Displasia septo-óptica en lactante de 2 meses. Caso clínico
La displasia septo-óptica o síndrome de Morsier es una malformación de la línea media del sistema nervioso central. Se le denomina de esta manera ya que fue el doctor De Morsier quien describió la enfermedad en 1956.
AUTORES: María Pilar Llorente Fauro. Enfermera. Servicio Aragonés de Salud
Carlota Canet Fajas. Médico de familia. Servicio Aragonés de Salud
María San Juan Saralegui. Enfermera. Servicio Aragonés de Salud
María Pilar Gabás Ballarín. Médico de familia. Servicio Aragonés de Salud
Alfonso Felipe Rubio. Enfermero. Servicio Aragonés de Salud
Diego Gallego Llorente. TCAE. Servicio Aragonés de Salud
Álvaro Gallego Llorente. Celador. Servicio Aragonés de Salud
Palabras clave: medicina, enfermería, bebé, lactante, oftalmología, endocrinología, nistagmo.
Resumen: La displasia septo-óptica o síndrome de Morsier es una malformación de la línea media del sistema nervioso central. Se le denomina de esta manera ya que fue el doctor De Morsier quien describió la enfermedad en 1956. La etiología es poco clara, siendo la genética la hipótesis más aceptada. El diagnóstico temprano posnatal se realiza gracias a la aparición de alteraciones endocrinas cuando se asocia a hipopituitarismo, tales como cuadros de ictericia colestásica, hipoglucemias, micropene y/o criptorquidia. Aquí presentamos el caso de un lactante de 2 meses que mantiene un cuadro de ictericia residual desde el nacimiento. Tras su estudio, se detecta que tiene una displasia septo-óptica. En el estudio oftalmológico y tras la realización de una resonancia magnética, se confirma la existencia de hipoplasia bilateral del nervio óptico asociándose a disgenesia del cuerpo calloso y con heterotropia periventricular.
Keywords: medicine, nursing, baby, infant, ophthalmology, endocrinology, nystagmus
Abstract: Septo-optic dysplasia or Morsier syndrome is a malformation of the midline of the central nervous system. It is a rare congenital condition characterized by hypoplasia of one or both optic nerves (in most cases of bilateral nature), absence of septum pellucidum and hormonal deficiencies due to dysfunction of the hypothalamus-pituitary axis. It is named after Dr. De Morsier, who described the disease in 1956. The etiology is not clear, and genetics is the most accepted hypothesis. Early postnatal diagnosis is made by the discovery of endocrine abnormalities when it is associated with hypopituitarism, such as cholestatic jaundice, hypoglycemia, micropenis and / or cryptorchidism. We present the case of a 2-month-old infant who continues with residual jaundice from birth. After his study, a septo-optic dysplasia is detected. In the ophthalmological study and after MRI, bilateral optic nerve hypoplasia is confirmed, which is associated with dysgenesis of the corpus callosum and with periventricular heterotropia.
Introducción:
La hipoplasia del nervio óptico es un defecto del desarrollo del mismo en el periodo embrionario. Es un proceso normalmente bilateral, no hereditario ni progresivo y sin tratamiento actualmente. Se presenta en ambos sexos por igual y no hay distinción por razas tampoco.
La incidencia de esta enfermedad ha ido en aumento, pasando de un 1.8 por 100.000 habitantes en 1974, a una incidencia actual del 10.9 por 100.000 habitantes. Las causas de este aumento se desconocen, aunque probablemente los avances en investigación genética y en medicina sean la principal causa de que en la actualidad lleguemos a diagnosticar esta patología en los recién nacidos afectos.
Distintos factores se han descrito en la patogénesis de la enfermedad, si bien ninguno de ellos es el principal y último responsable. El Síndrome de Morsier se ha asociado a la baja edad materna, el consumo de drogas, alcohol, tabaquismo, prematuridad, uso de antidepresivos en el embarazo, infecciones virales, estados hiperglucémicos durante el embarazo y la presencia de alteraciones genéticas. Los pacientes que sufren este defecto suelen presentar la triada clásica, asociando a la hipoplasia del nervio óptico, alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central y defectos endocrinos por fallo del eje hipotálamo-hipofisiario. Las manifestaciones oftalmológicas suelen manifestarse entre el primer y tercer mes de vida, siendo el nistagmus el hallazgo más frecuente.
En el tratamiento de estos pacientes el diagnóstico precoz es esencial, así como el enfoque multidisciplinar. Debe acompañarse de una terapia individualizada con estimulación visual y rehabilitación en casos con alteración o retraso psicomotor, ya que éstas son muy variables. También las alteraciones metabólicas y endocrinas presentan grandes diferencias según los casos. El defecto hormonal más frecuente es el déficit de hormona del crecimiento (en torno al 70% de los pacientes) aunque también hay otras hormonas que pueden ser deficitarias. Los pacientes deben llevar un estrecho seguimiento hasta su etapa puberal para identificar las alteraciones que puedan surgir. Asimismo, a todos los pacientes con hipoplasia del nervio óptico se les debe realizar un estudio de diagnóstico por imagen.
Caso clínico:
Lactante de 2 meses de edad que acude al servicio de urgencias del hospital derivado por parte de gastroenterología pediátrica por ictericia persistente desde el nacimiento. Durante el ingreso se observan movimientos oculares anormales (nistagmo de baja frecuencia).
Desde el momento del alta a los 6 días de edad, hasta el día 13 de vida, acude varias veces para control de peso al centro de salud. A los 13 días vuelve al servicio de urgencias derivado por su pediatra del centro de salud por estancamiento ponderal y persistencia de vómitos proyectivos de 6 veces/día y regurgitaciones frecuentes. En la exploración física se detecta ictericia cutáneo-mucosa IV/V. Se solicitan diferentes pruebas: analítica de sangre, sedimento de orina, gasometría venosa y ecografía abdomino-pélvica, no detectándose estenosis hipertrófica de píloro ni ningún otro factor alterado. El paciente es derivado a su domicilio con un control de ecografía en 7 días y control por parte de su pediatra.
En las revisiones realizadas en el centro de salud no se detecta ningún síntoma de alarma hasta la revisión de 2 meses de edad, en la que el lactante sigue presentando una marcada ictericia. Por ello, su pediatra manda realizar una nueva analítica, teniendo consulta próximamente con Gastroenterología.
Como datos de interés destacamos que padre y madre eran ambos procedentes de Colombia, no consanguíneos. El bebé era el primer hijo del matrimonio. La mujer de 20 años era primigesta. El embarazo llego a término a las 41 semanas de gestación. El seguimiento durante el embarazo transcurrió con normalidad. Durante la gestación solo tuvo una infección de orina que fue tratada adecuadamente sin mayor complicación. El niño tuvo buen peso al nacer. El cribado metabólico fue negativo. A las 36h de vida, el paciente precisó ingreso por hipoglucemia e hiperbilirrubinemia. Fue tratado con perfusión de dextrosa y fototerapia continua durante 36horas. Se le realizó estudio de otoemisiones acústicas con resultado negativo, quedando pendiente evaluación por ORL. Desde el nacimiento presentaba vómitos y regurgitaciones, con ictericia mucocutánea. Durante el primer mes la lactancia fue exclusivamente materna, a partir del mes la lactancia pasó a mixta y al mes y medio aproximadamente fue ya solo lactancia artificial. En la ecografía abdominal realizada a los 15 días de edad, se descarta Estenosis Hipertrófica de Píloro.
Se decide ingreso para el estudio de la ictericia y los vómitos. Durante este periodo se le realizan varias pruebas complementarias: bioquímica, hemograma, bioquímica hormonal, microbiología, serologías y pruebas de diagnóstico por imágenes.
Dentro de las pruebas de imagen y pruebas funcionales que se realizan:
- Eco abdominal: Hígado de tamaño y morfología normal con ecoestructura homogénea. Vía biliar intra y extrahepática no dilatada. Vesícula biliar de pequeño tamaño, normal sin litiasis ni signos inflamatorios de pared. Bazo, porciones accesibles de páncreas y ambos riñones sin alteraciones ecográficas significativas. Vejiga urinaria a escasa repleción, sin alteraciones de pared ni de contenido. No se aprecia líquido libre peritoneal.
- Eco transfontanelar: No se visualiza alteración ecoestructural encefálica. No se visualizan colecciones hemorrágicas intracraneales. Sistema ventricular sin alteraciones. Cuerpo calloso sin alteraciones. Línea media centrada. Sin hallazgos reseñables
- Ecocardiograma: Situs solitus. Levocardia con levoapex. Corazón tetracameral normal. No dilatación de cavidades. Concordancia AV y VA. Válvulas AV normales y competentes. Salida de grandes vasos normosituados sin alteraciones del flujo. Drenajes sistémico y pulmonar normales. Se visualizan al menos 3 venas pulmonares drenando en AI. Septos íntegros. No se aprecia flujo ductal. Arco aórtico normal. Valvula pulmonar 7,5 mm ( Z -1,01) RPD 4 mm (Z -1,85) y RPI 4,5 mm (Z -0,48). No se aprecia gradiente ni a nivel transpulmonar ni de ramas (3-4 mmHg). Arco aórtico de morfología peculiar con istmo de 4,5 mm (Z -1, 8) y gradiente a su través de 10 mmHg sin prolongación diastólica. DDVI 22 mm (Z +0,55) FEVI: 71% y FA: 38,2 %. SIVd: 4,4 mm. PPVId: 4 mm. Masa VI: 15 g. Diagnóstico: Ligera hipoplasia de istmo aórtico.
- RMN craneal: En su conjunto, es compatible con una anomalía en la inducción ventral en el proceso de diverticulación, en relación probable a displasia septoóptica, que se asocia en este caso además con disgenesia del cuerpo calloso y con heterotopia periventricular.
- Radiografía de tórax: Normal.
El lactante es valorado por varios servicios. El de oftalmología detecta nula reacción defensiva a la luz intensa e hipoplasia de ambos nervios ópticos, mayor en el lado izquierdo. Nistagmus de baja frecuencia (lento) y “amplia amplitud”. En la RMN se visualiza displasia septo-óptica, asociada además a disgenesia del cuerpo calloso y heterotopia periventricular. Se confirma afectación estructural de línea media (Neurohipófisis ectópica más hipoplasia hipofisaria).
En la consulta de endocrinología pediátrica se confirma la afectación estructural de línea media (neurohipófisis ectópica más hipoplasia hipofisaria). Allí inician tratamiento sustitutivo con hidroaltesona y levotiroxina con buena tolerancia. El paciente mantiene niveles de perfil glucémico dentro de la normalidad y se observa mejoría clínica progresiva.
Tras el diagnóstico clínico y con las pruebas realizadas, se inicia a las 48h el tratamiento sintomático de su colestasis con ácido ursodesoxicólico, vitaminas liposolubles y alimentación con fórmula hidrolizada con MCT (Pregestimil). Como el estado general del lactante es bueno, su desarrollo ponderal hasta ese momento también y la evolución clínica es adecuada, se decide darle el alta.
Queda pendiente el resultado del estudio genético.
El diagnóstico principal al alta es la Displasia Septo-óptica, siendo otros diagnósticos hipopituitarismo e ictericia colestásica. Dentro de las recomendaciones terapéuticas que tiene que seguir:
Tratamiento sintomático de la colestasis biliar:
Ácido ursodexoxicólico (fórmula magistral 20 mg/ml): 1ml cada 8 horas. Vía oral.
Vitamina D3: 0.6 ml (1.200 UI) cada 24 horas. Vía oral
Vitamina E (Vedrop ®, 50 mg/ml): 1.7 ml cada 24 horas. Vía oral.
Vitamina A (fórmula magistral 5000 UI/ml): 1 ml cada 24 horas. Vía oral.
Konakión pediátrico ampollas (0.2 ml/2 mg): 4 mg (0.4 ml) cada semana (los jueves). Vía oral.
Tratamiento sustitutivo hormonal:
Eutirox ® comprimidos de 25 microgramos: 1 comprimido antes del desayuno diario. Vía oral.
Hidroaltesona® comprimidos de 20 mg: 2.5 mg (1/8 de comprimido) cada 12 horas. Vía oral.
Se requieren dosis superiores de glucocorticoides ante situaciones de estrés fisiológico:
- En estrés moderado (cuadro catarral) se debe doblar la dosis basal habitual hasta 24 horas después del cese del cuadro.
- En estrés importante (fiebre,vómitos o diarrea) se debe triplicar hasta 24 horas después de cese del cuadro.
- Si existe intolerancia oral y no se le puede administrar la medicación, deberá acudir al hospital.
Discusión y conclusión:
El lactante, desde el diagnóstico de la enfermedad, se desarrolla y está creciendo conforme a los parámetros propios de su edad. Realiza las tomas con ansia y apenas regurgita. Fija más la mirada que en consultas anteriores. El tono ictérico de la piel ha desaparecido. El paciente necesitará suplementar las hormonas deficitarias de por vida y hasta el año de edad no se podrá valorar realmente la severidad de su caso. Los familiares, tras el impacto inicial de la noticia, están más relajados, y su implicación y adhesión al tratamiento médico es ejemplar. Con este caso recordamos la importancia de la valoración que se realiza durante las revisiones establecidas en las primeras semanas de vida desde atención primaria, así como la sospecha ante la detección de síntomas menos frecuentes en la práctica clínica diaria.
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