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Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, a propósito de un caso

Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, a propósito de un caso

La distrofia miotónica de Steinert es la distrofia muscular más común tras el Duchenne, y en la actualidad, es la distrofia más frecuente en adultos. Es un tipo grave de distrofia muscular en la que se manifiesta debilidad generalizada y degeneración muscular.

Autores:

  1. José Alberto Sánchez Ortega. Médico de Familia. Urgencias de Atención Primaria. SCS
  2. Montserrat Díaz Mayán. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  3. Patricia Peteiro Álvarez. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  4. Diego Fernando Tovar Echeverri. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  5. Dorirossis Santana Castillo. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  6. Ander Vega Zubiaur. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria
  7. Daniela González Armas. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria

Palabras clave: Distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, enfermedades raras.

Key words: Myotonic dystrophy,  Steinert´s disease, rare diseases.

Resumen

La distrofia miotónica de Steinert es la distrofia muscular más común tras el Duchenne, y en la actualidad, es la distrofia más frecuente en adultos. Es un tipo grave de distrofia muscular en la que se manifiesta debilidad generalizada y degeneración muscular. Existe una dificultad para relajar los músculos tras una contracción mantenida. Los principales síntomas afectan al sistema muscular, cardiovascular, ocular, endocrino, sistema nervioso central, digestivo y las gónadas. La afectación muscular se manifiesta como una pérdida paulatina de fuerza muscular, más distal que proximal, debilidad de los músculos de la cara, de la mandíbula, de los músculos que elevan los párpados, los antebrazos, las manos, la musculatura pretibial, entre otros. También se producen alteraciones cardiacas, en forma de anormalidades electrocardiográficas, como el bloqueo auriculoventricular de primer grado, fibrilación auricular, bloqueo cardiaco completo, entre otras. En cuanto al diagnóstico, la electromiografía (EMG) revela el fenómeno miotónico. No existe un tratamiento específico para los pacientes con enfermedad de Steinert.

Abstract

Myotonic dystrophy of Steinert is the most common muscular dystrophy after Duchenne, and is currently the most frequent dystrophy in adults. It is a serious type of muscular dystrophy in which generalized weakness and muscular degeneration is manifested. There is a difficulty in relaxing the muscles after a sustained contraction. The main symptoms affect the muscular, cardiovascular, ocular, endocrine, central nervous system, digestive and gonads. Muscle involvement manifests as a gradual loss of muscular strength, more distal than proximal, weakness of the muscles of the face, jaw, muscles that raise the eyelids, forearms, hands, pretibial muscles, among others. Cardiac abnormalities also occur, in the form of electrocardiographic abnormalities, such as first degree atrioventricular block, atrial fibrillation, complete heart block, among others. As for the diagnosis, electromyography (EMG) reveals the myotonic phenomenon. There is no specific treatment for patients with Steinert’s disease.

Descripción del caso

Mujer de 32 años, que acude a consulta de Neurología, para seguimiento de distrofia miotónica de Steinert. Se le diagnósticó a los 12 años, donde se objetivó una facies miopática con boca abierta, una debilidad de la musculatura facial, con miotonía lingual, una debilidad del cinturón pelviano y de los tibiales anteriores. No existía miotonía en las manos. Desde entonces y hasta la actualidad únicamente se objetiva la debilidad facial y una debilidad de los músculos tibiales anteriores. No existen síntomas ni signos cardiológicos o visuales. No disfagia ni atragantamientos. No infecciones respiratorias. Antecedentes personales: Distrofia miotónica de Steinert. Su madre, un hermano y abuelo materno también afectados de la enfermedad. Insuficiencia ventilatoria restrictiva en tratamiento con ventilador bi-presión. No tratamiento crónico.

Exploración y pruebas complementarias

  • TA: 130/80. FC: 58 lpm. Peso: 65 kg. I.M.C.: 22,49. Sat O2 96%.
  • Neurológica: ptosis palpebral y debilidad facial bilateral (de predominio derecho) con boca entreabierta. Fuerza normal excepto tibial anterior izquierdo 4/5. ROt apagados en EESS y a +/++ en EEII. Ligera miotonía en manos. Estable clínicamente desde el punto de vista neurológico.
  • Bilirrubina total y albumina: normales. ALT 56, AST 44, Gamma-GT 64.
  • Ac anti-nucleares negativo, Ac anti-músculo liso negativo, Ac antimitocondrias negativo, Ac anti-transglutaminasa IgA negativo. Proteinas: IgG, IgA, IgM normales
  • Ecocardiograma transtorácico: Normal.
  • Holter 24 horas: FC promedio en torno a 58 lpm y sin pausas significativas. No hay trastornos avanzados de la conducción.
  • Espirometría: FVC: 3050 ml. (67%). FEV1: 2550 ml. (66%). FEV/FVC: 83.

Impresión diagnóstica

Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert.

Tratamiento

La paciente sigue revisiones periódicas por servicios de Neurología y Rehabilitación. Se recomiendan ECG anuales por su médico de Atención Primaria. Se la aconseja continuar acudiendo al gimnasio 2-3 días/semana.

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I O ENFERMEDAD DE STEINERT

Las distrofias musculares son un conjunto de patologías de etiología hereditaria que se caracterizan por una debilidad muscular progresiva. Hay varios parámetros de clasificación, que se fundamentan en la transmisión genética, en los grupos de músculos afectados, en la edad en la que comienzan los síntomas, y en la rapidez de progresión de la enfermedad. Al inicio de la década de los 90, se determinó el primer tipo de enfermedad reconocida de etiología genética, con una mutación en el cromosoma 19, y fue denominada distrofia miotónica tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert 1, 2. En 1994, otra enfermedad semejante fue nombrada miopatía miotónica proximal o distrofia miotónica tipo 2 (DM2) 1. Ambas patologías tienen atrofia muscular, miotonía, y alteraciones distróficas en tejidos no musculares. Las 2 enfermedades se transmiten de un modo autosómico dominante 3. De forma mayoritaria, el gen se hereda por parte de la madre, y en escasa proporción se transmite por el lado paterno 1. La distrofia miotónica de Steinert es la distrofia muscular más común tras el Duchenne 3, y en la actualidad, es la distrofia más frecuente en adultos 4. Su incidencia es de 13,5 enfermos cada 100.000 habitantes. Los hombres se ven más afectados que las mujeres 3. El inicio de la enfermedad puede suceder en cualquier momento, desde el mismo nacimiento hasta la madurez 20. La edad media de comienzo de los síntomas es de 26,1 ± 13,2 años 5.

Clínica

La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es un tipo grave de distrofia muscular en la que se manifiesta debilidad generalizada y degeneración muscular. Los principales síntomas afectan al sistema muscular, cardiovascular, ocular, endocrino, sistema nervioso central, digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas) 6. La miotonía, contracción no voluntaria continua de un conjunto de músculos, es la característica principal de la enfermedad. Existe una dificultad para relajar los músculos tras una contracción mantenida 3. En la DM1 la afectación muscular se manifiesta como una pérdida paulatina de fuerza muscular, más distal que proximal, debilidad de los músculos de la cara, de la mandíbula, de los músculos que elevan los párpados, los antebrazos, las manos, la musculatura pretibial, entre otros. Existe un relajamiento anormal de las manos tras una contracción voluntaria ó provocada 6. La afectación de los maseteros provoca un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara, que unido a la ptosis palpebral y la calvicie precoz, produce la denominada “cara de cuchillo”. La debilidad que se origina en los músculos extensores de las muñecas, extensores de los dedos e intrínsecos de la mano, provoca un empeoramiento de la función de la mano. La debilidad de los flexores dorsales del tobillo puede originar pie péndulo. La afectación de la musculatura palatina, faríngea y lingual puede originar disartria, voz nasal y trastornos en la deglución 3, 7, 8, 9. El fenómeno miotónico puede aumentar con el frío, el cansancio, la menstruación y el embarazo. Tiende a disminuir con el calor y la repetición del movimiento (contracciones-relajaciones) 6. También se producen alteraciones cardiacas, en forma de anormalidades electrocardiográficas, como el bloqueo auriculoventricular de primer grado, fibrilación auricular, bloqueo cardiaco completo, entre otras. Puede observarse insuficiencia cardiaca congestiva, en escasa frecuencia, debido a la insuficiencia respiratoria que se produce por afectación de los músculos del tórax. El 65% de los enfermos tienen alteraciones electrocardiográficas y en menor frecuencia, miocardiopatías graves. También puede haber prolapso de la válvula mitral 3, 10, 11. El sistema respiratorio se ve afectado en forma de neumonías por aspiración, debilidad de los músculos respiratorios, y posible trastorno del control central de la respiración. Otras manifestaciones clínicas pueden ser cataratas subcapsulares posteriores, hipomotilidad de esófago y colon, atrofia gonadal, déficit intelectual, trastornos del sueño, depresión, mayor riesgo de diabetes, alopecia precoz en varones y mujeres, entre otros síntomas 3, 6 . La muerte puede ser originada debido a infecciones pulmonares, insuficiencia ventilatoria o insuficiencia cardiaca grave 3, 7, 11, 12, 13.

Diagnóstico

La electromiografía (EMG) revela el fenómeno miotónico, que menos en las formas congénitas, se manifiesta previamente a la existencia de síntomas clínicos. Los parámetros de enzimas musculares séricas suelen estar dentro de la normalidad o moderadamente elevados. La biopsia muscular presenta un alto porcentaje de fibras con núcleos internos, atrofia de fibras tipo 1 y fibras en anillo. Actualmente no suele realizarse, ya que el diagnóstico se apoya en la clínica, el EMG y en estudios genéticos 3.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para los pacientes con enfermedad de Steinert 3, 14, 15, 16. En la literatura médica existen pocas evidencias con medicamentos que conlleven beneficios para el enfermo. Parece haber buenos resultados con el tratamiento con sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS), precursor de las hormonas sexuales, que produce una mejora en la fuerza muscular, en la miotonía, en los problemas cardiacos y una mejor calidad de vida. También la fenitoína parece lograr un mejor control de la miotonía 3, 8, 9, 12, 14, 17. La fisioterapia y rehabilitación consigue beneficios para los pacientes con esta enfermedad 6. Se necesitan equipos multidisciplinares que sigan la evolución de los enfermos, ya que este proceso se desarrollara de forma progresiva, con aumento de la discapacidad, posibles complicaciones, y afectación psicológica del paciente y de su familia 3. Se precisa un seguimiento meticuloso de los trastornos cardíacos del ritmo y la conducción, de posibles complicaciones respiratorias graves que se originen de episodios infecciosos banales, etc 5, 18, 19. Habrá que intentar evitar tratamientos que favorezcan las arritmias, como los broncodilatadores y adrenérgicos, así como fármacos con un efecto depresor respiratorio (benzodiazepinas a dosis altas o durante largo tiempo, opiáceos,…). En cuanto a procedimientos de cirugía se realizarán unos cuidados anestésicos determinados. Es necesario un seguimiento en el tiempo en el que se haga una evaluación muscular, ortopédica, cardiaca, respiratoria, oftálmica, auditiva y dietética (mayor riesgo de diabetes) 6.

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