Neuropatía desmielinizante en paciente con enfermedad de Ollier. A propósito de un caso y revisión de literatura
La enfermedad de Ollier (EO) o encondromatosis múltiple es una enfermedad displásica deformante del hueso caracterizada por múltiples encondromas intraóseos distribuidos asimétricamente en las metáfisis y diáfisis de los huesos. Rara vez se observa afección de la epífisis
Demyelinating Neuropathy in a patient with Ollier’s Disease. Report of the case and review of literature
Vladimir Fuenmayor Ojeda (1), Reymari Bastidas (2), Vladimir Fuenmayor Arcia (3)
1. Médico Cirujano, Servicio Médico Pronto Socorro Región Altos Mirandinos, Venezuela.
2. Médico Cirujano, Servicio Médico Pronto Socorro Región Altos Mirandinos, Venezuela
3. Médico Internista, Médico Neurólogo -Neurofisiólogo, Policlínica Méndez Gimon, Caracas, Venezuela.
RESUMEN
Los encondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que se desarrollan en las metáfisis de los huesos, y pueden incorporarse dentro de la diáfisis en proximidad al cartílago de crecimiento, son lesiones primarias solitarias o múltiples. Cuando los encondromas aparecen en la infancia, en forma múltiple y unilateral, y si un patrón hereditario conocido, se conoce como Enfermedad de Ollier (terminología OMS). (1) La Enfermedad de Ollier varia en su comportamiento de acuerdo al tamaño, numero, localización, evolución, edad de inicio o de diagnóstico, y necesidad de cirugía de las lesiones. En el siguiente caso clínico muestra el desarrollo de neuropatía desmielinizante en un paciente con enfermedad de Ollier.
Palabras clave: Encondromas, enfermedad de Ollier, cartílago, neuropatía
ABSTRACT
Enchodromas are benign tumors of mature hyaline cartilage that develop in the metaphysis of the bone, and may be incorporated into the shaft in proximity to the grow plate are solitary or multiple primary lesions. When enchondromas occur in childhood, multiple and unilateral, and if a known inheritance pattern is known as Ollier disease (WHO terminology) (1). Ollier disease behavior varies according to the size, number, location, evolution, age of onset or diagnosis, and need for surgery of lesions. The following case report shows the development of demyelinating neuropathy in a patient with Ollier disease.
Keywords: Enchondromas, ollier’s disease, neuropathy
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Ollier (EO) o encondromatosis múltiple es una enfermedad displásica deformante del hueso caracterizada por múltiples encondromas intraóseos distribuidos asimétricamente en las metáfisis y diáfisis de los huesos. Rara vez se observa afección de la epífisis (2). Típicamente, los encondromas envuelven los huesos tubulares cortos de manos y pies, y, huesos tubulares largos (3). Con menos frecuencia, se ha descrito su desarrollo en huesos planos y pelvis (4). Existen reportes de encondromas de base del cráneo, así como, su asociación con gliomas de bajo grado intracraneales (5,6,7,8) . En este mismo orden de idea se ha descrito la enfermedad de Ollier (EO) en gemelos y en ambos el desarrollo de un tumor cerebral primario (9).
La prevalencia estimada de la enfermedad de Ollier es de 1 caso por cada 100.000 habitantes. Se presenta entre los 10 y 50 años de edad, con una discreta preferencia por el sexo masculino. (1) La presentación clínica de la enfermedad de Ollier (EO) inicia con la aparición de masas óseas palpables en manos o pies, un acortamiento asimétrico de una extremidad o deformidades óseas asociadas o no, a fracturas patológicas.
Al examen físico en ocasiones solo se observan edema de dedos de manos o pies. Los encondromas presentes en las extremidades, son usualmente visibles como masas embebidas en las falanges, metacarpianos o metatarsianos. Los tumores usualmente se distribuyen de forma asimétrica, predominantemente o exclusivamente afectando un hemicuerpo. Los huesos afectados con frecuencia, son acortados o deformados, lo que deriva en disfuncionalidad articular.
El tronco rara vez es afectado, a excepción de los encondromas costales y la escoliosis resultante de la afección pélvica (10). La degeneración sarcomatosa es una complicación conocida de la Enfermedad de Ollier, ocurre entre el 15 y 25% de los casos y es sospechada cuando existe dolor y rápido crecimiento de las lesiones. Los pacientes con encondromas localizados en huesos largos o esqueleto axial, especialmente la pelvis, tiene mayor riesgo de desarrollar condrosarcoma (11).
La asociación de encondromas con la presencia de hemangiomas de partes blandas se conoce como Síndrome de Maffuci. Algunos autores distinguen dos subtipos de encondromatosis, encondromatosis y Enfermedad de Ollier. La primera forma afecta mayormente a los hombres. Esta caracterizada por encondromas localizados principalmente en las extremidades y parece ser transmitido de manera autosómica dominante. La segunda forma afecta principalmente a las mujeres. Esta caracterizada por una distribución unilateral de los encondromas y aparece esporádicamente. Como sea, las bases de esta clasificación en dos formas no están soportadas por un exhaustivo análisis de los reportes clínicos disponibles (10).
El diagnóstico de la Enfermedad de Ollier está basado en las manifestaciones clínicas y radiológicas que muestran lesiones homogéneas, múltiples, radiolúcidas en las metáfisis. Las lesiones corren a lo largo del eje axial del hueso (12). Los signos radiológicos de malignidad incluyen erosión de la cortical, extensión del tumor a tejidos blandos y bordes irregulares de la lesión y ausencia de mineralización (13).
CASO CLÍNICO
A continuación se presenta un estudio de tipo descriptivo, transversal no experimental consistente en un caso clínico. Se trata de paciente masculino de 56 años de edad con enfermedad actual desde hace 8 meses caracterizada por debilidad en miembros inferiores y trastornos de la marcha. Refiere habito tabáquico e hipertensión arterial.
Al examen físico se evidencian masas óseas palpables en dedos II, III, IV, V e importante deformidad de dedo pulgar de mano derecha (Figura 1). Así mismo, masas palpables en II y V dedo de mano izquierda (Figura 2). Importante cifoescoliosis de columna dorsal (Figura 4). Disminución de la fuerza muscular de miembros inferiores, hiporreflexia patelar bilateral, arreflexia aquilea bilateral, hipoestesia en bota larga superficial y profunda. Se le practico estudio radiológico de manos que reporto lesiones óseas homogéneas, múltiples, radiolúcidas en las metáfisis, adheridas al eje axial del hueso compatibles con encondromas (Figura 3).
Por otra parte, se practicaron estudios de neuroimagen que descartaron lesión ocupante de espacio. Se le realizo electromiografía con velocidad de conducción nerviosa que reporto polineuropatía sensitivo-motora predominantemente desmielinizante de miembros inferiores.
DISCUSIÓN
Se realizó diagnóstico de Enfermedad de Ollier en base a las manifestaciones clínicas y radiológicas, siendo esta de muy rara observación. Su comportamiento puede variar de acuerdo a la edad de inicio o de diagnóstico, localización, tamaño y evolución. En este caso se observo un curso atípico con el desarrollo de enfermedad desmielinizante periférica de miembros inferiores demostrada electromiográficamente.
Figura 1.
Figura 2.
Figura 3.
Figura 4.
BIBLIOGRAFÍA
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