Síndrome de Brugada. Seguimiento de un caso desde Atención Primaria
El síndrome de Brugada se describe como una enfermedad de herencia autosómica dominante, con un patrón electrocardiográfico diferenciado y que se caracterizada por episodios sincopales recurrentes que pueden desembocar en muerte súbita.
- Autores: Sergio Landróguez Salinas[1]. Elías Rodríguez Rodríguez[2]. Ángel Ripalda Gil2. María del Mar Romero Téllez2.
[1] Doctorado en Ciencias de la Salud. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. UCCU Jerez Centro. UGC DCCU. AGS Norte de Cádiz. Jerez de la Frontera. Cádiz. España.
[2] Médico EBAP. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. UGC Jerez Centro. AGS Norte de Cádiz. Jerez de la Frontera. Cádiz. España.
Resumen: Se detalla el Caso Clínico correspondiente a un varón de 43 años de edad, con antecedentes familiares sincopales y de muerte súbita, erróneamente diagnosticado en su debut clínico, que precisó de nuevos episodios hasta su confirmación diagnóstica y tratamiento con éxito.
El objetivo de este artículo es insistir en la importancia de considerar esta canalopatía entre los diagnósticos diferenciales de síncopes de repetición, por su gravedad y elevada mortalidad, posiblemente evitable, mediante la revisión y difusión de sus características a través de este caso clínico, incitando a pensar en él, como posibilidad diagnóstica.
Palabras clave: Muerte súbita, Síncope, Síndrome de Brugada. Arritmias, Patrones electrocardiográficos tipo Brugada.
Title: Brugada Syndrome. Follow-up of a case from Primary Care.
Abstract: Brugada syndrome is described as a disease of autosomal dominant inheritance, with a differentiated electrocardiographic pattern and characterized by recurrent syncopal episodes that can lead to sudden death. We describe the clinical case corresponding to a 43-year-old male with a syncopal family history and sudden death, wrongly diagnosed in his clinical debut, which required new episodes until his diagnostic confirmation and successful treatment.
Objective: To insist on the importance of considering this channelopathy among the differential diagnoses of recurrent syncope, due to its severity and high mortality, possibly avoidable, through the review and difussion of its characteristics through this clinical case, prompting to think about it, as a diagnostic possibility.
Keywords: Sudden death. Brugada Syndrome. Syncope. Arrhythmias. Brugada-type electrocardiographic patterns.
Introducción.
El síndrome de Brugada (SB) es una patología cardíaca de escasa frecuencia de presentación, pero con una clínica muy llamativa. Su manifestación provoca arritmias ventriculares recurrentes que pueden llegar incluso a producir el fallecimiento de los afectados por episodios de muerte súbita, normalmente sin cardiopatía subyacente demostrable previa, motivo este que le hace destacar, ya que su mortalidad puede ser evitable, una vez sea correctamente diagnosticado, y su tratamiento es eficaz.
Su descubrimiento y difusión han sido relativamente recientes, ya que fue presentado no hace mucho, tan solo 26 años(1), por los hermanos Brugada, que lo describieron como una cardiopatía autosómica dominante, con una clínica de latidos cardíacos a una frecuencia elevada, perceptibles e incómodos para el paciente muchas veces, síncopes de repetición, episodios convulsivos y respiración agónica durante la noche, siendo fácilmente objetivable, a la hora del diagnóstico, por presentar unas características electrocardiográficas particulares que muestran una elevación del ST en las precordiales derechas.
En nuestro país, como se indicaba, es una cardiopatía poco frecuente, con una prevalencia estimada que apenas supera el 1% en pacientes mayores de 40 años, con patrón típico y riesgo de muerte súbita (2). A menor edad, la frecuencia de presentación disminuye exponencialmente y, aunque se han descrito casos aislados en niños(3), estos han sido excepcionales, sin hallar estudios a gran nivel en edad pediátrica(4).
A nivel global, la prevalencia del SB es variable y dependiente de la localización geográfica, encontrando el mayor porcentaje en la población del este y sureste de Asia(5–7) donde, en Japón, el patrón electrocardiográfico tipo 1, está presente en 12 de cada 10.000 habitantes(7), una cifra considerable, que puede llegar hasta 1/2.500 habitantes en otros países orientales.
El síndrome de muerte súbita nocturna, que podría definirse como endémico en países del sureste asiático(5), se ha relacionado con el SB y, con mucha probabilidad, la mayoría de los decesos achacables a aquel, hayan tenido como causa esta cardiopatía(8).
En Norteamérica la prevalencia es más baja y se estima en 12 pacientes por cada 100.000 habitantes, mientras que la cifra media en países occidentales ronda los 5/10.000 habitantes(9).
En este síndrome, las diferencias de presentación en cuanto al sexo están bien definidas, hallándose una mayor frecuencia en hombres, respecto a las mujeres, en una proporción elevada, de 8-10:1(3,10). En cuanto a la edad de aparición, lo hace, de forma habitual, alrededor de la cuarta década de la vida(10–13), aunque como ya se mencionó, puede hacerlo en cualquier rango de edad.
Debido a su clínica característica, son numerosas y frecuentes las patologías con las que debe hacerse diagnóstico diferencial, sobre todo con los procesos sincopales de repetición (muchas veces catalogados como banales y atribuidos a causas muy comunes en la consulta diaria de Atención Primaria, como son la hipoglucemia, síncopes vasovagales, crisis de ansiedad, etc.), por lo que debe insistirse en indagar sobre posibles antecedentes familiares e incluir esta patología, entre los diagnósticos a diferenciar. Además de los enumerados, más comunes, cabe citar, entre otras causas:
- De origen cardiovascular: diferentes arritmias, hipotensión ortostática, infarto de miocardio, síndrome del seno carotídeo o embolismo pulmonar.
- De origen metabólico: todos los procesos que incluyan la hipoxia o hipoglucemia entre su clínica.
- De origen neurológico: las convulsiones, con sus numerosos procesos etiológicos posibles, o el síncope histérico.
El SB se incluye entre las alteraciones cardíacas denominadas canalopatías. En su fisiología, se producen trastornos eléctricos primarios, sin cardiopatía estructural concomitante(1,3) y en su patogenia, se desencadenan alteraciones de los canales iónicos transmembrana que participan en la génesis del potencial de acción celular, predisponiendo a la aparición de arritmias.
En su origen, cuando se iniciaron los estudios del SB, inicialmente se pensó en esta canalopatía como su causa etiológica(3,14–17), aunque este concepto ha cambiado y es objeto de discusión(16), al constatarse en otros estudios, pacientes con SB con alteraciones cardíacas estructurales(18,19). Estudios funcionales han demostrado que, aunque el canal de sodio no esté afectado, el fenotipo de SB puede explicarse también al producirse un desequilibrio de las corrientes iónicas durante la fase 1 del potencial de acción(3,20).
Actualmente, se han identificado numerosas mutaciones genéticas causantes de la presentación del fenotipo característico, así como los factores que determinan su pronóstico(3,20). Los primeros trabajos encontraron mutaciones asociadas al gen SCN5A (locus 3p21), encargado de codificar la subunidad alfa de los canales de sodio cardiacos(21). Desde entonces, se han descrito hasta la fecha, casi 300 mutaciones distintas en el mismo gen.
Aunque este gen es el que más se relaciona con el SB, no siempre se encuentran alteraciones ligadas a él y sólo en el 18-30% de los casos es posible identificar la mutación causante. Una explicación a este hecho, viene dada por la heterogeneidad genética del síndrome, confirmada tras el hallazgo de 7 genes adicionales asociados al SB(22–27). Además, se han observado gran variedad de mutaciones genéticas que pueden presentarse aisladas o superpuestas y que pueden dar lugar a distintas expresiones fenotípicas del síndrome(28–32).
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y los patrones electrocardiográficos específicos espontáneos o inducidos por agentes bloqueantes de los canales de sodio(33).
Se describen tres patrones diferentes con distinto valor diagnóstico:
- Tipo 1. Representa el único considerado diagnóstico y se define por una elevación convexa y descendente del segmento ST mayor de 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas en más de una precordial derecha, todo ello con o sin provocación con agentes bloqueantes(34).
Este patrón definitorio debe acompañarse, además, de uno de los siguientes elementos:
- Historia de fibrilación ventricular.
- Taquicardia ventricular polimórfica.
- Historia familiar inexplicable de muerte súbita cardíaca en mayores de 45 años.
- Historia familiar de elevación descendente del segmento ST.
- Taquicardia ventricular inducible con estimulación eléctrica.
- O episodios de respiración agónica nocturna(33).
- Tipo 2. Se caracteriza por la elevación del segmento ST mayor de 2 mm en precordiales derechas, seguida de ondas T positivas o iso-bifásicas(34), con aspecto del ECG en silla de montar.
- Tipo 3. Se muestra como cualquiera de los anteriores, pero con la elevación del segmento ST entre 1-2 mm(3,34).
Como se ha comentado, sólo el tipo 1 es diagnóstico, mientras que los patrones 2 y 3 sólo son sugestivos de SB y suceden espontáneamente, sin el uso de bloqueantes de los canales de sodio. Sin embargo, si tras el uso de estos agentes bloqueadores cualquiera de ellos se transforma en un patrón tipo 1 y, además, presenta una de las características clínicas citadas, puede diagnosticarse como SB.
Caso Clínico.
Paciente varón de 43 años, sin antecedentes destacables en su historia clínica, salvo hernia discal en seguimiento por Traumatología y pendiente de intervención quirúrgica. No era hipertenso, ni diabético, ni dislipémico, ni padecía ninguna otra enfermedad conocida. No era fumador, ni consumidor de bebidas alcohólicas, ni tomaba regularmente ningún medicamento. Como antecedente familiar de interés destacaba la muerte de su padre, a los 74 años de edad, por muerte súbita. A pesar de que la naturaleza de este fallecimiento no fue filiada, puede que estuviese relacionada con el síndrome en estudio, por su herencia autosómica dominante, aunque no se puede asegurar este dato.
El paciente debutó, como primera presentación de su cardiopatía, con un cuadro sincopal, sin pródromos, que se recuperó con absoluta normalidad, aunque acudió al hospital ante la insistencia familiar, sin encontrarse en el examen físico preliminar ninguna alteración, con normalidad en las exploraciones complementarias y analíticas de rutina. Tras completar la anamnesis, se supo que no había sido la primera vez que sufría estos episodios, lo que, unido a sus antecedentes familiares, hizo que se completara el estudio con un electrocardiograma (ECG), ecocardiografía y Holter con resultados normales, por lo que finalmente se etiquetó el cuadro como un síncope vasovagal, dándose de alta asintomático y sin tratamiento alguno.