de amiloidosis utilizamos un acrónimo en el cual la primera letra corresponde con la palabra amyloidosis (A), y la segunda que se refiriere al componente fibrilar de la proteína amiloide.7,8
En dependencia de donde se acumule y de la distribución de la proteína amiloide podemos clasificar la amiloidosis en sistémica y localizada9,10. Por otro lado, las podemos también clasificar en adquiridas o hereditarias. La amiloidosis hereditaria está originada por mutaciones genéticas que codifican proteínas con propiedades amiloidogénicas.11
Aunque no es fácil conseguir datos fiables de la prevalencia e incidencia de la amiloidosis sistémica, porque además varía de unos países a otros, la amiloidosis AL tiene una incidencia en los países desarrollados de alrededor de 1 de cada 100.000 personas al año, por eso se incluye dentro del grupo de enfermedades raras. Al estudiar autopsias de personas con amiloidosis senil, observamos que hay una mayor incidencia y predominio en mujeres de avanzada edad.12, 13
Por otra parte la amiloidosis AA es más propia de los países más pobres y Turquía (por la FMF -Fiebre Mediterránea Familiar-), ya que no es una enfermedad infecciosa sino inflamatoria. En nuestra región geográfica, esta forma, la AA, es la más frecuente14.
Puede comenzar tras el primer año o varios años después de aplicar el tratamiento y ocurrir a cualquier edad. Generalmente, los pacientes con amiloidosis AA y artritis reumatoide (que son aproximadamente el 5%-10%) comienzan con una enfermedad la cual va evolucionando con el paso de los años y llega a tener gran destrucción articular. Por tanto es una enfermedad activa y, además muy resistente a la terapia que se le suministra. 15
Sin embargo, no se sabe a ciencia cierta por qué algunos enfermos de actividad inflamatoria desarrollan amiloidosis y otros con un nivel similar no lo hacen; es posible que sea por causa de agentes relacionados con el gen SAA1, que predispongan a la amiloidogénesis. La relación entre formas AL y AA es muy variable; En Estados Unidos es de AL: AA de 17:1 mientras que en Europa es de 1:2. 15
En un estudio en América se obtuvo que la cifra anual de incidencia de amiloidosis AL fue de 8,9 por cada millón de habitantes. 15 La amiloidosis por β2-microglobulina ha disminuido con la mejoría de las técnicas de la diálisis.
Algunas formas de amiloidosis predominan en determinadas áreas geográficas:
- La amiloidosis Val30Met en el norte de Suecia, Portugal y Japón.
- La amiloidosis Val122Ile en países afroamericanos.
- Las relacionadas con mutaciones en la gelsolina y cistatina C en Finlandia e Islandia, respectivamente.
En la FMF (Fiebre Mediterránea Familiar) afecta al 11-13% y en enfermedades inflamatorias intestinales, al 1-3%. Cierto es que, últimamente, no se observan tantas manifestaciones, con lo que podemos creer que su frecuencia está disminuyendo.
Los pacientes asintomáticos (sin síntomas) también pueden evolucionar a insuficiencia renal y sufrir un aumento apresurado de los depósitos de amiloide ante un estímulo inflamatorio. 7
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad dependen de la cantidad de proteína acumulada, de su distribución y del tipo de proteína. Estas aparecen como alteraciones funcionales y estructurales de los órganos implicados. Las principales expresiones son inflamaciones, infecciones, manchas en la piel, hemorragias y enfermedades subyacentes a esta7. Dichas manifestaciones clínicas pueden ser muy diversas en función del volumen del depósito, del órgano al que afecta y del tipo de amiloidosis (AL y AA son las formas más usuales).
Generalmente, aparece en edades avanzadas entre los 50 y 70 años. Es extraño que se presente antes de los 40. Además, el tiempo de supervivencia tras el tratamiento es solamente de 1 o 2 años. 14-16
Puede dañar casi todos los órganos de la persona, aunque generalmente el riñón es el órgano que más se ve afectado (90% de los casos), ya que de forma gradual, el proceso evoluciona en insuficiencia renal progresiva y más tarde en terminal (reducción en la capacidad de los riñones para conservar el equilibrio hidroelectrolítico y para defecar los productos nitrogenados debido a una disminución del filtrado glomerular) siendo una de las causas de muerte más común.17, 18
La amiloidosis cardíaca es una forma peligrosa y con un mal diagnóstico. La amiloidosis AL afecta más al corazón que la AA. Los síntomas que se producen son arritmias, trastornos del ritmo cardíaco, angor e insuficiencia cardíaca (imposibilidad del corazón para realizar su función, es decir, bombear la cantidad de sangre necesaria para el organismo sin tener la necesidad de elevar las presiones de llenado). 19 También se alteran otras estructuras del corazón de manera funcional como las válvulas, los ventrículos etc. dejándose notar en el electrocardiograma y produciendo variaciones en el complejo QRS. 19,
Respecto al aparato digestivo, los signos son más escasos, entre los que destaca la macroglosia o lengua grande (aumento del tamaño de la lengua) pertenecientes a la amiloidosis AL (en un 10% de los casos). Los síntomas más habituales son la diarrea crónica, generalmente producida por un signo de mala absorción intestinal, y a la mala infiltración provocada en estos casos. 20,
Es frecuente la inactivación del sistema nervioso autónomo produciendo una hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sistólica mayor o igual de 20mmHg o de la presión arterial diastólica mayor o igual de 10mmHg durante los 3 primeros minutos después de un cambio de postura) incontinencias de esfínteres y alteraciones en la sudoración 21,
En la amiloidosis asociada a la diálisis y en la AL es común la aparición de síndrome del túnel carpiano (Atrapamiento del nervio mediano a nivel del túnel carpiano en la muñeca provocando dolor continuo e intermitente) 22
En la piel generalmente aparecen pápulas situadas en pliegues como pueden ser la axila, la ingle o el cuello23,
En relación con el Sistema Endocrino aunque muchas veces surge de manera asintomática, puede aparecer hipotiroidismo (falta de hormonas tiroideas a causa de un cambio en la glándula tiroidea o por una insuficiente estimulación de la misma) e insuficiencia suprarrenal deterioro de la corteza suprarrenal a causa de fallo en la misma o un defecto en la secreción de ACTH) 24