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Caso clínico. Trastornos del espectro autista o esquizofrenia infantil. Un diagnóstico controvertido

Caso clínico. Trastornos del espectro autista o esquizofrenia infantil. Un diagnóstico controvertido

Isabel Sánchez Lorenzo (Psiquiatra), Soraya Geijo Uribe (Psiquiatra), Carlos Ímaz Roncero (Psiquiatra).

RESUMEN

Objetivos: Diagnóstico diferencial entre Trastornos del Espectro Autista y Esquizofrenia.

Métodos: Se expone el caso de un joven de 16 años con antecedentes psiquiátricos desde los 5 años de edad. Se revisa la evolución del mismo a lo largo del tiempo, así como los diagnósticos recibidos.

Resultados: Se establece el diagnóstico inicial de Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en paciente con importantes dificultades en la interacción social. La evolución clínica posterior, con presencia de síntomas psicóticos, comportamiento desorganizado y deterioro cognitivo, permiten realizar el diagnóstico de Esquizofrenia Desorganizada en la adolescencia.

Conclusión: El diagnóstico diferencial entre Trastornos del Espectro Autista y Esquizofrenia es complicado en los primeros años vida. Solamente la evolución posterior, con la aparición de síntomas psicóticos propiamente dichos, permitirá un diagnóstico de certeza. En la literatura se han comparado los síntomas de diferentes tipos de esquizofrenia con los Trastornos del Espectro Autista y se ha observado que comparten rasgos, especialmente con la esquizofrenia hebefrénica o desorganizada.

Palabras Clave: Trastornos del Espectro Autista, Esquizofrenia, Mentalización, Interacción social, Esquizofrenia Desorganizada.

ABSTRACT

Objetive: Differential diagnosis between Autistic Spectrum Disorder and Schizophrenia.

Methods: The case of a sixteen-year old boy who presents psychiatric antecedents since he was 5 years old is presented. His clinical evolution and the different diagnoses are revised.

Results: A patient with difficulties in social interaction was diagnosed of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder and Pervasive Developmental Disorders Not specified some years ago. Later the subsequent clinical evolution with presence of psychotic symptoms, disorganized behavior and cognitive deterioration made it possible to carry out the diagnosis of Schizophrenia Disorganized in his adolescence.

Conclusion: The differenctial diagnosis between Autistic Spectrum Disorders and Schizophrenia is complicated in the first years of life. Only the later evolution, with the presence of psychotic symptoms in strict sense, will make it possible to define a diagnosis of certainty. The symptoms of different types of schizophrenia have been compared in the literature with Autistic Spectrum Disorder, and it has been observed that they are very similar, specially, with the schizophrenia, disorganized subtype.

Keywords: Autistic Spectrum Disorder, Schizophrenia, Theory of mind, Social interaction, schizophrenia disorganized.

INTRODUCCIÓN

Los trastornos del espectro autista (TEA) y la esquizofrenia son difíciles de distinguir en los primeros años de vida. La esquizofrenia aparecida antes de los 5 años tiene rasgos extremadamente comunes con los trastornos generalizados del desarrollo y solamente la evolución posterior, con la aparición de síntomas psicóticos propiamente dichos, permitirá un diagnóstico de certeza. De hecho, antes de los tres años de edad el diagnóstico diferencial es muy improbable. A medida que el niño va creciendo, más se va pareciendo la clínica de la esquizofrenia a la del adulto por la presencia de síntomas psicóticos, como pueden ser ideas delirantes, alucinaciones, incoherencia asociativa y afectividad embotada, entre otros. Otro criterio diagnóstico es el deterioro en las relaciones, que pueden ser sociales, de los estudios y del cuidado personal, característica que también comparte con los trastornos del espectro autista (TEA) (1).

Se presenta el caso de un varón de 16 años con antecedentes de seguimiento en las consultas de Psiquiatría Infantojuvenil desde los 5 años de edad. Se revisa la evolución del mismo a lo largo del tiempo así como los distintos diagnósticos recibidos.

CASO CLÍNICO

Varón de 16 años en seguimiento en las consultas de Psiquiatría Infantojuvenil desde los 5 años de edad, cuando los padres consultan porque le encuentran muy inquieto y con problemas de atención en el colegio. Repite las mismas palabras de forma reiterativa y llama la atención la dificultad que presenta en la relación con los demás, sobre todo con iguales.

Antecedentes personales:

Embarazo normal, parto a término, vaginal. Peso al nacimiento: 3kg. Lactancia materna durante el primer año. Buena adaptación a los cambios alimenticios. Desarrollo psicomotor: sedestación: 6 meses, deambulación: 12 meses. Lenguaje: primeras palabras a los 18 meses, con buena progresión. Control de esfínteres: 3 años. Lateralidad: diestro. Hijo único. Sin antecedentes familiares psiquiátricos.

Evolución de la enfermedad:

Se establece el diagnóstico inicial de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) con subsiguiente tratamiento con metilfenidato. La evolución posterior muestra un empeoramiento del cuadro, presentando mayor inquietud y conductas autoagresivas. Sus dificultades comunicativas van siendo cada vez más llamativas, en ocasiones hace referencia a cosas irrelevantes o intervenciones en momentos inadecuados y no parece entender el lenguaje irónico.

El comportamiento social continúa desviándose cada vez más de las pautas normales de desarrollo social de los otros niños de edad similar. No comprende las reglas básicas para participar con los otros en el juego coordinado. Aunque presenta cierto componente obsesivoide en un discurso repetitivo y a veces incluso pedante, no presenta intereses restringidos ni estereotipias motoras. A pesar de que sus habilidades manipulativas se ven muy limitadas por la torpeza en la ejecución, no existe retraso en el desarrollo psicomotor. Por ello se establece el diagnóstico provisional de Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, dada la falta de criterios para el diagnóstico de Síndrome de Asperger. Se instaura tratamiento con Risperidona 1,5 mg /24 horas con buena tolerancia y respuesta al mismo. No obstante, progresivamente a lo largo de los años se observa un comportamiento cada vez más apático y desorganizado, reconociendo además una mala adherencia al tratamiento.

A los 14 años presenta el primero de 4 ingresos en la Unidad de Agudos de Psiquiatría Infantojuvenil con diagnóstico inicial de psicosis no especificada, no pudiéndose completar el estudio por petición de alta voluntaria parental. Tres meses después reingresa con un empeoramiento progresivo que se concreta en que el paciente cada vez está más abúlico, cuesta que haga cualquier tipo de tarea; así, aunque ya había abandonado la escolarización y pasaba todo el tiempo en casa, al menos antes ayudaba a hacer alguna tarea doméstica y salía gustoso de paseo con el padre. Presenta conductas bizarras como levantarse en mitad de la noche y empezar a cocer huevos en la cocina sin que se sepa qué finalidad tiene esta conducta.

En los días previos al ingreso ha empezado a decir que “el tiempo y el espacio no coinciden”. Explica que es como si él a la vez que escucha a alguien que está hablando es como si estuviera en un sitio diferente en el que está y tiene la sensación de que eso ya lo ha escuchado antes “cuando estoy en un sitio me parece que aún no he entrado, como si estuviera fuera”. También ha notado que últimamente le insertan ideas que antes no tenía y está convencido de que los demás pueden escuchar su pensamiento y que él mismo puede adivinar el de los demás. Cuando se mira al espejo a veces no se reconoce: “es como si tuviera dos personas en mí mismo”. Desde hace unos meses expresa el deseo de ser chica y quiere dejarse el pelo largo y pintarse las uñas, pero dice sentirse atraído por las mujeres (aunque nunca ha tenido una relación de proximidad con ninguna de ellas).

En los ingresos que se suceden posteriormente se acentúan el retraimiento social, la inactividad y el aplanamiento afectivo. Persiste la referida “asincronía tiempo-espacio”, a lo que añade la preocupación de “no poder diferenciar entre mentira y verdad”. Desde el último ingreso además ha comenzado a fumar, busca información sobre marcas de tabaco poco frecuentes y se queda mirando fascinado los escaparates de los estancos. Generalmente siempre compra puros, pero de marcas poco comerciales. Con sus padres tiene buena relación, pero le molesta que miren sus cosas y reacciona de manera suspicaz ante situaciones de este tipo.

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Figura 1: Escrito del paciente realizado en su último ingreso.

Exploración psicopatológica:

Biotipo pícnico, aspecto algo descuidado. Abordable aunque escasamente colaborador, siendo el contacto con él en ocasiones algo distante. Discurso desorganizado con tono de voz muy bajo y tiempo de latencia prolongado, dando muy pocos detalles. Actitud pueril y tendencia al ensimismamiento. Disminución de los movimientos espontáneos y facies hipomímica. Presenta síntomas de primer rango de Schneider, despersonalización, inserción y lectura del pensamiento. Comportamiento desorganizado acompañado de conductas bizarras. Ideación delirante escasamente estructurada sobre su deseo de ser chica. Refiere haber tenido ocasionalmente alguna experiencia de posibles alucinaciones auditivas. Apatía y tendencia al aislamiento social.

Pruebas psicométricas:

Test de inteligencia de Weschsler para niños WISC-IV: realizado a los 8 años y 3 meses, 12 años y 6 meses y 16 años. Se aprecia importante deterioro cognitivo a lo largo de su evolución (Tabla 1).
Test Guestáltico visomotor de Bender: PD 94.
Cuestionario de Personalidad para adolescentes (HSPQ): ajuste-ansiedad=80; introversión-extroversión=54; calma-excitabilidad=50; dependencia-independencia=50.

8 años y 3 meses – 12 años y 6 meses – 16 años

CIT 104 – 101 – 82
Comprensión verbal 109 – 101 – 83
Razonamiento P. 100 – 97 – 97
Memoria de Trabajo 130 – 122 – 110
Velocidad de Procesamiento 100 – 91 – 62

Tabla 1: Test de inteligencia de Weschsler para niños WISC-IV: evolución con importante deterioro cognitivo.

Exploraciones complementarias:
PANSS: 143; SAPS: 43 y SANS: 48.
RMN: Normal.
Electroencefalograma (EEG): Normal. Trazado formado por una actividad theta fronto-central a 6-7 Hz y de 30-40 uV de amplitud; en regiones posteriores, se registra una actividad alfa a 8-9 Hz y de hasta 50 uV de amplitud.

Diagnóstico (DSM-IV TR):

Dada la evolución clínica presentada por el paciente en los últimos años cumple criterios para realizar el diagnóstico de: Eje I: F20.1 Esquizofrenia Hebefrénica. Eje II: Capacidad intelectual límite. Eje III: Sobrepeso. Eje IV: Problemas relativos a la enseñanza. Eje V: EEAG 55.

Tratamiento:

Tras recibir tratamiento con diversos antipsicóticos sin clara mejoría, se inicia tratamiento con clozapina. Sigue en primer plano la psicopatología de síntomas negativos, pero el contacto es más cercano y se muestra más expresivo.

DISCUSIÓN

A pesar de la separación en 1970 de ambas entidades diagnósticas, la diferenciación entre síntomas del espectro autista y esquizofrenia infantil todavía en la actualidad puede ser muy complicada y compleja, no sólo por malinterpretar comportamientos autísticos como psicosis, sino también por las deficiencias que comparten estos niños en cuanto a la verbalización de sentimientos y de lo que les ocurre (2).

Mientras que empíricamente están más estudiadas las alteraciones en la Teoría de la mente en los trastornos del espectro autista (TEA) (3), los actuales datos son mucho más ambiguos en lo que concierne a los trastornos esquizofrénicos. No obstante, clínicamente es obvio que tanto los síntomas de primer rango de Schneider como el déficit en habilidades sociales, presente también en los trastornos del espectro autista (TEA), sugieren que la capacidad de mentalización está comprometida. Esto explica la dificultad para identificar también los sentimientos de los demás y los mensajes sociales dentro de las interacciones.

En la literatura se han comparado los síntomas de diferentes tipos de esquizofrenia con los trastornos del espectro autista (TEA) y se ha observado que comparten rasgos, especialmente, con la esquizofrenia hebefrénica o desorganizada. Este subtipo de esquizofrenia crónica se caracteriza por un inicio temprano, graves problemas de interacción social y peor pronóstico (4). Hace décadas ya se reconoció que estos pacientes a menudo sufren una notable disminución a nivel cognitivo con el llamado “pensamiento operatorio” típico de pacientes con contenidos desestructurados en el funcionamiento mental (5). Dada la influencia de las emociones en los procesos cognoscitivos, el aplanamiento afectivo y los síntomas negativos juegan un papel importante en la negligencia social que sufren estos pacientes (6).

Para diferenciar la Esquizofrenia de inicio precoz del TEA se requiere una meticulosa exploración de la historia del desarrollo y de los patrones autísticos (comunicación, interacción social y comportamientos e intereses restringidos y estereotipados). Existen una serie de variantes clínicas relevantes en el proceso de diagnóstico diferencial de nuestro paciente que sólo la evolución posterior ha permitido observar. La presencia de genuinas interpretaciones delirantes y posibles alucinaciones indican más la presencia de un trastorno esquizofrénico que un TEA (1). Aunque a veces en el Síndrome de Asperger se pueden observar síntomas psicóticos en la adolescencia, estos pacientes no evolucionan hacia un déficit cognitivo, tan evidente en nuestro caso, sino más bien hacia la estabilidad. La disfunción social grave central en el Síndrome de Asperger constituye un déficit primario en la capacidad innata de socialización, y no una deficiencia secundaria fruto de la experiencia psicótica, pero en nuestro paciente parece que la deficiencia social es un signo precoz y permanente, aunque sí intensificado con el tiempo. La mala respuesta clínica inicial al tratamiento con metilfenidato es un signo que apoya el diagnóstico tanto de trastornos del espectro autista (TEA) como de Esquizofrenia, y contribuye a descartar el diagnóstico de Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Es necesario tener un conocimiento de las alteraciones del desarrollo y de la amplia variedad de manifestaciones del Espectro Autista para el correcto diagnóstico diferencial con la esquizofrenia. Para ello, la entrevista exhaustiva y detallada a los padres y cuidadores acerca del comportamiento del niño proporcionará una buena fuente de información. En cualquier caso, será la evolución clínica posterior la determinante para el diagnóstico definitivo (7).

BIBLIOGRAFÍA

1. American Psychiatric Association. (1994). Diag1. nostic and stadistical manual of mental disorder (4th ed.), Washitngton, DC, Autghor.
2. Volkmar, F. R., & Cohen, D. J. Comorbid association of autism and schizophrenia. American Journal of Psychiatry 1991; 148: 1705-1707.
3. Baron- Cohen, S. (1995). Mindblindness: An Es3. say on Autism and Theroy of Mind Bradford/MIT Press, Cambridge, MA.
4. Skokauskas N, Gallagner L. Psychosis, Affective 4. Disorder and Anxiety in Autistic Spectrum Disorder: Prevalence and Nosological Considerations. Psychopathology 2010; 43 :8-16.
5. Konstantareas MM, Hewitt T: Autistic disorder and 5. Schizophrenia: diagnostic overlap. J Autism Dev Disord 2001; 31: 19-28.
6. Brüne M. Theroy of mind and the role of IQ in chro6. nic disorganized schizophrenia. Schizophrenia Reseach 2003; 60: 57-64.
7. Kaplan, R. & Tanguay, P. (2002). Development of 7. psychotic thingking. In M. Lewis (Ed.), Child and adolescent psychiatriy. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins.