Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica de escasa frecuencia. Se caracteriza por la afección del VI y VII pares craneales dando lugar a parálisis facial y palpebral, problemas en el habla, en la alimentación y también óseos y musculares.
AUTORES
Marta Valero Sánchez. Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza
Eva Francés Claudio. Grado en Enfermería por la Universidad San Jorge
Julia Gallardo Gimeno. Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza
Natalia Barrera Lahoz. Grado en Enfermería por la Universidad San Jorge
Alexandra Herrero Gadea. Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza
Paula Córdova Matute. Grado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza
RESUMEN
El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica de escasa frecuencia. Se caracteriza por la afección del VI y VII pares craneales dando lugar a parálisis facial y palpebral, problemas en el habla, en la alimentación y también óseos y musculares. Su diagnóstico es clínico, y su tratamiento sintomático, por lo que es necesario que el personal sanitario sepa identificar sus manifestaciones y así aumentar la probabilidad de alcanzar una buena calidad de vida e integración social y laboral.
PALABRAS CLAVE
Moebius, síndrome, medicina, enfermería, enfermedad
ABSTRACT
The Moebius syndrome is a rare neurological disease. It is characterized by the involvement of the VI and VII cranial nerves resulting in facial and palpebral paralysis, speech problems, feeding and also bone and muscle infirmities. Its diagnosis is clinical, and its treatment is symptomatic, so it is necessary that health personnel know how to identify their manifestations and thus increase the probability of achieving a good quality of life and social and labor integration.
KEY WORDS
Moebius syndrome, medicine, nursing, disease
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius o Diplejía facial congénita, es una enfermedad muy poco frecuente, catalogada como enfermedad rara debido al bajo número de casos que se han presentado.
Es un trastorno neurológico no progresivo congénito que afecta al VI y VII pares craneales, es decir, al nervio motor ocular externo y al facial respectivamente. Sus causas no son del todo conocidas, pero sí se sabe que su origen es multicausal.
Su prevalencia se estima en 1/500.000 habitantes, y su incidencia en 1/115.000 nacimientos. Su escasa aparición hace que se encuentre dentro del grupo de las conocidas como enfermedades raras, esto hace que las diferentes autoridades sanitarias se encarguen de darle, junto al resto de las incluidas en ese grupo, la atención que precisan, aunque en muchas ocasiones la falta de pacientes y de recursos hacen que su estudio esté muy limitado.
Este síndrome se caracteriza por parálisis facial y falta de movimiento ocular, produciendo así, una falta de expresión en el paciente. Estos síntomas pueden acompañarse de babeo, disartria y afasia. 1,3,5
OBJETIVO
Describir el síndrome de Moebius. Su origen, sus signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento, para dar a conocer esta enfermedad poco común.
METODOLOGÍA
Para la elaboración de este artículo se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica sobre el objeto de interés consultando bases de datos como Science Direct, Google académico, Cuiden, Medline y Dialnet.
La búsqueda se ha realizado en español e inglés, priorizando artículos publicados en los últimos diez años, encontrando dificultad en el estudio por la escasa información relacionada con esta enfermedad rara.
ETIOPATOGENIA
Los primeros en hablar de esta enfermedad fueron Albrecht von Graefe y Saemisch, en 1880, pero quién desarrolló una descripción más extensa de ella fue el doctor alemán Paul Julius Moebius a finales del siglo XIX.
No se conoce con exactitud las causas del síndrome de Moebius, pero existen diferentes hipótesis acerca del origen de esta enfermedad: teorías genéticas, que sostienen la afección de cromosomas; problemas ambientales, donde efectos nocivos y tóxicos durante el embarazo pueden ser los causantes; o causas isquémicas y vasculares, en la que la falta de riego sanguíneo al feto pudiera afectar los pares craneales. Todas estas teorías no están confirmadas con la suficiente certeza para que se sepa el origen de la misma.
De lo que si se tiene seguridad, es que este síndrome heterogéneo está relacionado con una falta de desarrollo en los pares craneales VI y VII, pudiendo extenderse a otros pares craneales como el III óculo motor común, VII estato-acústico, X vago, IX glosofaríngeo o XII hipogloso. 5,6
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante un diagnóstico clínico desde el momento del nacimiento con la evidencia de síntomas característicos. No siempre es un diagnóstico fácil, ya que el desconocimiento de esta enfermedad por parte del personal sanitario hace que la valoración en muchas ocasiones no sea clara.
Existen pruebas complementarias que pueden hacerse desde el primer día de vida, como la electromiografía facial, que estudian el funcionamiento nervioso y muscular permitiendo diagnosticar y clasificar enfermedades neuromusculares.
Ante la aparición de este síndrome debe realizarse una prueba de cariotipo, la cual estudia el tamaño, forma y número de cromosomas. No se han evidenciado anomalías en la genética de estos pacientes. 2,6,7
SIGNOS Y SÍNTOMAS
-Parálisis facial: Es el signo más característico de este síndrome. Causa falta de expresión en la persona, alteraciones en el llanto, la risa o en la articulación mandibular dando lugar a lo que se denomina cara de máscara. La parálisis facial no siempre afecta al 100% por lo que según el grado de afección encontraremos pacientes con diferentes desequilibrios.
-Parálisis palpebral: Causante del aumento de sensibilidad ocular, déficit de movimiento ocular y de en la mayoría de casos estrabismo. Cabe destacar que la capacidad de visión en el síndrome de Moebius es totalmente normal, ya que el nervio óptico no está dañado.
-Afección de huesos y músculos: Pie zambo (25%), extremidades más pequeñas, presencia de hipotonía especialmente en el tronco superior. Se produce un retraso en el desarrollo para andar, por lo que la fisioterapia requiere de máxima importancia en esta etapa.
-Problemas en la alimentación: Debido a esta afección, se produce falta de reflejos para la succión en el lactante, babeo, reducción del movimiento lingual, maloclusión dental. En algunos casos se requiere el uso de sondas o dispositivos que ayuden a la alimentación.
-Alteración del habla: Disartria y afasia. La pronunciación de sonidos cerrados que requieren la oclusión labial es difícil de conseguir.
-Respiración: La falta de movimiento facial como pectoral puede reducir la capacidad de ventilación. Se requiere un estudio de ella, mediante una polisomnografía.
-Retraso mental: Se estima que solo un 10% de estos pacientes presenta alguna discapacidad mental. Generalmente no existe déficit intelectual en esta enfermedad. 1,4,6,7
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
No existe un tratamiento curativo, ya que la enfermedad es incorregible aunque no progresiva. El tratamiento empleado para este síndrome es sintomático. El beneficio de terapias con logopedas, fisioterapeutas o pediatras ayuda a la consecución y mantenimiento de capacidades en estos pacientes, y deben comenzarse a una edad muy temprana para garantizar el mayor éxito posible.
Por otro lado es importante la labor de educadores y psicólogos en la ayuda a una buena integración social y laboral.
Existen intervenciones quirúrgicas que mejoran la actividad nerviosa, y por lo tanto, la disminución de síntomas y complicaciones tales como, técnicas de animación facial, corrección de estrabismo, mejora mandibular y cirugía reconstructiva.
Las personas que padecen síndrome de Moebius no presentan alteraciones en la supervivencia, ya que generalmente los órganos vitales no están afectados. Dentro de sus posibilidades, pueden realizar una vida normal, tanto a nivel personal como laboral. Destaca la importantancia de la constancia en la rehabilitación y ejecución de terapias para mantener y aumentar las habilidades personales. 2,6,7
CONCLUSIONES
Tras realizar una revisión bibliográfica acerca de esta enfermedad, cabe destacar la ausencia de estudios sobre ella por falta de pacientes que la padezcan debido a su baja aparición y por la falta de recursos que se destinan a su investigación.
El Síndrome de Moebius es una enfermedad desconocida, que debe ser actualizada y expuesta a la sociedad, en especial a los profesionales sanitarios, los cuales de manera multidisciplinar deben hacer frente a ella para tratar sus manifestaciones. El conocimiento de sus signos y síntomas es importante para el diagnóstico precoz y tratamiento, lo cual aumenta exponencialmente el desarrollo de las habilidades de las personas que lo padecen.
Actualmente la globalización y la mejora de las comunicaciones hacen que existan asociaciones que reúnan a personas con la misma enfermedad y aumenten la capacidad de difusión de la misma.
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- Fundación Síndrome de Moebius. Disponible en: http://www.moebius.org/