Síndrome de Potter. Reporte de 3 casos clínicos y revisión de la literatura

José Antonio Reséndiz Matamoros *;
José Luis Moctezuma Flores,
Álvaro Eduardo Peña Jiménez *,
José Gerardo Zertuche Zuani **

* Residente cuarto año Ginecología y Obstetricia
** Médico Ginecólogo adscrito

Servicio de Ginecología y Obstetricia. Centro Hospitalario Nuevo Sanatorio Durango

Palabras Clave: Síndrome, Agenesia Renal, hipoplasia Renal, oligohidramnios, Potter.
Keywords: Syndrome, Renal Agenesis, Renal hypoplasia, oligohydramnios, Potter.

RESUMEN

Se presenta una serie de casos con pacientes que presentaron feto con síndrome de Potter. El síndrome de Potter es una enfermedad que se caracteriza por que el defecto primario es la insuficiencia renal in útero, ya sea por incapacidad de los riñones para desarrollarse o por otro tipo de enfermedad que provoca su insuficiencia. La agenesia o hipoplasia renal bilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta durante el ultrasonido prenatal. La ausencia o la alteración estructural de los riñones causa una disminución del liquido amniótico (oligohidramnios) en el embarazo. El líquido amniótico actúa como amortiguador para el feto en desarrollo, cuando hay una cantidad insuficiente de este puede ocurrir la compresión del feto dando por resultado malformaciones adicionales.

ABSTRACT

We present a series of cases with patients who had a fetus with Potter syndrome. Potter syndrome is a disease characterized by the primary defect is renal failure in utero, either through inability to develop kidney or other disease that causes its failure. The bilateral renal agenesis or hypoplasia is an asymptomatic condition, usually discovered during prenatal ultrasound. The absence or structural abnormality of the kidneys causes a decrease in amniotic fluid (oligohydramnios) in pregnancy. The amniotic fluid acts as a cushion for the developing fetus when there is an insufficient amount of compression that can occur fetal malformations resulting additional.

INTRODUCCIÓN

Ya Hipócrates sostenía que el líquido amniótico (LA) provenía del feto (orina). Harvey (1961), sostenía la participación activa fetal en la renovación del líquido amniótico (deglución).

A los 12 días post-fecundación, se forma una hendidura adyacente a la lámina embrionaria, que crece rápidamente. El amnios envolvente se fusiona, primero con el tallo corporal y luego con el corion, formándose el saco amniótico, lleno de líquido incoloro (1).

A las 9 semanas, la cavidad amniótica está totalmente formada, y él líquido amniótico (LA) rodea al feto. El líquido amniótico mantiene constante intercambio con las circulaciones materna y fetal.

Hasta las 20 semanas, la participación materna es fundamental en la formación del líquido amniótico, con algunas secreciones fetales, digestivas y respiratorias, y escasa participación de la membrana amniótica. Existe, a esta edad gestacional (EG), una gran similitud entre el líquido amniótico y el plasma materno, que puede considerarse una diálisis materna. A partir de las 20 semanas, comienza la participación fetal en la formación del líquido amniótico, cada vez más relevante, fundamentalmente a través de los riñones y pulmones. El funcionamiento renal fetal comienza hacia las 14 semanas, pero muy poco importante (2).

a) Participación Del Riñón Fetal: puesta de manifiesto por el incremento progresivo, en el líquido amniótico, de la urea, creatinina, ácido úrico, y disminución de la osmolaridad. El aporte renal al LA a las 18 semanas gestacionales, es de unos 7 ml /día; a las 25 semanas, de unos 60 ml /día; al término, de unos 600 ml /día. Además, aporta sustancias osmóticamente activas. Al término, la orina fetal es isotónica respecto al plasma materno. El riñón fetal es capaz de modificar la composición de la orina en respuesta a estímulos como: cambios en el volumen circulatorio, stress fetal, actividades hormonales (vasopresina, aldosterona). (3,4)

b) Participación Respiratoria Fetal: se la puede inferir porque el polihidramnios se relaciona con atresia traqueoesofágica, y la concentración del surfactante pulmonar aumenta al término del embarazo. La contribución respiratoria al líquido amniótico, no se equipara a otros órganos. (3)

c) Participación Digestiva Fetal: evidenciada por la relación del polihidramnios con las atresias del tubo digestivo (esófago, duodeno, yeyuno). Habría un mecanismo regulador del intestino, en la depuración del líquido amniótico y en la reabsorción del Na y del agua. La depuración aumenta con la edad gestacional, siendo de unos 7 ml /día a las 16 semanas, y de unos 500 ml /día al término. No se conocen los mecanismos reguladores de la deglución fetal. (3,4)

d) Participación de la Placenta y Membranas Ovulares: La transferencia de sustancias a través de las membranas ovulares, se realiza por dos mecanismos: (3)

d.1) Flujo No Difusional: por los canales intercelulares.
d.2) Flujo Difusional: mecanismo regulado por gradientes osmóticos e hidrostáticos.

La difusión de una sustancia, depende de su peso molecular y su solubilidad en los lípidos de membrana. A las 20 semanas gestacionales, las fuerzas osmóticas e hidrostáticas, favorecen el paso de agua y solutos desde el compartimento materno hacia él LA. Luego este gradiente se invierte. Al término del embarazo, las diferencias de fuerzas osmóticas entre la amniótica y la materna, permiten el paso de 4 veces más agua hacia el compartimiento materno, que a las 20 semanas.

e) Participación de la Vascularización Materna: es diferente, según se trate de:

e.1) Corion Calvo: tiene escasa vascularización, con mínimos intercambios de membranas.
e.2) Placenta: donde el corion y amnios se encuentran en estrecho contacto con la circulación materna, con importantes intercambios de membranas. Este mecanismo estaría regulado por la prolactina decidual.

f) Otros Sitios de Intercambios: se han descripto que pueden ser:

f.1) La Piel Fetal: es permeable al agua y electrolitos, al comienzo del embarazo, impermeabilizándose a partir de las 20 semanas gestacionales, por queratinización.
f.2) El Cordón Umbilical: controvertido como sitio de intercambios.

El síndrome de Potter fue descrito por primera vez por Woles – Kringel (1671) siendo delineado como Síndrome por Potter en el año 1946. (1) El Síndrome Potter y fenotipo Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal, pulmones hipoplásicos y oligohidramnios severo. La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina se presenta con una frecuencia según Potter 1 de 4.800 nacidos para Campell 1 de 2.500 autopsias con predominio en varones en proporción dobles que las mujeres. (5)

La facies de Potter consta de hipertelorismo con epicanto prolongado hasta las mejillas, puente nasal amplio, implantación bajas de las orejas con hipoplasia cartilaginosa pegadas al cráneo, mentón pequeño; dentro de otras anomalías encontramos hipoplasia pulmonar bilateral, en mujeres ausencia de útero y vagina, en varones ausencia de ano y recto, espina bífida, rigideces articulares, pie bot e incurvación de piernas. (5) La secuencia de Potter está compuesta por una tétrada: Facies de Potter, defectos posicionales de los miembros, hipoplasia pulmonar bilateral, déficit del desarrollo fetal secundarios al oligohidramnios severo, ya que se impide la amortiguación del feto contra las paredes uterinas.

En los fetos con agenesia o disgenesia renal el oligohidramnios severo y prolongado que se presenta, determina la instauración de la secuencia de Potter. La disgenesia o displasia renal consiste en un desarrollo anormal del parénquima del riñón, con formación de quistes y daño renal irreversible, como consecuencia de una anormal diferenciación del tejido metanéfrico. (2,4,6)

Se describen cuatro tipos de disgenesia renal: (3, 7,8)

• Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil) o Potter tipo I.
• Displasia renal multiquística o Potter tipo II.
• Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto) o Potter tipo III.
• Displasia renal quística o Potter tipo IV.

La Displasia renal multiquística o Potter II es la causa más frecuente de masa abdominal neonatal. La incidencia en su forma bilateral es de 1:10.000 recién nacidos vivos, aunque no es precisa la incidencia general, ya que muchos de los casos unilaterales no logran ser detectados. Afecta el sexo masculino en una razón de 2:1. Su etiología aun no ha sido identificada, se piensa que podría originarse por una mutación génica o un defecto cromosómico lo cual se traduciría en dos tipos diferentes de alteraciones: (5,6,8)

a) Obstrucción precoz de las vías urinarias o Potter tipo IIA.
b) Alteración del desarrollo del blastema mesonéfrico en la formación de nefrones o Potter tipo IIB.

En el Potter IIA, la obstrucción de las vías urinarias ocurre antes de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral, como hay aun, algunas nefronas funcionales en el momento de la obstrucción, éstos llenan de orina los fondos de saco formando múltiples quistes, los que posteriormente se dilatan dando la apariencia del síndrome.

En el Potter tipo IIB se observan riñones rudimentarios con escasos quistes de pequeño volumen, pudiendo ser unilateral, bilateral o segmentaria. El diagnóstico ultrasonográfico se caracteriza por aparecer como una masa paraespinal, que corresponden a múltiples quistes macroscópicos de diferente tamaño a modo de racimo de uvas. Cuando la afección es bilateral se acompaña de oligohidramnios severo o anhidramnios e hipoplasia pulmonar severa secundaria. Si es unilateral puede estar el líquido normal o, incluso encontrarse polihidramnios. (8,9) El diagnostico diferencial debe plantearse principalmente con la hidronefrosis fetal. (11)

El Potter II se ha asociado a síndromes como Meckel, Dandy – Walker, Saldino - Noonan, Apert, June y Zellweger, como así a defectos cromosómicos que pueden ser trisomías o delecciones cromosómicas (del15) (q22) (q24).

Riesgo de recurrencia está entre el 3 al 5%. La afección unilateral tiene pronóstico favorable pero con riesgo de hipertensión arterial posterior. El compromiso bilateral es fatal. No existe tratamiento para esta enfermedad. (10)

El objeto del presente trabajo es señalar los aspectos más relevantes de esta rara enfermedad


PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS:

CASO CLÍNICO Nº 1:

Paciente de 17 años de edad, primigesta originaria del estado de México residente del Distrito federal, alérgicos negados, enfermedades crónicas negadas, sin antecedentes personales de importancia, a las 20 semanas se le diagnosticó oligohidramnios por ultrasonido de rutina, se manejo expectativamente realizado un control ultrasonográfico en dos semanas reportando anhidramnios y al feto con las características de un probable síndrome de Potter, ambos riñones multiquísticos, riñón derecho multiquístico y riñón izquierdo multiquístico Se realizó inducto – conducción de trabajo de aborto obteniéndose feto muerto de 260 gramos con la presencia de Facies de Potter (Figuras 1.1, 1.2) Pie varo equino Ano imperforado. Genitales ambiguos. 

DISCUSIÓN

El síndrome de Potter es una malformación congénita muy poco común, la cual se asocia a alteraciones estructurales renales asociado a oligohidramnios o anhidramnios que traen como consecuencia una serie de manifestaciones típicas de este síndrome. La causa de esta patología es desconocida la cual la mayoría de las veces es incompatible con la vida.

Generalmente el diagnóstico se realiza en el periodo prenatal mediante ultrasonido obstétrico de rutina el cual nos dará la pauta para la terminación del embarazo y brindar consejo genético a la familia. En este trabajo se presentan 3 casos clínicos los cuales no tenían relación en común para que desarrollara este síndrome. Podemos concluir mencionando que se trata de una enfermedad rara con una mortalidad elevada la cual puede ser diagnosticada tempranamente mediante ultrasonido prenatal pudiendo encontrar diversas anomalías renales

BIBLIOGRAFÍA:

1. Nelson Tratado de pediatría 15a edición Edit. Mac Graw Hill Interamericana Pag 1684 – 1865, 2005
2. Schofield D, Cotran RS. Enfermedades durante la lactancia y la niñez. Malformaciones congénitas. En: Patología estructural y funcional. 6 ed. Barcelona; Interamericana de España, 1999:491-2.
3. Rodriguez Garcia R. Agenesia renal bilateral (Síndrome de Potter) en hija de madre hipertiroidea que recibió metamizol durante el embarazo temprano. Ginecol Obstet Mex 1999;;67(12):587-89
4. Sherer DM. A review on amniotic fluid dynamics ant the enigma of isolated aligohydramnios. Am J Perinatol. 2002; 19: 253 – 66
5. Rizzo N., Gabrielli S, Pilu G. Prenatal diagnosis and obstetrical management of multicistic dysplastic kidney disease. Prenatal Diag 1990;7:109-12.
6. Cardenas ir. Evaluación de un método de conducta en el oligohidramnios. Rev Cubana Obstet Ginecol 2003; 32 (2)
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8. Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. 1ra. Ed. 1ra. Reimp, Buenos Aires Argentina: Ediciones Journal, 2007;16:347-351.
9. Stuck KJ, Koff SA, Silver TN. Ultrasonic features of multicistic dysplastic kidney: Espander diagnostic criteria. Radiology 1992;163:217-20.
10. Perinatology Clinics of North America Edit W.B Saunders Company 1992: 19(1); 88 – 90, 111 – 113, 209 – 210