El síndrome de Marfan y su influencia en la paciente embarazada

El síndrome de Marfan y su influencia en la paciente embarazada

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético de especial relevancia; más si se trata de una persona  embarazada. Ya de por si la gestación implica múltiples cambios en la mujer, pero más si padece este tipo de patología de base.

AUTORES:

1. Alberto Chapela Antepazo. Enfermero Especialista en Obstetricia y Ginecología. Matrón.
2. María Villegas Baztán. Enfermera Especialista en Obstetricia y Ginecología. Matrona.
3. Cristina Gorriz Alcat . Licenciada en Ingeniería.
4. Olaia Orzaiz Garde. Enfermera Especialista en Obstetricia y Ginecología. Matrona.
5. Andrea Inchaurrondo Recalde. Enfermera Especialista en Obstetricia y Ginecología. Matrona.
6. María Gorriz Alcat. Enfermera Especialista en Obstetricia y Ginecología. Matrona.

RESUMEN

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético de especial relevancia; más si se trata de una persona  embarazada. Ya de por si la gestación implica múltiples cambios en la mujer, pero más si padece este tipo de patología de base. De ahí, la importancia de conocer esta enfermedad y saber  a fondo las repercusiones que puede desencadenar en la gestación.

Palabras clave:

Embarazo, síndrome de Marfan, aneurisma.

ABSTRACT

The Marfan Syndrome is a genetic disorder of great importance; specially for pregnant women.

The pregnancy as we already know, it implies multiple changes in the women, and even more if the woman suffered this pathology beforehand.

This is why it’s very important to know this disorder in depth and the repercussions it may have during the pregnancy.

Key words:

Pregnancy, Marfan syndrome, aneurysm

OBJETIVOS:

• Saber la última evidencia respecto al síndrome de Marfan en la gestación.
• Conocer las consecuencias que provoca esta patología en las gestantes que la padecen.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marfan es una patología que afecta al tejido conjuntivo de la persona que lo padece. Se produce como consecuencia de una anomalía en el gen (FBN1 del cromosoma 15)  responsable de la producción de fibrilina. Es por esto, que muchas partes del organismo se pueden ver afectadas. Entre ellas; corazón, vasos sanguíneos y los ojos.

En relación a los síntomas y las consecuencias que produce este síndrome, son muy variables. Los primeros,  pueden ir de leve a grave dependiendo de la persona a la que afecten. En lo que se refiere a los problemas de salud, se encuentran los siguientes:

• Aneurisma y/o disección en la aorta

Las paredes de la aorta se encuentran debilitadas debido a esta patología, y lo que ocurre es que a consecuencia de la presión que genera la sangre a la salida del corazón; se crea el aneurisma. La zona principal donde se suele crear es raíz aórtica.

• Valvulopatías:

Las válvulas suelen estar más debilitadas, lo que provocará es que a la larga de produzca una insuficiencia cardiaca al no bombear el corazón de forma correcta.

• Problemas oculares:

Los más destacados son los siguientes. El primero es la ectopia del cristalino que suele ocurrirle a la mitad o más de la mitad de las personas afectadas por el sd. Marfan. El siguiente es el desgarro o desprendimiento de retina. Y por último, está la aparición temprana de glaucoma y/o cataratas.

• Problemas óseos:

Aquí encontramos la escoliosis y también podrían tener pectum carinatum o excavatum.

• Neumotorax

En el embarazo, aumenta el volumen sanguíneo. Por lo tanto, en las pacientes que padecen Marfan existe mayor riesgo de disección. Esto se debe a que las paredes están más debilitadas y la presión aumenta al ser mayor el volumen de sangre.

METODOLOGÍA:

Revisión bibliográfica de artículos en diferentes bases de datos (PubMed, Cochrane, Scielo…) en el período comprendido desde 2014 hasta la actualidad; usando para ello tanto la lengua española como inglesa.

Las palabras clave utilizadas son embarazo, síndrome Marfan y aneurisma.

RESULTADOS:

Tras la revisión, los datos encontrados son los siguientes:

-El embarazo en mujeres con sd. de Marfan aumenta el riesgo de padecer una disección de aorta. Tanto es así, que hay ciertas situaciones en las que está contraindicado el embarazo. Éste sería que la mujer tenga una raíz aórtica de entre 41- 45 mm.

-Las personas con válvula aórtica bicúspide (BAV) y las que tienen síndrome de Marfan (MFS) son más propensas a desarrollar una dilatación y disección de aorta, si las comparamos con la que tienen una válvula tricúspide (TAV).

-El diámetro de la raíz aórtica es el criterio fundamental de gravedad de las mujeres que sufren este tipo de patología. Aun así, queda demostrado que ciertos casos se perderían al usar dicho criterio.

-Un aumento del diámetro de la aorta  superior de 1mm en el embarazo se asocia significativamente con una disección aórtica posterior.

-Las mujeres deben tomar precauciones durante todo el embarazo. Además de llevar un buen control y seguimiento. No sólo es importante el tercer trimestre.

-Los estudios muestran una baja tasa de asesoramiento previo a la concepción en las pacientes que sufren esta enfermedad.

-Una mala planificación y coordinación en los cuidados afecta directamente en los resultados maternos y neonatales.

CONCLUSIONES:

Los profesionales que tratan a gestantes deben conocer a fondo el síndrome de Marfan. Esta última, es una enfermedad poco común que necesita de mucha coordinación del equipo multidisciplinar , ya que esto influye en los resultados finales tanto maternos como fetales. También es necesario que los cuidados y tratamiento sean individualizados, teniendo en cuenta el tamaño aórtico, los factores de riesgo, la edad y los antecedentes familiares de disección de aorta.

Además, es necesario establecer los mismos criterios a la hora de tratar a dichas pacientes, por varios motivos entre ellos que suelen estar poco asesoradas previo a la gestación y dependiendo del lugar donde se hagan el seguimiento se les realiza de forma más o menos exhaustiva.

BIBLIOGRAFÍA

1. Smith K, Gros B. Pregnancy-related acute aortic dissection in Marfan syndrome: A review of the literature. Congenit Heart Dis. 2017 mayo; 12 (3): 251-260.
2. Cauldwell M, Steer PJ, Curtis SL, Mohan A, Dockree S, Mackillop L et al. Maternal and fetal outcomes in pregnancies complicated by Marfan syndrome. DOI:10.1136.
3. Naud K, Horne G, Van den Hof M. A Woman With Marfan Syndrome in Pregnancy: Managing High Vascular Risk With Multidisciplinary Care. J Obstet Gynaecol Can. Agosto de 2015; 37 (8): 724-727.
4. Al-Thani H, Mekkodathil A, El-Menyar A. Management and Outcomes of Aortic Dissection in Pregnancy with Marfan syndrome: A Systematic Review.
5. Collins RT 2nd1, Phomakay V, Zarate YA, Tang X. Impact of aortic aneurysm on hospitalizations in patients with marfan syndrome: a multi-institutional study. Pediatr Cardiol. 2015 enero; 36 (1): 132-9.
6. Kuperstein R, Cahan T, Yoeli-Ullman R, Ben Zekry S, Shinfeld A, Simchen MJ. Risk of Aortic Dissection in Pregnant Patients With the Marfan Syndrome. Soy J Cardiol. 2017 1 de enero; 119 (1): 132-137.