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Cuidados en el síndrome de Rett

Cuidados en el síndrome de Rett

Objetivo: realizar una revisión bibliográfica sobre el síndrome de Rett, su etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento.

Autoras

Paula Córdova Matute, Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza.

Natalia Barrera Lahoz, Grado en Enfermería por la Universidad San Jorge.

Alexandra Herrero Gadea, Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza.

Julia Gallardo Gimeno, Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza.

Resumen

Metodología: se realizó una revisión bibliográfica de las principales bases de datos sanitarias de los artículos publicados entre 2007 y 2016.

Conclusiones: el síndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa grave en el que enfermería debe favorecer un diagnóstico precoz y evitar la rápida evolución de la enfermedad.

Palabras clave: Rett syndrome, síndrome de Rett, tratamiento Rett.

Abstract

Aim: do a literatura review focused on Rett syndrome, the etiology, signs and symptoms, diagnosis and treatment.

Methods: do a literatura review of the most importan sanitary databases about published articles between 2007 and 2016.

Conclusion: Rett syndrome is a neurodegenerative disease in which nursing should favor an early diagnosis and avoid the rapid evolution of the disease

Key words: Rett syndrome, síndrome de Rett, tratamiento Rett.

Introducción

El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico de base genética descrito por primera vez en 1966 por el doctor Andreas Rett, a quien debe su nombre. Es un trastorno del neurodesarrollo grave, considerado como enfermedad rara (ER), que afecta a 1 de cada 10.000-12.000 niñas nacidas vivas y a 1 de cada 100.000 niños nacidos vivos1,2.

Es una enfermedad epigenética, es decir, que una mutación o delección de un gen afecta a la configuración y/o expresión de múltiples genes, lo que produce una afectación en la expresión y/o producción de proteínas necesarias para el desarrollo; por lo que las personas afectas con SR presentan dendritas más cortas y débiles y con menos conexiones entre ellas, originando un déficit en la conexión sináptica y una pobre plasticidad neuronal afectando al desarrollo y al aprendizaje 1,2.

Metodología

Para el presente artículo se realizó una revisión bibliográfica de las principales fuentes de datos sanitarias como Scielo, Cuiden y Dialnet  y se escogieron artículos entre 2007 y 2016.

Las palabras claves utilizadas fueron Rett syndrome, síndrome de Rett, tratamiento Rett.

A su vez, también se empleó información encontrada en las distintas sedes web expertas en el síndrome de Rett.

Resultados

Etiología

El SR está causado por mutaciones en el gen MECP2, en el cromosoma X. El fallo en dicho gen provoca escasa síntesis de la proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que se encarga del desarrollo de otros genes. La escasa síntesis de la proteína provoca que los genes que desarrolla estén activos en etapas inadecuadas, produciendo problemas de desarrollo neurológicos característicos del SR. Las mutaciones del MECP2 se dan en un 80-90% de las personas afectadas 2.

El SR se da principalmente en niñas ya que se encuentra ligado al cromosoma X. Suele presentarse de forma esporádica y tan solo en un 1% de los casos influye la herencia genética. Es baja la probabilidad de que hermanas de las personas afectadas por síndrome de Rett lo padezcan2,3.

Actualmente, el SR supone la principal causa de discapacidad intelectual en el sexo femenino afectando por igual entre las diferentes etnias y grupos socioeconómicos, presentándose de forma similar en todo el mundo. En España hay, actualmente, más de  dos mil casos diagnosticados 1,2,4.

Clínica y evolución

Cada persona afectada con Síndrome de Rett presenta una sintomatología distinta en cuanto a frecuencia e intensidad de los signos y síntomas; sin embargo, todos ellos son grandes dependientes ya que la enfermedad cursa con pluridiscapacidad con una evolución y pronóstico desfavorable por la inexistencia de terapias para detener el avance de la enfermedad. El SR se caracteriza por una pérdida de las funciones ya adquiridas pasando por distintas fases. Las personas afectas tienen una esperanza de vida no superior a los 40 años en la mayor parte de los casos 1,2.

Lo más característico de la enfermedad son los movimientos estereotipados de las manos (frotárselas o movimiento de lavado de manos) y la hiperventilación. El desarrollo social y lúdico está disminuido aunque el interés social suele estar conservado. Alrededor de los cuatro años suelen aparecer ataxia del tronco y apraxia 5.

El síndrome de Rett se puede dividir en cuatro etapas2:

  • Etapa I o de inicio prematuro: entre los 6 y los 18 meses de vida y no suele durar más de un año. Se produce una disminución del contacto visual y una pérdida de interés por los juguetes. En ocasiones, hay retrasos en capacidades motoras como gatear o sentarse. Pueden comenzar a frotarse las manos y se produce una disminución del crecimiento cefálico. Esta etapa muchas veces pasa desapercibida porque suelen ser síntomas sutiles.
  • Etapa II o de destrucción acelerada: entre el primer y el cuarto año y tiene una duración de semanas o meses. Aparecen los movimientos estereotipados de las manos. Estos movimientos desaparecen durante el sueño. La respiración es normal durante el día aunque cuando está dormido puede haber episodios de apnea e hiperventilación. En esta etapa comienzan los síntomas autistas como la disminución de la interacción y de la comunicación. Presentan dificultad para aprender o iniciar actividades motoras e inestabilidad en la marcha.
  • Etapa III, de estabilización o seudoestacionaria: entre los 2 y los 10 años y puede durar varios años. Predominan la apraxia, los problemas motores y las convulsiones. En eta etapa mejora el comportamiento y disminuye el llanto y las características del autismo.
  • Etapa IV o de deterioro motor tardío: puede durar años o décadas y presentan movilidad reducida. En esta etapa hay debilidad muscular, espasticidad, distonía y escoliosis y en ocasiones se pierde la capacidad de andar. A veces, disminuyen los movimientos de las manos y mejora la capacidad de mirar.

Normalmente, en el síndrome de Rett no existen, aparentemente, alteraciones ni en el periodo prenatal ni en el perinatal hasta los cinco meses. A partir de esa edad, y hasta los cuatro años, se produce una disminución del perímetro cefálico y pérdida de las habilidades manuales previamente adquiridas, así como alteraciones en la comunicación y en las relaciones sociales. También se produce, entonces, marcha inestable y poco coordinada junto con, en ocasiones, movimiento del tronco. Hay alteración del lenguaje expresivo y receptivo con retraso psicomotor grave y crisis convulsivas, ataxia y escoliosis. La invalidez constituye un grave problema y el déficit de cuidados puede provocar escoliosis deformante y desnutrición grave1,2,5. Los síntomas tempranos del SR son, en primer lugar, la hipotonía, seguido por problemas al gatear, al caminar e incluso al mantener el contacto visual. Esta descripción corresponde al SR clásico, que es el más común, pero el síndrome de Rett puede presentarse de distintas formas6.

  • SR con regresión tardía: disminución del desarrollo psicomotor insidiosa y a partir de los 4 años.
  • SR con lenguaje conservado: las personas afectadas pronuncian palabras que conocían antes de que la enfermedad comenzara a manifestarse.
  • SR con epilepsia precoz: los síntomas comienzan antes de los 6 meses de vida y se producen, desde el inicio, crisis epilépticas que en ocasiones enmascaran la enfermedad. El resto de manifestaciones son iguales que en la forma clásica.
  • Variante congénita del SR: no hay un periodo de desarrollo psicomotor normal y las manifestaciones son iguales que en el SR clásico. Esta forma clínica está siendo cada vez más descrita.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Rett es fundamentalmente clínico a través de la observación durante el desarrollo y crecimiento en las primeras etapas de la vida, así como de las revisiones periódicas. Se utilizan pautas esenciales, de apoyo y de exclusión para el diagnóstico como serían los siguientes2,7,8.

  • Pautas esenciales: se dan para establecer el diagnóstico; son perímetro cefálico normal al nacer con retrasos en el índice del crecimiento en las primeras etapas, deterioros del habla, sacudidas del torso o marcha inestable.
  • Pautas de apoyo: dificultad respiratoria, anormalidad en el EEG, convulsiones, rigidez, espasticidad, escoliosis, retrasos del crecimiento, disminución del tejido muscular y graso o dificultad para la  deglución. Éstos no siempre se dan y no son necesarios para el diagnóstico, una persona que cumpla con criterios de apoyo pero que no cumple con ningún criterio esencial no puede ser diagnosticada de SR.
  • Pautas de exclusión: pérdida de la visión por un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos neurológicos adquiridos, etc. Son criterios que permiten eliminar el diagnóstico del SR ya que no debe existir ninguna otra causa de disfunción neurológica que pueda originar los síntomas.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de las personas que sufren síndrome de Rett. Actualmente, no existe un tratamiento adecuado y los avances realizados muestran que la disminución de los síntomas está directamente relacionada con la edad a la que se inicia el tratamiento. Los fármacos más empleados para disminuir la sintomatología y conseguir, de esta forma, aumentar la esperanza de vida son los agonistas parciales de los receptores TrkB6,9,10.

Uno de los síntomas más tratados son las convulsiones, para las cuales no existen antiepilépticos específicos y los más empleados son la carbamazepina –en monoterapia o en combinación con clobazam- y el ácido valproico. El topiramato ha resultado ser eficaz en pequeños grupos mejorando, incluso, el patrón respiratorio en algunos casos. En las crisis o status las benzodiacepinas, bien oral bien rectal, pueden ser útiles9,10.

El riesgo ortopédico en el SR depende de los trastornos tónicos, que son responsables de la pérdida de la estabilidad de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia es fundamental para retrasar dicha inestabilidad así como para prevenir la osteopenia. Las terapias empleadas son la hidroterapia (potencian los movimientos sin gravedad) y la hipoterapia (favorece  la postura erecta). La escoliosis, principal problema ortopédico, debe tratarse desde el momento del diagnóstico, resultando eficaz la rehabilitación temprana, el uso de corsés y, en algunos casos, está recomendada la cirugía9,10.

En cuanto a la nutrición, se recomienda el uso de complementos vitamínicos y calóricos. Es importante realizar revisiones del peristaltismo y de la salud bucodental 9,10.

Conclusiones

Un equipo multidisciplinar es esencial para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett para disminuir el rápido avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Es labor de enfermería la detección precoz del síndrome de Rett a través de las consultas de pediatría en atención primaria, así como un buen seguimiento de estos pacientes.

Los sanitarios también pueden dar a conocer distintas asociaciones de personas afectadas con síndrome de Rett que ayudan a los nuevos casos diagnosticados y sirven de apoyo para estos pacientes y sus cuidadores.

Bibliografía

1 Asociación Española de Síndrome de Rett [sede web]. Valencia: Asociación Española de Síndrome de Rett [acceso 19 de junio de 2018]. Disponible en: http://www.rett.es/sindrome-de-rett/9-mqum-es-el-smndrome-de-rett.html

2 National Institute of Neurological Disorders and Stroke [sede web].Maryland: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006 [acceso 19 de junio de 2018]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm

3 Rodríguez Ramos F, Delgado Luengo W, González Ferrer S. Aspectos clínicos del síndrome de Rett en pacientes venezolanos. Saber. 2016; 28(4):726-35.

4 De Lima Velloso R, Alves de Araújo C, Salomão Schwartzman J. Concepts of color, shape, size and position in ten children with Rett syndrome. Arq. Neuro-psiquiatr. 2009;67(1):50-54.

5 Organización Mundial de la Salud. Guía de bolsillo de la clasificación CIE-10. Clasificaciíion de los trastornos mentales y del comportamiento. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2000.

6 Pantaleón G, Juvier T. Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual. Rev. Chil. Pediatr. 2016;86(3):142-51

7 Rodríguez Ramos F, Delgado Luengo W, González Ferrer S. Aspectos clínicos del síndrome de Rett en pacientes venezolanos. Saber. 2016;28(4):726-35

8Luna BVarrón B, Burgos Zuleta JL, Taboada López G, Rada Tarifa A, Lafuente Álvarez E. Diagnóstico clínico y molecular del síndrome de Rett. A propósito de un caso. Rev. Bol. Ped. 2014;53(1):8-11

9 Campos-Castello J, Fernández-Mayorales DM, Muñoz-Jareño N, San Antonio-Arce V. Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aún no bien conocido. Medicina (B. Aires). 2007;67(6-1):531-42

10rettsyndrome.org. International rett syndrome foundation [sede web]. Cincinnati: rettsyndrome.org [acceso 20 de junio de 2018]. Disponible en: https://www.rettsyndrome.org/