Poliquistosis Renal Autosómica Dominante Infectada: Presentación de un caso
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD) es una patología genética común caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes en el parénquima renal, los cuales son causantes de las diversas complicaciones que presenta el paciente…
Polycystic Kidney Autosomal Dominant: Presentation of a case.
Autores:
Antonio Israel Salazar Ortega1; Wilmer Oscar Sarango Peláez2; María Belén Castillo Méndez3; Jonathan David Sánchez Bravo4; Carlos Andrés Carrión Granda5; Cristian Michael Carrillo Obando6.
1Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en Urología, Médico tratante del Hospital General Isidro Ayora, Docente de la Carrera de Medicina de la Universidad Nacional de Loja.
2 Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en Cirugía, Médico tratante del Hospital General Julius Doepfner, Docente de la Carrera de Medicina de la Universidad Nacional de Loja.
3,4 Médico General.
5,6 Estudiantes de pregrado de la carrera de Medicina de la Universidad Nacional de Loja.
Resumen
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD) es una patología genética común caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes en el parénquima renal, los cuales son causantes de las diversas complicaciones que presenta el paciente durante el transcurso de su enfermedad.
Se presenta el caso de un paciente masculino de 52 años de edad con enfermedad renal poliquística autosómica dominante, quien fue sometido a nefrectomía derecha por ser candidato a trasplante renal, el cual días posteriores a su intervención quirúrgica acude al servicio de emergencia por presentar dolor abdominal difuso de gran intensidad acompañado de fiebre de 39.5 ℃. Al examen físico se evidencia deshicencia de herida quirúrgica la cual se resuelve mediante síntesis de aponeuresis. Posterior a ello durante su hospitalización, paciente presenta dolor de moderada intensidad localizado en flanco izquierdo y acompañado de alzas térmicas, motivo por el cual se decide realizar ecografía renal evidenciándose riñón izquierdo con múltiples imágenes quísticas ocupadas por material anecoico sugestivas de infección. Además, se realiza urocultivo el cual revela infección por Klebsiella pneumoniae productora de carbapenemasas por lo que se decide realizar nefrectomía izquierda.
Actualmente paciente sobrevive y se encuentra en proceso de diálisis trisemanal con una aceptable calidad de vida.
Palabras clave: poliquistosis renal, nefrectomía, klebsiella pneumoniae.
Summary
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common genetic pathology characterized by the development of multiple cysts in the renal parenchyma, which are the cause of the various complications that the patient presents during the course of his illness.
The case of a 52-year-old male patient with autosomal dominant polycystic kidney disease is presented, who underwent a right nephrectomy because he was a candidate for kidney transplant, who days after his surgical intervention goes to the emergency department for presenting abdominal pain diffuse of great intensity accompanied by fever of 39.5 ℃. The physical examination shows a detriment of a surgical wound which is resolved by synthesis of aponeuresis. After this, during his hospitalization, the patient presented moderate intensity pain located on the left flank and accompanied by thermal rises, which is why it was decided to perform a renal ultrasound, showing a left kidney with multiple cystic images occupied by anechoic material suggestive of infection. In addition, uroculture is performed which reveals infection by Klebsiella pneumoniae producing carbapenemases, so it is decided to perform left nephrectomy.
Currently, the patient survives and is in a three-week dialysis process with an acceptable quality of life.
Keywords: polycystic kidney disease, nephrectomy, klebsiella pneumoniae.
Introducción
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es una patología genética común presente en aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos caracterizada por el desarrollo progresivo de lesiones quísticas que invaden el parénquima renal y son responsables de la disminución irreversible de función renal convirtiéndose así en la tercera causa de insuficiencia renal terminal (Irazabala & Torres, 2011).
En el 85% de los casos este trastorno es producida por la mutación del gen PKD1 localizado en el cromosoma 16, el cual es caracterizado por una presentación clínica más severa atribuida a la formación de mayor número de quiste en edades más tempranas; el 15% restantes se debe a mutación en el PKD2 situado en cromosoma 4, el cual posee una progresión más lenta en la formación de quistes y por ende en las manifestaciones clínicas. Prácticamente todos los individuos con mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 desarrollan quistes renales visibles mediante estudios de imagenología (Torres & Bennett, 2019).
La edad a la que los individuos presentan manifestaciones clínicas es muy variable, presentándose en edades más tempranas en los que padecen de alteración genética en el PKD1. El 60% de los pacientes presenta un dolor de origen renal el cual incrementa con la edad y el tamaño de los quistes, convirtiéndose en el síntoma más frecuente (Tobal & Noboa, 2014); sin embargo los pacientes pueden permanecer por largos periodos de tiempo asintomáticos y posterior a ello presentar diversas complicaciones que se relacionan directamente con el grado de afectación que provoca los quistes renales, tales como: hipertensión arterial, proteinuria, hematuria, infección de vías urinarias y quísticas a repetición y una de las complicaciones más frecuentes y más temidas el desarrollo de insuficiencia de la función renal (Chapman, Rahbari-Oskoui, & Bennett, 2019). Se ha estimado que la mediana edad en que los pacientes desarrollan enfermedad renal terminal es de 54 y 74 años para los que padecen alteración en PKD1 Y PKD2 respectivamente. Estos pacientes también pueden presentar manifestaciones extrarrenales tales como el desarrollo de quistes pancreáticos y hepáticos, aneurismas cerebrales, prolapso de la válvula mitral, tumores malignos y divertículos colónicos (Ran, et al., 2014).
El diagnóstico se establece mediante pruebas de imagenología tales como ecografía renal o tomografía computarizada, donde es necesario evidenciar de tres a cinco quistes en cada riñón. La ecografía renal se ha convertido en el método diagnóstico más utilizado por su bajo costo y disponibilidad, donde se evidenciará riñones con incremento de tamaño, bordes irregulares y la presencia de múltiples quistes en su interior (Cena, Castillo, Baquero, & Espirel, 2014).
En cuanto a su terapéutica, al momento no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad es por ello que el objetivo de los de los tratamientos empleados actuales es limitar la morbilidad y la mortalidad provocadas por las diversas complicaciones de la enfermedad. La hipertensión arterial y las infecciones renales se han convertido en factores de riesgos modificables y por lo tanto es indispensable que se aplique una terapéutica temprana para ralentizar la progresión de la enfermedad renal y por ende disminuir la morbi-mortalidad de esta patología (Helal, 2015).
Caso Clínico
Paciente masculino de 52 años de edad con antecedente de hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal por enfermedad poliquística autosómica dominante sometido a nefrectomia derecha por ser candidato a transplante renal acude al servicio de emergencia 15 días posteriores a su intervención quirúrgica por presentar cuadro de dolor abdominal difuso de moderada intensidad y fiebre cuantificable 39.5 ℃. Al examen físico se evidencia deshiscencia de herida quirúrgica; se le realizan exámenes de laboratorio los mismos que revela una biometría hemática con leucocitos de 14.0 k/ul y neutrófilos de 87%; química sanguínea con urea de 146.5 mg/dl y creatinina de 10 mg/dl. El paciente es sometido a laparotomía exploratoria más síntesis de aponeurosis encontrándose 500 ml de líquido libre en cavidad y riñón poliquístico izquierdo sin signos de infección intraquística, se decide iniciar antibióticoterapia de amplio espectro con vancomicina más meropenem. Posteriormente, durante el periodo de hospitalización paciente presenta dolor de moderada intensidad en flanco izquierdo más alza térmica, razón por la cual se realiza una ecografía renal evidenciándose aumento del tamaño del riñón izquierdo con contornos irregulares, grosor parenquimatoso no valorable, ecogenicidad muy heterogénea debido a la presencia de múltiples imágenes quísticas ocupadas por material anecoico sugestivas de hemorragia e infección los mismos que ocupan todo el parénquima renal, relación corteza médula no valorable; además se solicita uroanálisis más urocultivo el mismo que revela la presencia de Kleibsella pneumoniae productora de carbapenemasas.
Finalmente, con los datos obtenidos se llega al diagnóstico de infecciónn intraquística de riñón poliquístico izquierdo y al presenciar la mala evolución del paciente por su deterioro clínico se decide realizar nefrectomía izquierda, la misma que se lleva con éxito y sin ninguna complicación. Durante el transoperatorio se evidenció líquido peritoneal libre en cavidad en aproximadamente 500ml, riñón poliquístico izquierdo de aproximadamente 30 x 20 x 18cm, que contiene múltiples quistes con contenido purulento en su interior (Imagen: 3); Tras la realización de la nefrectomía radical el paciente presenta una evolución favorable con resolución de fiebre y normalización de parámetros inflamatorios. Actualmente, se encuentra en hemodiálisis trisemanal, en lista de espera para trasplante renal y con una aceptable calidad de vida.
Discusión
La enfermedad renal poliquística es una enfermedad genética caracterizada por presentar lesiones quísticas que reemplazan progresivamente al parénquima renal conllevando diversas complicaciones en el paciente tales como hipertensión arterial, infecciones urinarias o quísticas, desarrollo de quistes hepáticos y pancreáticos y una de las más destacadas la insuficiencia renal (Bergmann, et al., 2018).
Entre el 30 al 50% de los pacientes que padecen esta patología presentan al menos uno o más episodios de infección quística durante toda su vida, la cual es originada por estasis secundaria a la alteración de la morfología renal y generalmente producida por gérmenes gramnegativos como Escherichia coli, seguida por Staphylococcus aureus, Enterococcus, Lactobacillus y Enterobacteriacea (Montaña, et al., 2018). En el presente caso se evidencia que el paciente presento una infección poco común producida por Kleibsella pneumoniae productora de carbapenemasas, enterobacteria caracterizada por poseer enzimas codificadas genéticamente, que confieren resistencia a múltiples antimicrobianos, incluyendo los carbapenems (Maya, et al., 2013); además esta enterobacteria posee una capacidad fácil de extensión y diseminación, motivo por el cual pacientes infectados con dicho agente presenta una alta tasa de mortalidad que supera el 50% a pesar de una terapia dirigida (Montufar, et al., 2016).
Entre los factores de riesgo para su adquisición se destacan estados de inmunosupresión, cirugía gastrointestinal, tratamiento previo con antibióticos de amplio espectro, incluyendo carbapenemes, estancia prolongadas en UCI y en el servicio de hospitalización (Rojo, Vázquez, Reyes, Puente, & Cervero, 2018) ; de los cuales nuestro paciente estuvo expuesto a tres de los factores de riesgo antes mencionados tales como: estado de inmunosupresión originado por el proceso quirúrgico al cual fue sometido además de su insuficiencia renal, exposición a carbapenemes como la aplicación de meropenem tras la síntesis de aponeurosis y finalmente la hospitalización prolongada, los mismo que convertieron al paciente en un ser suceptible para la adquisión de dicha infección.
El tratamiento óptimo para la infección producida por estos organismos productores de carbapenemasas es incierto, y las opciones de antibioticoterapia son limitadas aún; sin embargo, se ha demostrado que los resultados obtenidos dependen de varios factores pronósticos como el sitio de la infección, la gravedad del paciente y las comorbilidades que posea (Salamancas, 2017).
La terapia antimicrobiana combinada es la que mayor eficacia ha demostrado. Los dos principales antibióticos disponibles son el colistin y tigeciclina con perfiles de eficacia subóptimos. El colistín sigue siendo el antibiótico más activo contra dicha infección pero su uso es limitado debido a la neurotoxicidad y nefrotoxidad que produce el mismo (Camargo, et al., 2015); sin embargo debido a la gravedad que presentó el paciente, ocasionado por la presencia de múltiples quistes infectados ubicados en la totalidad del parénquima renal y la mala evolución clínica del mismo, la mejor opción terapéutica fue la realización de nefrectomía radical izquierda, la cual permitió que el paciente sobreviva a esta infección pese a que la misma posee una tasa elevada de mortalidad la cual se duplica significativamente sin un esquema de antibioticoterapia adecuada. Decisión terapéutica acertada de acuerdo a varias literaturas quienes recomiendan nefrectomía en pacientes que poseen esta patología y además presentas infecciones quísticas resistentes a la terapia, dolor crónico o hematuria recurrente (Spithoven, Casteleijn, Berger, & Goldschmeding, 2014).
Actualmente el paciente se encuentra en diálisis trisemanal en espera de trasplante renal con una calidad de vida aceptable
Conclusión.
Pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante complicada con la infección de quiste por Klebsiella pneumoniae productora de carbapenemasa que posean una mala evolución clínica, una alternativa al tratamiento es la nefrectomía radical, tal como se realizó en nuestro caso, con excelente evolución pese a las diversas complicaciones que presentó el paciente.
Debido a que la infección por Klesbiella pneumoniae productora de carbapenemasa es un problema que actualmente se encuentra en expansión con afectación a nivel mundial y tomando en cuenta su alta tasa de mortalidad tras su adquisición, es de vital importante conocer los diversos factores de riesgos que convierten a los pacientes en seres más susceptibles para adquirir dicha infección y aplicar las respectivas medidas de contención.
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Referencias bibliográficas
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