Labio leporino, con paladar hendido. Presentación de un caso clínico.

MSc, Dra. Liliam Castro Martínez - Especialista de Primer Grado en M.G.I Especialista de Primer Grado en Neonatología. Master en atención integral al niño. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.

Dra. Giselle de la Rosa Pérez - Especialista de Primer Grado en M.G.I Especialista de Primer Grado en Neonatología. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.

Dra. Gissette Esquivel Matos - Especialista de Primer Grado en M.G.I Especialista de Primer Grado en Neonatología. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.

MSC: Dra. Grettel Águila Calero - Especialista de primer grado en Pediatría. Master en atención integral al niño. Profesor Asistente. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.

MSc. Dra. Osiris Intento García - Especialista de Primer Grado en M.G.I Especialista de Primer Grado en Neonatología. Master en atención integral al niño. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.

RESUMEN

Las malformaciones orofaciales constituyen defectos estructurales de la cara y de la boca donde se destacan por su frecuencia el labio leporino y el paladar hendido según se afecten el labio o el paladar respectivamente, estos pueden presentarse independientemente, pero en un 50% de los casos aparecen asociados. El labio leporino con fisura palatina o sin ésta (LL+/-FP) es una malformación frecuente. Los países con mayor prevalencia al nacimiento son Japón y México con 14,90 y 12,38 por cada 10 000 nacimientos. En Cuba se han realizado algunos estudios aislados que determinan una prevalencia entre el 5 y el 5,57 por cada 10 000 nacimientos. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con diagnóstico de labio leporino bilateral y paladar hendido diagnosticado y tratado por un equipo multidisciplinario en nuestro servicio, con posterior seguimiento por maxilofacial y adecuada evolución.

Palabras clave: recién nacido, paladar hendido, labio leporino, malformaciones congénitas.

ABSTRACT

Orofacials malformations are structural defects of the face and of the mouth. The harelip and the cracked palate (as the lip or the palate are affected respectively), stand out for their frequency. These can be presented independently, but in 50% of the cases associates appear. The harelip with palatine fissure or without this (LL+/-FP) it is a frequent malformation. The countries with more incidence to the birth are Japan and Mexico with 14,90 and 12,38 for each 10 000 births. In Cuba we have been carried out some isolated studies that determine an incidence betweene 5 and 5,57 for each 10 000 births. A case of a masculine newborn is presented with the diagnostic of bilateral harelip and cracked palate.He was treated by a multidisciplinary team in our service, with later pursuit for maxillofacial surgery and appropriate evolution.

Key words: newborn, cracked palate, harelip, congenital malformations

INTRODUCCIÓN

Como promedio la frecuencia de las malformaciones congénitas mayores presentes al nacimiento es de aproximadamente el 3% si consideramos solo a recién nacidos vivos, naturalmente esta frecuencia aumenta si se tienen en cuenta los óbitos y los abortos. Las fisuras labio palatinas están entre las anomalías más comunes, afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos.

Las zonas comprendidas por las fisuras bucales comunes son el labio superior, el reborde alveolar, el paladar duro y el paladar blando. Ligeramente más del 50% son fisuras combinadas del labio y el paladar y aproximadamente la cuarta parte de ella es bilateral. Las fisuras aisladas del labio y el paladar constituyen el resto de las unidades que se ven.

Se ha comprobado que las fisuras del labio son más frecuentes en los varones mientras que las fisuras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Se presenta el caso de un recién nacido masculino, a término 39,3 semanas, Apgar 8-. de la raza mestiza, con peso adecuado a su edad gestacional, 3800 gramos, hijo de madre de 28 años sin antecedentes patológicos referidos, ni malformaciones previas en la familia. En el primer examen físico realizado se comprueba labios de características anormales con paladar deformado. No se encuentran otras malformaciones asociadas al examen clínico del paciente. Se realiza como planteamiento diagnóstico labio leporino bilateral con paladar hendido. (Imagen 1, 2, 3, 4) 

Imagen 4

DISCUSIÓN

Las fisuras labio palatinas están entre las anomalías más comunes. En Cuba se han realizado algunos estudios que determinan una prevalencia entre el 5 y 5.57 por 10 000. Se ha comprobado que las fisuras del labio son más frecuentes en los varones mientras que las fisuras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres. Igualmente el compromiso del labio fisurado es más frecuente del lado izquierdo que del derecho, estos fenómenos carecen de explicación y la causa subyacente de la deformidad se comprende solo de una manera parcial. (1)

La variadísima morfología a que pueden dar lugar las fisuras labio palatinas ha traído que cada estudioso de este problema de salud ha hecho su clasificación propia. Stark y Kernahan en 1958 proponen una ingeniosa y sencilla clasificación de fisura labio palatino que abarca todos los tipos de fisura del paladar primario y secundario.

La formación de los procesos faciales y de labio superior comienza hacia finales de la cuarta semana, formadas principalmente por el primer arco braquial, por lo general el labio se une alrededor de la quinta - sexta semana de gestación y el paladar alrededor de la décima semana. Si existiera un fallo o falta de unión del labio, el proceso alveolar, el paladar duro y el paladar blando darían lugar a que se produjera esta anomalía. (1,2)

El paladar primario comprende la nariz, el labio superior y el alvéolo y el paladar secundario abarca el paladar duro, el blando y hasta la úvula. Muchas evidencias apoyan la opinión que los factores genéticos están asociados a las hendiduras faciales según estudios efectuados en gemelos homocigóticos y dicigóticos.

En algunas familias grandes sin herencia mendeliana ha sido establecida, pero las hendiduras nasofaciales son heterogéneas y la variación con tendencia es probablemente determinada por un número de genes mayores, genes menores, factores ambientales y un umbral en crecimiento. Muchos genes candidatos para la hendidura nasofacial han sido encontrados por asociación alélica y por análisis de los ligamientos. (2)

Aparecen sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato, pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados donde de forma más común encontramos: Abortos anteriores, uso de medicamentos como anticonvulsivantes y sedantes, mujeres con anticoncepción hormonal prolongada antes del embarazo, diabetes gestacional, edad materna mayor de 40 y menor de 20 años, metrorragia en el primer trimestre, trastornos emocionales, deficiencia de ácido fólico, alcoholismo materno, hábito de fumar.

Se conocen de múltiples condiciones o síndromes (250 aproximadamente) que incluye entre sus manifestaciones clínicas la fisura del labio o del paladar, entre las más frecuentes están: Trisomía 13 y Trisomía 18, Secuencia de Pierre Robín, entre otras. (2)

TRATAMIENTO

Tiene un enfoque preventivo y de rehabilitación, para la prevención primaria es necesario que toda mujer en edad fértil que podría quedar embarazada deba tomar a diario 400 microgramos de ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toman este suplemento antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos como el Labio Leporino y Paladar Hendido. Si la mujer ya ha tenido un bebé con estos defectos debe consultar a su médico de familia antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general se recomienda una dosis más alta de 4 miligramos. En la rehabilitación se requiere de la intervención de un equipo multidisciplinario debido a la complejidad de las diversas estructuras anatómicas afectadas, por lo que intervienen varias disciplinas con actividad específica encaminadas a solucionar los defectos. (3,4)

Los servicios que participan son cirugía maxilofacial y plástica, departamento de estomatología (prótesis y ortodoncia), otorrinolaringólogo, genetista clínico,

Foniatras, logopedas y psicólogos. El tratamiento siempre es quirúrgico, la cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse entre los 3 y 6 meses de edad si el estado de salud y el peso del niño lo permiten, también pueden necesitarse otras cirugías posteriores si existen complicaciones nasales extensas. El paladar hendido generalmente se cierra entre el primer y segundo año de vida, con el objetivo de que se desarrolle normalmente el lenguaje. En ocasiones se requiere de varios tiempos quirúrgicos por lo que el tratamiento puede extenderse por varios años y es necesario en algunos casos realizar seguimiento continuo con el ortodoncista y terapeutas del lenguaje. El estrés causado por la afección en pacientes y familiares puede ser aliviado mediante la interconsulta y seguimiento por el psicólogo contactando además con otros pacientes y familiares para intercambiar experiencias. (3,4)

BIBLIOGRAFÍA

1. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Cleft lip and palate. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 307.
2. Arosarena OA. Cleft lip and palate. Otolaryngol Clin North Am. 2007 Feb;40(1):27-60.
3. Friedman O, Wang TD, Milczuk HA. Cleft lip and palate. In: Cummings CW, Flint PW, Haughey BH, et al, eds. Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2010:chap 186.
4. Martínez F. Manual Operacional del Registro Español de Malformaciones Congénitas. Madrid: Ed. Salvat;1990.