El nacimiento de un niño malformado es un hecho triste, una realidad diferente, que incidirá en el manejo médico, la psiquis y emociones de las personas allegadas al bebé. Objetivo: Determinar la frecuencia de presentación de las malformaciones congénitas en Cienfuegos, algunos factores asociados y relacionar los exámenes prenatales con la presencia de defectos congénitos. Estudio descriptivo, transversal, de serie de casos, de los pacientes que presentaban una malformación congénita detectada tanto clínica como imagenológicamente en la Provincia Cienfuegos, entre el 1 de enero de 1997 y el 31 de diciembre de 2006. Se mostró el carácter multifactorial de este tipo de enfermedad. Conclusión: Más de la mitad de los pacientes con malformaciones congénitas, nacen y son atendidos en nuestro servicio. Los estudios prenatales son muy importantes para su detección.
Malformaciones congénitas en Cienfuegos. Detección prenatal
Autores:
Dra. Grettel Águila Calero. Especialista de primer Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Instructor.
Dra. Cleopatra Cabrera Cuellar. Especialista de 2º Grado en Neonatología. Profesor Auxiliar.
Dra. Alina Luisa Díaz Dueñas. Especialista de 1er grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño.
Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos. Cuba. Servicio de Neonatología.
Resumen:
El nacimiento de un niño malformado es un hecho triste, una realidad diferente, que incidirá en el manejo médico, la psiquis y emociones de las personas allegadas al bebé. Objetivo: Determinar la frecuencia de presentación de las malformaciones congénitas en Cienfuegos, algunos factores asociados y relacionar los exámenes prenatales con la presencia de defectos congénitos. Estudio descriptivo, transversal, de serie de casos, de los pacientes que presentaban una malformación congénita detectada tanto clínica como imagenológicamente en la Provincia Cienfuegos, entre el 1 de enero de 1997 y el 31 de diciembre de 2006. Se mostró el carácter multifactorial de este tipo de enfermedad. Conclusión: Más de la mitad de los pacientes con malformaciones congénitas, nacen y son atendidos en nuestro servicio. Los estudios prenatales son muy importantes para su detección.
Palabras claves:
• malformación congénita,
• abortos,
• factores de riesgo detección prenatal.
Summary:
The birth of a boy with a congenital desease is a sad fact, a different reality, that will impact in the medical handling, the psyche and people's close to the baby emotions. Objective: To determine the frequency of presentation of the congenital malformations in Cienfuegos, some associate factors and to relate the prenatal exams with the presence of defects. A descriptive, traverse, series of cases studio, of the patients that presented a congenital malformation clinical detected or by images in Cienfuegos County, between January 1 1997 and December 31 2006. The universal character of this illness type was shown. Conclusion: More than half of the patients with congenital malformations, they are born and they are assisted in our service. The prenatal studies are very important for their detection.
Key words:
• congenital malformation,
• abortions,
• Factors of risk, prenatal detection.
Introducción:
Situación problemática:
El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas es por lo general un hecho no esperado, a pesar de las posibilidades de detección prenatal que se han visto incrementadas en los últimos años por obra de los recientes adelantos tecnológicos. Tanto el personal médico y paramédico, como la familia, deben adecuarse a una realidad diferente a la prevista, que incidirá en el manejo médico, el plano psicológico y el estado emocional de las personas allegadas al bebé. (1)
El término Malformación Congénita se refiere a un defecto morfológico de un órgano, parte del órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal desde su comienzo y que puede ser diagnosticado clínicamente o a través de exámenes complementarios con aceptable grado de certeza antes del alta hospitalaria en todo recién nacido vivo o muerto con peso al nacer de 500 gramos o más. (1,2) Si se utilizan criterios de alta hospitalaria, la frecuencia de malformaciones congénitas sería de un 2-4%, aunque si se vigila durante años el desarrollo de los niños, esta puede ascender a un 10%. (2) Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término.
Entre el 3 y el 4% de todos los recién nacidos presentan una malformación importante al nacer; hasta el 7,5% de todos los niños manifiestan los síntomas de un defecto congénito hacia los 5 años de edad. La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica del niño, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos (la espina bífida muestra una frecuencia de 3 a 4/1.000 nacimientos en ciertas áreas de Irlanda pero sólo alcanza 1/1.000 en Estados Unidos) y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos, especialmente del síndrome de Down.
En la etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos. Los factores genéticos producen tanto malformaciones aisladas como síndromes y pueden operar bien mediante una herencia mendeliana simple, bien mediante una herencia multifactorial. Los factores teratógenos pueden ser toxinas medioambientales, las radiaciones, la dieta, los fármacos, las infecciones y los trastornos metabólicos. (3)
Tomando en consideración estas razones, numerosos países han desarrollado registros permanentes de malformaciones, que mantienen bajo vigilancia continua la incidencia de estos defectos, con el fin de detectar a corto plazo la eventual introducción al medio de algún agente teratógeno. (1)
Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todavía experimentales. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso, su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto también. Si se sospecha un factor genético, los padres deberán recibir el oportuno consejo genético. (4)
Marco teórico conceptual:
Desde épocas remotas como los inicios de nuestra era, se vienen recogiendo en la literatura, casos de pacientes aquejados por este tipo de enfermedad, mezclando la realidad de la observación con el componente mágico que acompañaba a los hechos no explicables mediante los conocimientos con que se contaba, pero siempre teniendo en cuenta la relación existente con las alteraciones de la gestación. Así es como algunas veces se consideraban “enviados del demonio” y se les privaba del derecho a la vida, otras veces eran víctimas de sacrificios a los dioses o de total repulsión social al ser considerados como monstruos (del latín monstrum), ser cuya forma difiere de los demás de su especie, fenómeno, también se aplicaba a fetos extremadamente deformados, incapaces de vivir. (5) Estas personas que presentaban malformaciones externas visibles, en ocasiones eran exhibidas en circos, plazas, y espectáculos diversos, o sencillamente permanecían escondidos de los demás. Háblese de personajes famosos como el emperador romano Cayo Julio César (101-44 AC), una de las más altas figuras de la historia, que gustaba de enfrentar en la arena del circo romano a individuos malformados con el título de “a nativitate” (de nacimiento) y luego de desarrollarse la lucha, ordenaba arrojar al vencedor a las fieras, a pesar de ser él mismo un portador de defectos físicos visibles. (6)
Otros personajes tuvieron diferentes papeles a lo largo de la historia, es el caso de Demóstenes, político y orador ateniense (384-322 AC) que a fuerza de estudio y tenacidad logró superar sus deficiencias físicas congénitas y adquirir notable talento de orador. (5) Bartimeo, por ser incapacitado es un mendigo, sobre su manto que es a la vez casa y abrigo. Vive colgado de la providencia de Dios a través de la solidaridad humana. Vive con la doble desgracia de su ceguera y la etiqueta religiosa de ¨marginal¨ y ¨castigado¨ que le venía pegada a la enfermedad en la percepción religiosa israelita: ¨algo habría hecho para merecer este castigo¨. (7)
En la primera mitad del pasado siglo, en nuestro país, los pacientes malformados constituían un grupo excluido que en ocasiones al nacer eran abandonados por sus familiares en iglesias o instituciones estatales que los recluían apartándoles de la vida social en general por el alto costo que representaban y la imposibilidad de su incorporación laboral, siendo una carga social. A partir de los años 60, se comienza a dar importancia a este tipo de pacientes y a sus patologías, indagando en su origen y factores asociados.
En el año 1980, se crea el RECUMAC, que recibe reportes de todo el país y en el 1981 se instaura el Programa Nacional de Atención Prenatal con los exámenes a todas las embarazadas independientemente de su riesgo. Profundos estudios se realizan para romper la cadena, mitigar o reducir al mínimo los problemas de origen genético, prenatales o asociados al parto. Actualmente la totalidad de los niños con dificultades físicas o mentales estudian en escuelas especiales y la seguridad social abarca al 100% de los ciudadanos del país. (8)
La patología prenatal puede sistematizarse de acuerdo con el momento de la gestación en la que actúa el agente patógeno y condicionar la expresión de los distintos cuadros clínicos. Estas características delimitan los aspectos de crecimiento y desarrollo, nutrición del producto de la concepción, respuesta a la agresión y manifestaciones patológicas, pudiendo dividirse en tres períodos:
Período de blástula
Período embrionario
Período fetal (4)
Derivado del anterior concepto ha podido establecerse en el animal de experimentación un auténtico “calendario de malformaciones” basado en la evolución de la embriopatía rubeólica y extrapolarlo al humano, localizando las posibles anomalías mayores y menores según periodos críticos del desarrollo. (2)
Desde el punto de vista general, las malformaciones congénitas pueden obedecer a la aparición de factores genéticos o endógenos y factores ambientales o exógenos, los cuales gravitan alrededor de ellas y se representan a continuación:
Desde hace más de 15 años contamos con un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas, con una metodología que permite la comparación de sus resultados con el resto de los registros de malformaciones que se encuentran incorporados al International Clearing House of Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS). La detección de incrementos o descensos de las frecuencias de defectos congénitos, constituyen el primer paso para tratar de identificar los factores responsables de esas variaciones y posibles causas por las que se producen estos defectos, y es el evento más importante en su prevención. (9)
En el transcurso de las últimas 4 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial. El diagnóstico prenatal se basa actualmente en las siguientes pruebas:
Medición de hormonas en suero materno.
Amniocentesis tradicional.
Amniocentesis temprana.
Biopsia de vellosidades coriónicas.
Muestra de sangre fetal.
Muestra de piel fetal.
Biopsia hepática fetal.
Biopsia de músculo fetal.
Embrioscopía.
Ecografía obstétrica.
Aislamiento de células fetales en sangre materna (4)
La elevación de la Alfafetoproteína en suero materno, en asociación con defectos del tubo neural, fue reportada por primera vez en 1972 y tiene eficacia entre las 16 y 18 semanas de gestación, dado que la separación en la distribución de los niveles de esta hormona en fetos afectados y sanos es mayor a las 17 semanas. En nuestro país se inició el programa de detección a través de esta técnica en el año 1982, se comprobó posteriormente que administrando Acido Fólico a la mujer en edad concepcional 3 meses antes y 3 meses después de la fecundación, disminuía el riesgo a padecer este tipo de patología. En el período de 1999-2004 se reportó un 6.6 % de positividad del examen.
La amniocentesis con método de análisis citogenético, se realiza tradicionalmente entre las 15 y 17 semanas, de edad gestacional, en pacientes con riesgo de malformaciones o edad materna avanzada (mayor de 38 años). Su realización puede ser temprana, en este caso para realizar biopsia coriónica. Es un proceder invasivo, altamente sensible y específico para detectar enfermedades cromosómicas. En nuestro país se inició el programa en el año 1991, entre 1985 y 19991 tiene cobertura nacional y entre 1999 y 2004 se reportó una positividad del 2.4%. (10) Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnóstico prenatal, ya sea bidimensional, tridimensional, Doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal relativamente barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malformaciones congénitas, con un alto porcentaje de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo. En nuestro país comenzó el programa en el año 1988, se hizo nacional en 1989 y este mismo año se reportaron cifras de detección de hasta un 15%. (10)
La identificación de factores de riesgo genético brinda la oportunidad de establecer un programa que dé respuesta a las necesidades de la pareja y la familia y facilite una atención multidisciplinaria e integral. La reducción de las enfermedades infecciosas y nutricionales en los países industrializados ha situado las enfermedades congénitas entre las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil. En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayoría se mantiene con tasas muy elevadas. Cuba resulta una excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados. La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles, posibilita una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de la mortalidad pediátrica, para pasar a ocupar los primeros lugares como causa de muerte las malformaciones congénitas lideradas por las cardiopatías congénitas. En Cuba, en el 2003, las malformaciones congénitas fueron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida potenciales perdidos para todas las edades. Ambos indicadores han tenido una tendencia a la disminución en los últimos diez años.
En los hombres, las malformaciones congénitas, constituyeron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida perdidos. En las mujeres, en el 2003, esta causa ocupó el decimotercer lugar como causa de defunciones y el noveno como años de vida perdidos. Ambos indicadores, han tendido a la disminución, en el último decenio, en ambos sexos. En el 2003 solo por esta causa fallecieron 513 personas, con un riesgo de morir de 0.046 por 1000 habitantes, en el país. Siendo la responsable del 0.7% del total de las defunciones. Afectó en mayor medida a la población masculina con una tasa de 0.047 fallecidos por cada 1000 hombres. En el 2003 solo por esta causa se dejaron de vivir 31933 años, lo que representa el 1.9% del total de años de vida potenciales perdidos. La mayor cantidad de años la aportaron los hombres. Ellos perdieron 2.9 años de vida como promedio. (11) La Dra. Fonseca Hernández M. realizó una investigación en el Hospital Pediátrico Provincial Docente "Paquito González Cueto" de Cienfuegos, para profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Estudiándose 50 pacientes con diagnóstico cromosómico registrados en el Laboratorio de Citogenética de Cienfuegos, desde abril de 1988 hasta enero de 1992. Las cardiopatías más frecuentes halladas fueron el canal auriculoventricular (canal AV), la comunicación interventricular (CIV) y la comunicación interauricular más comunicación interventricular (CIA+CIV); la relación entre tipo de cardiopatía y síndrome genético fue significativo desde el punto de vista estadístico. (12)
La Dra. Luján Hernández. M realizó un estudio descriptivo retrospectivo del total de defunciones de los menores de un año ocurridas en la provincia Cienfuegos durante 1989-98 y encontró que la tendencia de las defunciones es descendente y durante el año 1998 se incrementaron las defunciones en menores de un año por anomalías congénitas en nuestra provincia donde ocurrieron 17 fallecimientos por esta causa. También observó que de los 19 niños muertos en el decenio estudiado cuya causa básica no fue la malformación, la mayoría se corresponden con sepsis fundamentalmente respiratorias y generalizadas presentes en la mayoría de los niños con cardiopatías y síndromes de Down. En su estudio encontró que dentro de las causas son las cardiopatías congénitas las de mayor número de defunciones con el 51,9 %, en su mayoría diagnosticable durante el embarazo por tratarse del grupo de cardiopatías mayores, y el 85,4 % de las defunciones por malformaciones están relacionadas con la causa básica de la muerte, se destacan las cardiopatías con el 56,2 %. (13)
El Dr. Gabriel González J. Estudió el panorama general de las malformaciones congénitas mayores y la eficacia del screening ultrasonográfico en la provincia de Cienfuegos en el período de enero del 1999 a diciembre de 2001 y encontró que primaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares y que las malformaciones que más escaparon del diagnóstico ultrasonográfico fueron las cardiovasculares. (14)
Las anomalías congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas son de evolución crónica y dejan secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el estado, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento ha constituido un hecho de interés durante años. Un buen diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, constituyen una forma de medicina preventiva que abre nuevos horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. (14)
Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todavía experimentales. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso, su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto también. (9)
Justificación del problema:
El riesgo de recurrencia, la posibilidad del diagnóstico prenatal e incluso su tratamiento, han originado en los últimos años controversias. En lo que respecta a la Salud Pública de los países desarrollados se ha modificado la importancia relativa de la patología genética como causa de morbimortalidad infantil, sin embarguen los países subdesarrollados, esta constituye aún un problema de salud que representa una de las principales causas de mortalidad en niños (22% de todos los fallecimientos). (10) En Cuba constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 x 10 000 nacimientos, por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. (10)
Múltiples han sido los estudios realizados en nuestra provincia donde se ha demostrado como los niños con malformaciones congénitas tienen un riesgo incrementado para que sus madres, mientras los gesten, presenten amenaza de parto pretérmino; así como, para que ellos presenten sufrimiento fetal, nazcan deprimidos y con bajo peso al nacer. Todos los aspectos analizados son factores de riesgo para el fallecimiento durante el primer año de vida. (12, 13, 14) Según investigaciones realizadas ya específicamente en nuestro servicio de Neonatología por el Dr. Sergio Molina Lamothe en su trabajo ¨Comportamiento de las Cardiopatías Congénitas en niños con Síndrome de Down¨, los defectos congénitos son responsables de más del 20 % de las muertes durante el primer año de vida, lo cual representa un problema de salud de primer orden, que hay que abordar mediante programas de investigación adecuados. (15)
A pesar de que hemos observado un decrecimiento en el número de casos con malformaciones congénitas mayores después de la creación de los Programas Nacionales de Atención Prenatal que permiten la detección de las mismas y brindar el adecuado asesoramiento genético todas las embarazadas, continúan siendo actualmente una de las causas de más peso en el índice de mortalidad infantil de nuestra provincia.
Problema:
Teniendo en consideración que es una causa importante de mortalidad infantil en nuestro medio, y que por demás, no tenemos antecedentes de estudios similares en nuestro servicio, quisiéramos conocer las principales anomalías congénitas que prevalecen en nuestro medio y la eficacia de los estudios prenatales en cada patología, dando respuesta a nuestras interrogantes:
Formulación de preguntas:
¿Ha sido similar la frecuencia de aparición de las malformaciones en los años estudiados y en los diferentes municipios?
¿Son eficaces las pruebas prenatales en la reducción del número de nacimientos con malformaciones?
Objetivos:
General:
Determinar la frecuencia de presentación de las malformaciones congénitas en nuestro medio y algunos factores asociados.
Específicos:
Establecer la incidencia de la patología congénita malformativa en los diferentes municipios y en cada uno de los años estudiados.
Identificar las malformaciones más frecuentes en nuestro medio.
Relacionar los resultados de exámenes prenatales y la presencia de malformaciones en los recién nacidos.
Material y método:
Tipo de estudio:
Estudio descriptivo, transversal, de serie de casos.
Escenario:
Servicio de Neonatología de la Provincia de Cienfuegos.
Período que abarca:
Desde el 1 de enero de 1997 hasta el 31 de diciembre de 2006.
Universo:
Pacientes que presentaban una malformación congénita detectada tanto clínica como imagenológicamente.
Criterios de inclusión:
Todos los pacientes atendidos en el servicio y que cumplían los requisitos anteriores. Abortos genéticos del período.
Criterios de exclusión:
Pacientes fallecidos en el parto.
Metódica:
Se analizaron las siguientes variables:
Abortos genéticos (Nominal Dicotómica) Se consideraron todas las interrupciones de la gestación sugeridos por genética antes de las 26 semanas de edad gestacional y realizadas en cada año, recogidas en los informes anuales del Departamento de Genética Provincial.
Nacimientos: (Nominal Dicotómica) Se consideraron todos los nacidos malformados que sobrevivieron al parto y fueron atendidos en nuestro servicio.
Municipio de procedencia. (Nominal poliotómica). Se consideraron todos los municipios de Cienfuegos para determinar tasa de incidencia de las malformaciones en el periodo estudiado.
Sexo. (Nominal dicotómica) Según sexo biológico, masculino o femenino, para analizar distribución de pacientes.
Clasificación (Nominal poliotómica) Se dividieron en grupos según principal sistema afectado: Cardiovasculares, Digestivas, Genitourinarias, Cromosómicas, Sistema osteomioarticular, Faciales, Auriculares, Neuroendocrinas, Otras (piel y faneras, linfático) para mostrar prevalencia de afecciones.
Edad materna. (Cuantitativa continua). Según edad cronológica. Se utilizó la distribución obstétrica en menores de 18 años, de 18 a 35 años y mayores de 35 años para determinar relación con malformaciones.
Diagnóstico prenatal: (Nominal dicotómica) Según complementarios realizados. Positividad o negatividad del ultrasonido, alfafetoproteína, y citogenética.
Factores genéticos: (Nominal poliotómica) Se consideraron abortos previos, período intergenésico menor de 2 años (breve), consanguinidad paterna, malformaciones familiares, multiparidad (4 embarazos o más) para evaluar relación con la aparición de malformaciones.
Factores ambientales que influyen en el feto: (Nominal poliotómica) Se consideraron los hábitos tóxicos en cualquier momento del embarazo (fumar, alcohol, drogas), enfermedades agudas de la madre en cualquier período del embarazo (infecciones respiratorias, urinarias, ginecológicas, sistémicas, locales), enfermedades crónicas de la madre (hipertensión, diabetes, hipertiroidismo, epilepsia, sicklemia asma bronquial).
Para estudiar los resultados de los exámenes complementarios prenatales se tomó en consideración el ultrasonido obstétrico (UTS) que se realiza a todas las embarazadas entre las 20 y 24 semanas de gestación, la dosificación de alfafetoproteína materna que se realiza por pesquisaje entre las 15 y 19 semanas de embarazo, y la amniocentesis con examen citogenético que se realizó a algunas embarazadas. En cada caso se estratificó la muestra de acuerdo a las posibilidades diagnosticas de cada prueba: ULTRASONIDO DE PILOTAJE para patología estructural de los diferentes sistemas de órganos, ALFAFETOPROTEÍNA para defectos del tubo neural, defectos de la pared, atresia esofágica, riñón poliquístico y alteraciones en la distribución del líquido cefalorraquídeo. CITOGENÉTICA para cromosomopatías. Se incluyeron en la estratificación los abortos genéticos y se excluyeron las patologías que no son diagnosticables por estas técnicas.
Se tomó en cuenta la positividad o negatividad en cada año estudiado y, se relacionaron luego con las patologías estudiadas.
Los datos referidos se encontraron en las encuestas realizadas a todos los niños malformados según el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y con ellos fueron creadas dos bases de datos en el sistema SPSS 12.0 para Windows donde se procesó la información y se mostró en gráficos y tablas realizados a tal efecto comparando los resultados con los expuestos en la bibliografía revisada durante la realización del estudio.
Resultados:
En la tabla 1 vemos como del total de gestaciones afectadas que encontramos en este período (643 casos), el 48.0% constituyó abortos orientados por la consulta de genética tras un efectivo diagnóstico prenatal, lo cual impidió este porciento de nacimientos de niños con patologías mayores. El 51.9% de malformados nacieron y fueron atendidos en nuestro servicio.
Tabla 1: Malformaciones Congénitas en Cienfuegos. Estudio de 10 años.
Fuente: Informes anuales del Departamento de Genética Provincial.
Se estudiaron un total de 334 niños ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital General Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima” de la provincia Cienfuegos y que representan la totalidad de pacientes nacidos aquejados por una malformación congénita en el período de 1997 al 2006. De ellos el 59.8% eran del sexo masculino. Se excluyen de nuestra distribución los pacientes con estados intersexuales que representaron el 0.8% del total. El 15.5% de casos se recogió en el año 1998, siendo este el año de mayor presentación de las malformaciones.
Tabla 2: Distribución de pacientes encuestados según sexo.
Fuente: RECUMAC
Nota: Se excluyen: 1998—1 intersexo 2003—1 intersexo 2004—1 intersexo. Total de pacientes: 334
Porcentajes * por columna **por filas
En cuanto a la incidencia de este tipo de patología en nuestra provincia tenemos que representa una tasa de 6.9 por cada 1000 nacimientos. Los municipios de Cienfuegos y Cumanayagua con su mayor número de nacimientos fueron los de mayor incidencia de casos (8.3 y 8.7) respectivamente y el año 1998 fue el de mayor cantidad de nacimientos con estas patologías (52 nacimientos para una incidencia de 12.8 por cada 1000 nacimientos).
Tabla 3: Incidencia de nacidos con malformaciones congénitas según municipio de procedencia.
Fuente: RECUMAC y Archivos de Provincia
Nota: Se excluyen 2 casos de otras provincias.
El 39.5% de las malformaciones que se presentaron en nacidos en estos 10 años fueron cardiovasculares, los cuales se mantuvieron con una elevada frecuencia de aparición durante todos los años estudiados. En los años 1999, 2002 y 2006, representaron más de la mitad de todas las malformaciones congénitas aparecidas en Recién Nacidos siendo estos los años de mayor frecuencia de aparición (65.2%,63.0%,59.2% respectivamente). Las Cromosomopatías constituyen el segundo grupo en frecuencia de aparición con el 15.3%.
Tabla 4: Malformaciones más frecuentes en Recién Nacidos.
Fuente: RECUMAC
En la tabla 5 vemos como la patología cardiovascular fue la causa más frecuente de abortos genéticos en los años estudiados (31.7%), seguida por la patología genitourinaria (26.5%) y la neuroendocrina (24.5%).
Tabla 5: Principales causas de Abortos Genéticos en el período estudiado.
Fuente: Archivos del Departamento Provincial de Genética.
En la tabla 6 observamos como en hijos de madres adolescentes las malformaciones cardiovasculares son más frecuentes, representando el 69.7%. Las cromosomopatías se aprecian en un 39.5% en el grupo de madres añosas.
Tabla 6: Relación de la edad materna con el tipo de malformación.
Fuente: RECUMAC
Observamos que en nuestro estudio, el mayor número de niños malformados, procedían de madres aparentemente sanas (80.2%), y que en general el porciento de asociación de enfermedades crónicas maternas con la aparición de estos defectos no es alto (19.7%) siendo la más frecuente la Hipertensión arterial.
En nuestro estudio hemos comprobado las infecciones agudas en la madre aparecen en el 23.0% de las madres de los casos afectados. Los hábitos tóxicos en la madre durante el embarazo, están presentes en el 12.2% de pacientes afectados, encabezados por el hábito de fumar en el primer trimestre de la gestación. Importante papel tienen los antecedentes genéticos familiares en la aparición de malformaciones congénitas, donde el 35.9% de los nacidos con estas patologías tenían el antecedente. En nuestro estudio hemos encontrado una asociación de hasta un 24.8% de las madres multíparas y la aparición de defectos en los hijos.
Tabla 7: Factores asociados a las malformaciones congénitas en Recién Nacidos.
Fuente: RECUMAC
Del total de ultrasonidos realizados, el 55.4% detectó una malformación congénita, siendo el año 1998 el año en que menos detección se realizó (43.7%).
Tabla 9: Detección prenatal de malformaciones a través del Ultrasonido Obstétrico según el año de realización.
Fuente: RECUMAC
No se realizaron 7 UTS.
Del total de malformaciones estudiadas, encontramos que las genitourinarias y las neuroendocrinas son las que más se detectan prenatalmente por Ultrasonido (28.5% y 16.6% respectivamente). En el caso de la patología cardiovascular que resulta ser la más frecuente encontrada en nuestro medio, fue detectada en un 43.1% de los casos.
Tabla 10: Detección Prenatal de malformaciones mediante Ultrasonido obstétrico según tipo de malformación.
Fuente: RECUMAC
En la tabla 11 vemos que del total de pacientes que portaban una malformación potencialmente detectable mediante el estudio de la alfafetoproteína en suero materno, el 89.4% fue detectado antenatalmente.
Tabla 11: Detección prenatal de malformaciones congénitas a través de alfafetoproteína, según año de realización.
Fuente: RECUMAC y Archivos de Genética.
No se realizaron 32 exámenes.
Analizando la tabla 12, vemos como del total de casos potencialmente detectables a través del estudio de alfafetoproteína fue detectado antenatalmente el 89.4%.
Tabla 12: Detección prenatal de malformaciones congénitas por alfafetoproteína según patologías.
Fuente: RECUMAC y Archivos de Genética.
Del total de exámenes de citogenética realizados solo el 42.7% fue predictivo de enfermedad cromosómica. Más de la mitad de dichos casos no fueron detectados antenatalmente (57.2%). El año de mayor frecuencia de detección fue el 2006 (88.8%).
Tabla 13: Detección prenatal de malformaciones por citogenética según año de realización.
Fuente: RECUMAC y Archivos del Dpto. de Genética.
Podemos observar en la tabla 14 que el 100.0% de los pacientes que presentaron una cromosomopatía no Down en el período estudiado, fueron diagnosticados precozmente a través de estudios de citogenética. Sin embargo, el 65.4% de los que portaban un Síndrome de Down, no fue diagnosticado a través de esta técnica.
Tabla 14: Detección por citogenética de malformaciones congénitas según patología.
Fuente: RECUMAC y Archivos del Dpto. de Genética.
Discusión:
A finales del siglo XIX los recién nacidos prematuros aún estaban destinados a morir, tal como ocurría con los que presentaban malformaciones congénitas graves. A partir de la década del 60 del pasado siglo, se comienzan a desarrollar los servicios de Neonatología ubicada en hospitales maternos y pediátricos y muy vinculados a la obstetricia, lo que ha permitido el surgimiento de la Perinatología que unido a la genética se ocupa de la vigilancia del feto, la madre y del recién nacido. (15)
Del total de gestaciones afectadas que encontramos en este período, el 48.0% constituyó abortos orientados por la consulta de genética tras un efectivo diagnóstico prenatal, lo cual impidió este porciento de nacimientos de niños con patologías mayores. El término eugenesia comenzó a utilizarse por Francis Galton, uno de los más eminentes médicos victorianos, para referirse a programas de mejoramiento de la humanidad por medio de apareamiento selectivo. (16,17) El diagnóstico prenatal (DPN) en su uso presenta un aspecto controvertido, ya que puede estar seguido del aborto de fetos con alteraciones genéticas.
Al respecto se han discutido los derechos del feto como ser humano, sin que las leyes, la religión y la ética hayan podido dar una respuesta definitiva. El diagnóstico prenatal (DPN) es el único tipo de diagnóstico médico que puede terminar con la muerte intencional. Las connotaciones psicológicas, éticas y jurídicas del aborto demandado están no solo en función de la persona que lo práctica, sino también de la sociedad donde se desarrolla y del lugar que en ella ocupa la mujer. Las actitudes con la relación al diagnóstico prenatal (DPN) y el aborto selectivo son muy complejas. Se plantea que depende de las diferencias socio-culturales, la percepción de la enfermedad, la disponibilidad de medidas terapéuticas y de las motivaciones personales (18,19) Por todo lo anterior podemos plantear que en nuestro medio es común ver relacionado el diagnóstico prenatal (DPN) con el aborto selectivo, sin embargo, se debe dejar claro que en algunos casos este puede ser utilizado por la pareja para una preparación para el nacimiento de un bebé afectado, pues con la misma claridad que defendemos el derecho de la mujer al aborto de un feto afectado, debemos defender su derecho a continuar la gestación aún en presencia de anomalías fetales graves. (19)
De la totalidad de pacientes nacidos malformados, más de la mitad (59.8%) eran del sexo masculino mostrándose una prevalencia en la aparición de estas enfermedades en dicho grupo a pesar del carácter multifactorial que poseen estas patologías. En un estudio realizado en España en el año 2006, se determino la prevalencia del sexo masculino en este grupo de patología coincidiendo con la mayor parte de la literatura médica consultada. (3, 4, 9, 10, 12, 16, 17, 18,19) Se excluyen de nuestra distribución los pacientes con estados intersexuales que representaron el 0.8% del total, indicando una baja frecuencia de aparición de este tipo de malformación en nuestro medio y coincidiendo con un estudio realizado en Nueva York año 2003 donde se expuso una presentación de caso de intersexo y se señalaron cifras del 0.5% de presentación con respecto al total de malformados. (20)
El 15.5% de casos se recogió en el año 1998, coincidiendo con el alza en la aparición de defectos genéticos, fundamentalmente cardiovasculares y faciales, y con una elevación del diagnóstico prenatal ultrasonográfico de defectos congénitos, sin embargo no encontramos en la literatura revisada tanto nacional como internacional, explicación a este fenómeno.
En cuanto a la incidencia de este tipo de patología en nuestra provincia tenemos que representa una tasa de 6.9 por cada 1000 nacimientos, similar a las reportadas en el resto del país que oscilan entre 5 - 8 por cada 1000 nacidos vivos. (9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17) Los municipios de Cienfuegos y Cumanayagua fueron los de mayor incidencia de casos (8.3 y 8.7) respectivamente y el año 1998 fue el de mayor cantidad de nacimientos con estas patologías (52 nacimientos para una incidencia de 12.8 por cada 1000 nacimientos). Es de señalar que en estudios similares realizados en Pinar del Río y Santiago de Cuba, se han hallado resultados similares en cuanto a la incidencia de estas patologías. (11, 21) No existen estudios anteriores en nuestra provincia que se refieran a este hallazgo o sus posibles causas.
El 39.5% del total de malformaciones que se presentaron en nacidos fueron cardiovasculares, encabezadas por los defectos de canal auriculoventricular (AV), los cuales se mantuvieron con una elevada frecuencia de aparición durante todos los años estudiados. Las malformaciones de este tipo tienen una incidencia en nuestro país de 8 por 1000 nacimientos (9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 21) y constituyen alrededor del 50% de todas las malformaciones halladas en estudios similares realizados en Estados Unidos y Suecia en los años 2003 y 2006. (20, 22) M. Cruz señala en su capítulo de Cardiopatías Congénitas la frecuencia de esta entidad en edad pediátrica hasta un 50.0% y la CIV representa entre ellos el 20.0%. (23)
Los defectos de septación Interventricular (CIV) e Interauricular (CIA) son defectos menores que muchas veces no se detectan en los exámenes prenatales y que no constituyen en sí indicaciones de interrupción de embarazo. No siendo el caso de las cardiopatías mayores, que por su peligrosidad y repercusión conllevan al cese genético de la gestación. Según refiere el Dr. Sergio Molina Lamothe en su trabajo de Tesis ¨Comportamiento de las Cardiópatas Congénitas en nacidos con Síndrome de Down en Cienfuegos. Año 2008¨, coincidiendo con nuestro estudio, el defecto de los cojinetes endocárdicos (canal AV), fue la cardiopatía congénita aislada más frecuente, que además se reporta en la literatura entre el 40-70% de los casos. (15, 24, 25) La Dra. Mercedes Fonseca coincide con lo encontrado en nuestro trabajo señalando que las cardiopatías más frecuentes halladas en su estudio fueron el canal auriculoventricular (canal AV), la comunicación interventricular (CIV) y la comunicación interauricular más comunicación interventricular (CIA + CIV). (12)
Las Cromosomopatías constituyen el segundo grupo en frecuencia de aparición con el 15.3% del total de la patología congénita en recién nacidos en este período, lo cual pudiera ser explicado por el avance social de nuestro país que lo ha colocado a la par de países desarrollados en índices de salud y que ha hecho que la mujer posponga la fecha de parto para dar paso a otras tareas sociales, laborales y educacionales. (8) Según se plantea en el Tratado de Smith del año 2006, el Síndrome de Down, más frecuente en nuestro estudio y en el mundo, tiene una incidencia de 1/660 neonatos y se ve directamente vinculada a la edad materna y antecedentes familiares de casos similares. (26) Otros estudios realizados en nuestra provincia reportan incidencias del Síndrome de Down de 1 x 945 nacidos vivos, (12) y de 1 x 660 nacimientos (1,5 x 1000 nacidos vivos), aunque varía de acuerdo con la edad materna, y llega a ser uno por cada 30 recién nacidos vivos de madres de 45 años de edad o más. El riesgo de recurrencia es del 1% en la población general. A pesar de que a partir de los 35 años existe un notable incremento del riesgo de síndrome de Down, el 85% de los niños que nacen con esta condición son hijos de mujeres de menor edad porque son éstas las que más aportan a la natalidad. (12, 14,15)
En los años 1999, 2002 y 2006, se presentaron más de la mitad de todas las malformaciones congénitas aparecidas en Recién Nacidos siendo estos los años de mayor frecuencia de aparición (65.2%, 63.0%, 59.2% respectivamente). No encontramos explicación en nuestra investigación ni en la literatura para este resultado.
En cuanto a los abortos genéticos de este período, podemos decir que las malformaciones cardiovasculares fueron las principales causas que motivaron la orientación genética de interrupción (31.7% del total de abortos) encabezadas por la Hipoplasia de cavidades izquierdas Tronco común y Drenaje anómalo total de venas pulmonares, seguidos por los defectos genitourinarios (26.5%) del tipo Atresia e hipoplasia renal, hidronefrosis y riñón poliquístico y enfermedades neuroendocrinas (24.5%) como serían acráneos, hidrocefalia por diferentes causas, defectos de cierre del tubo neural e hipoplasia suprarrenal. Estas causas no coinciden con lo expresado en la Hoja Informativa- Educativa para las familias del año 2008, donde se plantea como una de las causas más frecuentes las alteraciones cromosómicas, las cuales en nuestro trabajo constituyeron solo el 11.6% de los abortos. (27) En un estudio sobre discapacidades publicado en España en el año 2008, refieren como causas muy frecuentes de aborto las neurológicas con resultados similares a los nuestros. (87) A favor de las causas neurológicas hablan también los Dres. Vázquez V y González G especialistas de nuestro hospital que en un estudio de 5 años hallaron una frecuencia de presentación de malformaciones de este sistema de hasta un 26.7%. (29)
Concordando con estudios realizados en la universidad de Oxford, EEUU, año 2007, (30) las madres adolescentes, tienen mayor propensión a tener hijos con malformaciones cardiovasculares, representando el 69.7% de las malformaciones de este grupo. Las cromosomopatías se aprecian en un 39.5% en el grupo de madres añosas, esta relación se encuentra bien estudiada por el Dr. Augusto Sola en su libro Cuidados Especiales del Feto y el Recién Nacido del año 2001, donde se relaciona la edad materna mayor de 34 años al momento de la concepción, con la aparición de Cromosomopatías hasta en un 80-85%, como etiología más común de los defectos por la no disyunción, en este caso el Síndrome de Down, donde en un 90-95% el error meiótico proviene de la madre. (31)
Observamos también que el mayor número de niños malformados, procedían de madres aparentemente sanas (80.2%), y que no es frecuente la relación de las enfermedades crónicas maternas con la aparición de estos defectos (19.7%), tenemos como más frecuente, la presencia de Hipertensión arterial al parecer por la gran cantidad de pacientes en la población materna de nuestro medio.
Las infecciones agudas en la madre aparecen en el 23.0% de las madres de los casos afectados, lo cual nos habla que pudieran estar en relación con la patología en cuestión, teniendo como mecanismo patógeno la invasión directa del agente infeccioso con inflamación tisular y muerte celular. Son característicos los defectos del sistema nervioso central (SNC), ojo, corazón, sangre, anomalías en vísceras abdominales. (32)
Los hábitos tóxicos en la madre durante el embarazo, están presentes en el 12.2% de pacientes afectados, encabezados por el hábito de fumar en el primer trimestre de la gestación, lo cual se contrapone a un estudio realizado por Fernández Pineda, en el año 2003 donde se habla del alcoholismo materno como causa fundamental de malformaciones congénitas del Recién nacido. (23)
En nuestro trabajo se demuestra el papel importante que tienen los antecedentes genéticos familiares en la aparición de malformaciones congénitas, donde el 35.9% de los nacidos con estas patologías tenían el antecedente. M Cruz señala que al realizar un consejo genético se debe tener en cuenta entre otros factores las enfermedades familiares de primer grado por su gran relevancia en la recurrencia de estas patologías. (33)
En nuestro estudio hemos encontrado una relación de hasta un 24.8% de las madres multíparas y la aparición de defectos en los hijos, lo cual concuerda con un trabajo presentado en el Congreso Internacional de Obstetricia y Perinatología del año 2007, por Los Dres. Vázquez V y Torres C. especialistas de nuestro hospital que estudiaron en el año 2006 los factores de riesgo para la aparición de malformaciones congénitas y tuvieron resultados similares al respecto. (29)
El concepto de Diagnóstico Prenatal (DP) ha cambiado radicalmente en las dos últimas décadas, hoy en día se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir intraútero cualquier tipo de defecto congénito (DC). Entre un 2 a un 3% de todos los recién nacidos presentan algún tipo de DC identificable al nacimiento. Si ampliamos el período de detección al primer año de vida, el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7%. (15) La Genética Médica como especialidad, se ha desarrollado considerablemente en los últimos años. En Cuba esta ciencia ha sido objeto de un paulatino pero intenso programa de transformaciones, consolidando un Programa Nacional para el Diagnóstico y Prevención de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Hereditarias desde el año 1983. (1)
La detección prenatal de las malformaciones congénitas constituye un eslabón fundamental en la prevención de los nacimientos, a pesar que actualmente existe controversia acerca de la necesidad de realizar ecografía en todo embarazo en busca de malformaciones estructurales del feto. (33) En nuestro trabajo encontramos que más de la mitad de los pacientes analizados tuvieron un diagnostico prenatal por Ultrasonido Obstétrico. Esto habla a favor del valor predictivo de esta técnica y no concuerda con estudios realizados en Estados Unidos (EEUU), años 2000 y 2001 donde se detectó mediante ecografía antenatal solo el 35.0% de fetos con anomalías, entre ellas cardiovasculares complejas y paladar hendido como las más frecuentes por lo que se discute el valor de dicho proceder. (33) Los porcientos de positividad se mantienen elevados en todos los años estudiados, a excepción del año 1998 que coincidiendo con el aumento de la cantidad de malformaciones anuales es menor el porciento de detección en relación al resto de los años, esto pudiera estar en relación con los tipos de malformación que acaecieron este año, las más frecuentes cardiovasculares que algunas no son detectables y otras aunque detectables, son menores.
El Programa Nacional en Cuba para la Detección Prenatal de las Cardiopatías, comenzó a finales de 1988 y se concibió de manera que los obstetras, previamente entrenados, incorporaran en su examen ultrasonográfico rutinario, la visualización de las 4 cámaras del corazón fetal, y remitieran al centro de referencia provincial a aquellos pacientes con alteraciones. En los últimos años se han generalizado los programas de screening de malformaciones, estableciéndose en casi todos los hospitales una ecografía rutinaria entre las 18 y 20 semanas, con el exclusivo propósito de diagnosticar la mayoría de los defectos malformativos, El sector cubano de la salud redujo los niveles de mortalidad infantil como consecuencia de las cardiopatías congénitas, de 3,5 por mil nacidos vivos en 1980 a solo 0,5 en el 2005, como resultado de programas especiales de prevención. (15)
En el caso de la patología cardiovascular que resulta ser la más frecuente encontrada en nuestro medio, fue detectada solo en un 56.8% de los casos y esto pudiera obedecer a que el UTS de pilotaje que se le realiza a todas las gestantes entre las 20 y 24 semanas de gestación, solo cuenta hasta el momento con un estudio ecocardiográfico de 4 cámaras, y no se estudia el eje largo del corazón fetal por lo que muchas patologías, incluso complejas, llegan al nacimiento sin diagnóstico, tal es el caso de los Defectos troncoconales, la Transposición de Grandes Vasos, y la Tetralogía de Fallot. Según el Dr. Augusto Sola, en los EE.UU., se diagnostica prenatalmente solo el 43% de las cardiopatías congénitas complejas mediante la ecocardiografía fetal, lo cual nos habla de la complejidad existente en la realización del examen, y las dificultades diagnósticas que presenta. (33) También recomienda mejorar la capacidad diagnóstica en ecocardiografía fetal, el Dr. Rubén González de Chile, en su estudio ¨Ecocardiografía fetal, ¿cómo mejorarla?¨ del año 2005. (34) Las afecciones genitourinarias y neuroendocrinas seguidas de las digestivas fueron las más frecuentemente diagnosticadas por ultrasonografía prenatal, lo cual tiene gran valor predictivo y evolutivo postnatal si no se interrumpe la gestación. Estos resultados coinciden con los hallados en estudios realizados en la Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna". Hospital Docente Gineco-obstétrico "Justo Legón Padilla", Pinar del Río y en áreas de salud de Holguín en el año 1999, donde se obtuvieron resultados muy similares a los nuestros. (21, 35)
La elevación de los niveles de alfafetoproteína en suero materno, es un método de diagnóstico que se desarrolla por programas antenatales en diferentes partes del mundo, a embarazadas entre las 15 y 19 semanas de gestación y tiene un por ciento de efectividad del 82.0%. (33, 35,36)
En nuestro estudio es de señalar, que del total de pacientes con una malformación potencialmente diagnosticable por este método, fue detectado prenatalmente el 89.4%, esto puede demostrar la alta sensibilidad del mismo para estas patologías. Esta positividad es alta si la comparamos con la reportada en nuestro país entre los años 1999 y 2004, la cual fue del 6.6%. (10)
Analizando la tabla 12, vemos como el total de casos que nació padeciendo defectos del tubo neural o alteraciones al libre flujo del liquido cefalorraquídeo fue detectado antenatalmente a través de valores elevados de la alfafetoproteína, de ahí que hablemos de la alta veracidad de este complementario y de la importancia de su realización como parte del Programa Nacional de Atención Prenatal. Estudios publicados en la Revista Cubana de Enfermería en el año 1999 reportan igual por ciento de efectividad de este análisis, también encontramos resultados similares en un artículo publicado en la Revista Cubana de Medicina General Integral año 2002. (37)
La técnica de amniocentesis para estudio de citogenética es un proceder invasivo pero muy eficaz en la detección de alteraciones cromosómicas fetales. Se realiza a mujeres mayores de 38 años y/o con antecedentes patológicos sugestivos de riesgo para malformaciones congénitas. En nuestro estudio observamos que a pesar de su alta sensibilidad, del total de exámenes realizados, solo el 42.7% fue predictivo de enfermedad cromosómica, lo cual debe estar en relación con la población reducida a quien se le aplica este proceder, que no es un programa de aplicación general a todas las embarazadas como el ultrasonido de pesquisaje o la dosificación de alfafetoproteína, sino que se aplica solamente ante la posibilidad del riesgo, excluyendo al grupo de aquellas madres que no tienen el antecedente o son jóvenes, en el cual pueden aparecer cromosomopatías dado el carácter multifactorial de la patología malformativa.
El 100.0% de las enfermedades cromosómicas no Down fue detectado, sin embargo el Síndrome de Down, cromosomopatía más frecuente en nuestro medio, solo se detectó en un 34.5%, lo cual concuerda con los resultados de estudios sobre Síndrome de Down realizados en Madrid año 2005 y Caracas año 2006, donde se exponen la baja positividad de este proceder para esta entidad, siendo de un 5.8% de casos detectados a través de la técnica. (38,39) Sin embargo podemos decir que nuestro porciento de positividad es alto en comparación con el reportado entre los años 1999 y 2004 en nuestro país que fue de un 2.4%. (10)
La Dra. M. Rogido en su capítulo de Diagnóstico prenatal, del Tratado de Cuidados del Feto y del Recién Nacido, nos habla de la alta especificidad del screening triple (gonadotrofina, estradiol, alfafetoproteína) para la detección del Síndrome de Down, con una confiabilidad del 70-79% en cada caso, en contraposición con la amniocentesis tradicional que no muestra tan alta confiabilidad, siendo actualmente este primero el método de elección en la detección antenatal de estas patologías a nivel mundial. (33) En nuestro país no se realiza este tipo de screening, otra de las posibles causas de pobre detección prenatal de la entidad.
CONCLUSIONES:
• Más de la mitad de los pacientes con malformaciones congénitas, nacen y son atendidos en nuestro servicio.
• El año de mayor incidencia de los defectos congénitos fue el 1998 y los municipios más afectados fueron Cienfuegos y Cumanayagua. La incidencia en el territorio provincial de las malformaciones congénitas fue del 6.9 por cada 1000 nacimientos y las malformaciones más frecuentes fueron las cardiovasculares.
• Los métodos de detección prenatal de malformaciones congénitas constituyen un pilar importante en el manejo de estas patologías.
Recomendaciones:
• Perfeccionar el adiestramiento del personal médico encargado de la detección prenatal de malformaciones congénitas así como de las técnicas ultrasonográficas y analíticas utilizadas para ello.
Bibliografía:
1. Colectivo de Autores. Registro cubano de Malformaciones congénitas. Manual operacional. Cuba: Ed. Ciencia y Técnica en Salud, 1986.p.3-18
2. Vázquez D, Potrera JT. Consejo genético. Su utilidad. Ped 2006 (fecha de acceso//junio 10, 2007);(1) Disponible en:
http://www.saludpublica.com/ampl107/jun0707.htm
3. American Academy of Pediatrics and the American College of Obstetricians and Gynecologists: “Congenital Diseases”. En Guidelines for Perinatology. 5th Ed, Amer Acad of Pediatrics, Illinois, 2006.
4. Wiswell, TE, JD. Cornish and R.S Norman: “Neonatal Diseases. Frecuency of clinical manifestations and others associated findings”.Pediatrics.78:26,2006
5. Diccionario Larousse Ilustrado. Ed Larousse, París: 694 y 1296,1964.
6. Sweig S. Los doce Cesares. (fecha de acceso//jun10,2007); 5 (3).Disponible en:
http://www.mis historias.com/derechos/cdn/7-literatthtm100407
7. García Sánchez PA. ¨Maestro que recobre la vista¨ En la Vida Cristiana. La Habana. 29 octubre 2006 No. 2188.
8. Ramonet I. Cien horas con Fidel. 3a Ed. Cuba. Oficina de Publicaciones del Consejo de Estado, 2006.p. 265.
9. Valdés Rdguez L et al. Factores de riesgo para la aparición de Malformaciones congénitas. Rev Cubana Med General Integral. ab – may. 2005, vol 22, no1. p. 19
10. Valdés Lazo F. La atención médica al niño en Cuba. En Pediatría. Ed. Ciencias Médicas. La Habana. 2007. p. 6
11. Ricabal H, Rdguez del Rey T. Malformaciones Congénitas. Santiago de Cuba. Ed Salud. 2006. p. 17
12. Fonseca Hernández M., Pina Cobas B. Cardiopatías congénitas asociadas a cromosomopatías. Rev. Cubana Pediatr 1998; 69(12): 102-7.
13. Luján Hernández M, Fabregat Rodríguez G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Rev. Cubana Hig Epidemiol 2001; 39(1): 21-5
14. Gabriel González J, Gómez Baute R, González Iglesias Y. Evaluación de la eficacia diagnóstica por ultrasonografía en malformaciones congénitas mayores. Rev. Cubana Obstet Ginecol 2002; 28(3)
15. Molina Lamothe, S. Comportamiento de las Cardiopatías Congénitas en niños con Síndrome de Down. Tesis. Cienfuegos. 2008
16. González Brecha J. Malformaciones congénitas. Ped 2007 (fecha de acceso//jun3,2007); 65 (5) Disponible en:
http:www.mimedico.net/temas/pediatria/101007
17. Delgado Díaz O. L., Lantigua Cruz A., Cruz Martínez G., Díaz Fuentes C., Berdasquera Corcho D., Rodríguez Pérez S. Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos. Rev. Cubana Med Gen Integr 2007; 23(3)
18. Enfermedades en la infancia. Prev 2007 (fecha de acceso//jun 10, 2007); 5 (3).Disponible en:
http://www.cyberpadres.com/derechos/cdn/7-salud.htm100407
19. Gari M. Dilemas bioéticos del comienzo de la vida. Ponencia presentada en el curso precongreso de Biótica Medintern 94. Santiago de Cuba, 1994
20. Shankaran S. The postnatal management of the malformate term infants. Clin. Perinatol. 2006 Dec;29:675-92
21. Dr. Manuel Piloto Morejón, Dra. María I. Sanabria Chocontá y Dr. Reinaldo Menéndez García. Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Pinar del Río. Rev. Cubana Med Gen Integr 1999; 15(4): 403-8
22. Elisa Dyce Gordon1 y Miriam Chikuy Ferrá2 Epstein CJ, Erickson RP, Wynshaw-Boris A: Inborrn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. New York: Oxford University Press, 2005.
23. Fernández Pineda, L. Ecocardiografía Fetal. En Sola A. Cuidados del Feto y del Recién Nacido. Argentina. Científica Interamericana;2001.p.101
24. Marino Bruno, Giulio Calcagni, Cristina Digilio. Familial Recurrence in Congenital Heart Disease.
http://www.fac.org.ar/qcvc/llave/c065i/marinob.php. October 2007
25. Borley N. Niños con malformaciones. Ped 2005 (fecha de acceso//jun 3, 2007): 45 (22) Disponible: http://www.Sap.org.arg/publicaciones/correo/cor2-98/cor673.htm0405505
26. Smith SB, Allison JE: Management of genetics Conditions, 2nd Ed. New York: Wiley-Liss, 2004
27. Hoja informative educative para las familias. Año 2008. Propuestas de la Asociación asturiana de atención primaria (fecha de acceso// mayo 10, 2008), 13(6)
28. Discapacidades en Pediatría. (fecha de acceso// mayo 10, 2008) Disponible en
http://Medicina.Unal.Edu.co.inst/revistap/u3n/sup/u3/ss6.htm
29. Fernández V, Torres C. Factores de riesgo para la aparición de malformaciones congénitas. Cienfuegos. Ed. Medisur. 2007.
30. Farsano A, Catasi C. Current aproaches to diagnosis and treatment of congenital diseases: an envolving spectrum. Ped 2007 (fecha de acceso//jun 3, 2007). 120(633):10 Disponible en:
http//www.facmed.unam.mx/unamhtm/celiac/060406
31. Ballesta F, Cruz M. Cromosomopatías. En Cruz M. Tratado de Pediatría. Cuba. Ed. Ciencias Médicas; 2006.p.299
32. M Rogido. 25. Agentes teratogénicos. En Sola A. Cuidados del Feto y del Recién Nacido. Argentina: Científica Interamericana; 2001.p.52
33. Bueno M, Perez González J. Patología prenatal. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. Cuba. Ed. Ciencias Medicas; 2006.p. 276
34. Rubén González G. Ecocardiografía fetal. ¿cómo mejorar nuestra capacidad diagnóstica? Rev. chil obstet ginecol 2005; 70(3) Rev. chil obstet ginecol 2005; 70(3): 140-146
35. HERNÁNDEZ SALAS, Leticia S, ACANDA CORRALES, Raquel, HERNÁNDEZ CRESPO, Grisel et al. Genética comunitaria: resultados en Mantua, 1998-1999. Rev. Cubana Enfermer, ene.-mar. 2002, vol.18, no.1, p.50-54. ISSN 0864-0319.
36. Llamos Paneque A et Al. Malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético. Rev. Cubana Med Gen Integr, ene.-mar. 2007, vol.23, no.1, p. 23.
37. Malformaciones congénitas. Ped2007 (fecha de acceso//junio3,2007);55(32): 8 Disponible en:
http://www.waebrons.es/ortopediatria/castellano/cotpediatrica/010207
38. Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Revista Cubana de Medicina General Integral
ISSN 0864-2125 versión on-line
39. Ortega Sánchez- Pinilla R, Pujot Amat P. Estilos de Vida Saludables: Actividad Física y Hábitos Tóxicos. 2ª Ed. Madrid: Ergon SA; 2005