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Miocardiopatía dilatada familiar, a propósito de un caso

Miocardiopatía dilatada familiar, a propósito de un caso

La miocardiopatía dilatada es la forma más grave y frecuente de miocardiopatía. Se caracteriza por la existencia de dilatación del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica, sin condiciones que puedan justificarlo…

Autores:

  1. José Alberto Sánchez Ortega. Médico de Familia. Urgencias de Atención Primaria. SCS
  2. Montserrat Díaz Mayán. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  3. Patricia Peteiro Álvarez. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  4. Diego Fernando Tovar Echeverri. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  5. Dorirossis Santana Castillo. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria
  6. Daniela González Armas. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria
  7. Ander Vega Zubiaur. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria

Palabras clave: Miocardiopatía dilatada familiar, genética, muerte súbita.

Key words: Familiar dilated cardiomyopathy, genetics, sudden death.

Resumen

La miocardiopatía dilatada es la forma más grave y frecuente de miocardiopatía. Se caracteriza por la existencia de dilatación del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica, sin condiciones que puedan justificarlo (hipertensión, enfermedad valvular o enfermedad coronaria). Las miocardiopatías dilatadas se dividen en genéticas y no genéticas. Se ha observado una elevada tasa de familiares afectados (20% al 50%) de enfermos portadores de miocardiopatía dilatada, lo que puede conllevar un importante componente genético de la enfermedad. Los síntomas más habituales son los relacionados con insuficiencia cardiaca, disnea de esfuerzo, ortopnea, edemas periféricos,…. Entre el 30 y el 50% de los enfermos mueren súbitamente. Una detallada historia clínica con examen físico, electrocardiograma y radiografía de tórax, será primordial para el diagnóstico. La anamnesis debe ser cuidadosa, e incidir en los antecedentes familiares de origen cardiovascular, incluyendo muerte súbita. La ecocardiografía transtorácica se considera la prueba más importante para valorar la función miocárdica y el estudio genético permitirá analizar el origen de la enfermedad. En cuanto al tratamiento, habrá que valorar el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI), para prevención primaria de muerte súbita.

Abstract

Dilated cardiomyopathy is the most serious and frequent form of cardiomyopathy. It is characterized by the existence of dilatation of the left ventricle with systolic dysfunction, without conditions that can justify it (hypertension, valvular disease or coronary heart disease). Dilated cardiomyopathies are divided into genetic and non-genetic. A high rate of affected relatives (20% to 50%) of patients with dilated cardiomyopathy has been observed, which may mean an important genetic component of the disease. The most common symptoms are those related to heart failure, dyspnea on exertion, orthopnea, peripheral edema, … Between 30 and 50% of patients die suddenly. A detailed medical history with physical examination, electrocardiogram and chest radiography will be essential for the diagnosis. The history should be careful, and influence the family history of cardiovascular origin, including sudden death. Transthoracic echocardiography is considered the most important test to assess myocardial function and the genetic study will analyze the origin of the disease. Regarding treatment, the implant of an implantable automatic defibrillator (ICD) will have to be evaluated for primary prevention of sudden death.

Descripción del caso

Hombre de 52 años, que acude a consulta de Cardiología, derivado por su médico de Atención Primaria, para valoración, por historia familiar de miocardiopatía dilatada. Paciente refiere leve disnea con esfuerzos no habituales. No dolor precordial ni palpitaciones. Antecedentes personales: HTA. Sobrepeso. Insuficiencia cardiaca. Historia familiar de miocardiopatía dilatada familiar (padre con muerte súbita con 49 años, hermano con FEVI 40%). Tratamiento crónico: Carvedilol 25. Furosemida 40. Espironolactona 25.

Exploración y pruebas complementarias

  • TA: 135/80. FC: 70. SatO2: 96%
  • AC: Normal. AP: Normal. EEII: No edemas.
  • ECG: RS, 70 lpm
  • Ecocardiograma transtorácico: Dilatación auricular izquierda leve. Ventrículo izquierdo ligeramente dilatado. A nivel apical hay aumento de grosor trabecular. Aunque el estudio no es de gran calidad, la no-compactación no parece demasido exagerada ecocardiográficamente. Disfunción sistólica global, con FE aproximadamente del 30%. Válvula aórtica de aspecto y función normal. Válvula mitral de aspecto y función normal, se observa mínima IM de tipo funcional. Válvula tricúspide normal con IT leve (funcional) y PAP normal (20mmHg+PVC). Grosor Septo IV: 0,89 cm. Diámetro V Izquierdo TDiástole: 5,6 cm. Grosor Pared Posterior: 0,70 cm. Gradiente máximo VA tricúspide: 16,6 mmHg. Diámetro Aurícula Izquierda: 3,9 cm. Resumen: Miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica moderada-severa con FE aproximadamente del 30%. Imágenes de hipertrabeculación-no compactación a nivel apical, no demasiado exageradas ecocardiográficamente.
  • RM corazón: VI dilatado con volumen telediastólico 179 cc, volumen telesistólico 127 con FE del 29%. Volumen sistólico 52 ml. Hipoquinesia difusa. Disincronía septo apical sin otras alteraciones segmentarias en la contractilidad. Incremento significativo de trabeculación ápico lateral, conservando grosor miocárdico normal a dicho nivel. Tras administración de contraste no se observan realces anómalos en tiempos tardíos que sugieran patología isquémica. VD de tamaño normal con volumen telediastólico 118, volumen telesistólico 50. Volumen sistólico 50 ml. FE 55%. Impresión / Juicio Diagnóstico: Miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica severa VI (FE 29%). No se observan realces anómalos que sugieran etiología isquémica.
  • Estudio genético: Mutación de la titina.

Impresión diagnóstica

Miocardiopatía dilatada familiar con disfunción VI severa, FE del 29%.

Tratamiento

Valorada en consulta de Cardiología se decide implante de  desfibrilador automático implantable (DAI), como prevención primaria de muerte súbita. Se procede a implante de DAI monocameral por vía subclavia izquierda sin complicaciones inmediatas. Queda programado con ventana única de terapia de manera que con frecuencias iguales o superiores a 190 lpm el dispositivo entrega choque a máxima energía. El paciente sigue controles periódicos por cardiología cada medio año.

MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

Las cardiopatías familiares definen a las enfermedades cardiovasculares de origen genético, y entre ellas se encuentran miocardiopatías, cuadros de dilatación aórtica y otros procesos hereditarios 1, 2, 3. Aunque la clínica puede ser diversa, estas patologías comparten en común su asociación con la muerte súbita, que en ocasiones puede representar el primer y único síntoma de presentación 3. Por ello, es muy importante realizar una valoración clínica y genética, tanto del enfermo como de sus familiares, para intentar descubrir portadores asintomáticos en los que se puedan implementar medidas de prevención para episodios cardiovasculares 1, 2. La miocardiopatía constituye una de las principales causas de muerte en el mundo. Según las anormalidades histopatológicas y los síntomas clínicos, las miocardiopatías se pueden clasificar en varios grupos: hipertróficas, dilatadas, restrictivas, entre otras. La miocardiopatía dilatada, es la forma más grave y frecuente de miocardiopatía 4. Se caracteriza por la existencia de dilatación del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica, sin condiciones que puedan justificarlo (hipertensión, enfermedad valvular o enfermedad coronaria). Estas condiciones pueden concurrir, pero no ser suficientes para explicar el grado de disfunción o dilatación. La prevalencia en adultos de la miocardiopatía dilatada se sitúa en alrededor de 1/2.500 individuos 5, 6, 7, 20. Las miocardiopatías dilatadas se dividen en genéticas y no genéticas. Se ha observado una elevada tasa de familiares afectados (20% al 50%) de enfermos portadores de miocardiopatía dilatada, lo que puede conllevar un importante componente genético de la enfermedad. En su mayor parte las mutaciones presentan un patrón autosómico dominante. Las mutaciones más frecuentes asociadas con miocardiopatía dilatada son la Titina, Troponina T, Laminina, Cadena pesada de la beta miosina, entre otras 5, 7, 8. Las variantes en el gen de la Titina forman la causa más habitual de miocardiopatía dilatada 1, 9, 10.

Clínica

Los síntomas más habituales son los relacionados con insuficiencia cardiaca, disnea de esfuerzo, ortopnea, edemas periféricos,….También clínica de arritmias, complicaciones tromboembólicas o muerte súbita. La morbilidad y mortalidad en enfermos con insuficiencia cardiaca es muy elevada. Los 2 motivos más comunes de muerte en pacientes con miocardiopatía dilatada son la muerte súbita asociada a arritmias ventriculares y el fallo de bomba paulatino 16, 18, 22. Entre el 30 y el 50% de los enfermos mueren súbitamente 16, 19. En ocasiones también se detectan casos de forma accidental, en forma de cardiomegalia asintomática.

Diagnóstico

Una detallada historia clínica con examen físico, electrocardiograma y radiografía de tórax, será primordial. La anamnesis debe ser cuidadosa, incluyendo factores de riesgo cardiovascular, antecedentes cardiacos del paciente, e incidir en los antecedentes familiares de origen cardiovascular, incluyendo muerte súbita. La ecocardiografía transtorácica se considera la prueba más importante para valorar la función miocárdica sistólica y diastólica de los ventrículos derecho e izquierdo 5. Se estima que puede haber posible miocardiopatía dilatada familiar cuando al menos uno de los familiares de un enfermo con miocardiopatía dilatada idiopática padece la misma enfermedad, y tiene crecimiento ventricular izquierdo en el ecocardiograma, aun teniendo una fracción de eyección normal 11, 12, 13, 14, 21. Cuando la causa de la miocardiopatía no se consigue identificar, se llama miocardiopatía dilatada idiopática, y es donde el posible origen genético tiene más importancia. Entre el 20% al 50% de las miocardiopatías dilatadas poseen una asociación familiar. Una vez establecida la asociación, está recomendado realizar un screening clínico a los diferentes componentes de la familia 5. El estudio genético permite analizar el origen de la enfermedad, ayuda en el pronóstico y favorece un tratamiento más específico en algunos pacientes, beneficia el screening familiar, proporciona consejo genético y posibilita a los familiares conseguir una descendencia libre de la enfermedad 1. Pruebas de imagen, como la resonancia magnética cardíaca y la tomografía también pueden ser de utilidad en el estudio de pacientes con miocardiopatías 5.

Tratamiento

Los fármacos útiles para el tratamiento de de la insuficiencia cardíaca y la miocardiopatía dilatada incluyen los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA), antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA-II), diuréticos, betabloqueantes, digoxina,…Habrá que valorar el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI), para prevención primaria de muerte súbita, marcapasos, etc 15. El trasplante cardíaco será el tratamiento de elección en casos con miocardiopatía dilatada intratable o escasa  probabilidad de supervivencia a corto plazo, siempre que sean  candidatos adecuados 16, 17.

 Bibliografía

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