Enfermedad de Fahr. Presentacion de un caso infrecuente
Autor: Dra. Sira María Cabrera Iglesias | Publicado:  14/01/2013 | Medicina Interna , Neurologia , Articulos , Imagenes de Neurologia , Imagenes de Medicina Interna , Imagenes , Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos | |
Enfermedad de Fahr. Presentacion de un caso infrecuente .1

Enfermedad de Fahr. Presentación de un caso infrecuente

Dra. Sira María Cabrera Iglesias *
Dr. Alfredo Arredondo Bruce. **
Dra. Leonor Porto Franco *
Dra. Dayimi Fernández Torrella ***

* Especialista de primer grado en Geriatría. MSc. Longevidad Satisfactoria. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.
** Especialista de segundo grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar. MSc. Enfermedades infecciosas. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.
*** Especialista de primer grado en Imagenología. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.

Resumen.

Introducción. La enfermedad de FAHR está caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista clínico, se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, y trastornos de conducta.

Caso clínico. Paciente femenina de 60 años de edad, con antecedentes de tiroidectomía parcial, que desde hace seis meses comienza a presentar deterioro cognitivo y cuadros de agitación psicomotor, al examen físico se detectan movimientos atetósicos, y ataxia por lo que se realiza TAC de cráneo detectándose conglomerados calcificados y simétricos de los núcleos de la base.

Discusión se hace una revisión de las alteraciones genéticas de esta entidad así como de su cuadro clínico y radiológico, señalando los criterios diagnósticos más utilizados.

Conclusiones. Se hace presentación de un caso portador de una enfermedad rara, con una pronóstico sombrío.

Palabras clave. Enfermedad de FAHR, Criterios de Löwenthal, atetosis, ataxia.

Summary.

Introduction. FAHR' disease is characterized by bilateral, generally symmetrical calcifications, with more commitment on the basal ganglion. From the clinical point of view, it is manifested with atetosic movements, distonias, cognitive deficit, and behavior dysfunctions.

Clinical case. Patient female of 60 years old, with antecedents of partial tiroidectomi, who begins to present cognitiv deterioration and clinical manifestation of psychomotor agitation for six months, in the physical exam are detected atetosic movements, and ataxia by what skull TAC is carried out detecting a calcified conglomerates and symmetrical of the basal nuclei.

Discussion. Is made a revision of the genetic alterations of this entity as well as of its clinical and radiological clinical presentation, pointing out the diagnostic with some approaches.

Conclusions. Presentation of a case payee of a strange illness is made, with a somber presage.

Key word. FAHR' disease, Approaches of Löwenthal, atetosic, ataxia.

Introducción.

En 1850, Delacour (1) describió calcificaciones vasculares alrededor de los ganglios de la base; en un paciente de 56 años de edad, que presentaba rigidez, debilidad de extremidades inferiores y temblor. Cinco años más tarde, Bamberger (2) describió por estudios de histopatología calcificaciones que comprometían los vasos sanguíneos de pequeño calibre en una mujer con historia de retardo mental y epilepsia. Finalmente en 1930, Karl Theodor Fahr (1,2) describió un paciente, con demencia de larga evolución, calcificaciones alrededor de los ventrículos laterales y ganglios de la base. (1) Esta entidad se definió como enfermedad de FAHR.

Esta entidad está caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Fahr se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, trastornos de conducta y en ocasiones puede cursar con crisis convulsivas. (3) La correlación clínico-radiológica es fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad; las lesiones calcificadas cursan con niveles séricos normales de calcio. (1)

La enfermedad de Fahr es muy infrecuente en Camagüey y en Cuba en general, no habiendo encontrado ningún reporte previo de la misma.
CASO CLÍNICO


Paciente ARG, blanca, femenina, de 60 años de edad, con antecedentes de tiroidectomía total hace 15 años, que lleva tratamiento médico con Levotirosina Sódica (0.1mg) 2 tabletas diarias. Refieren los familiares que desde hace 6 meses viene presentando deterioro cognitivo de instauración lenta y de evolución progresiva, dado por dificultad para la expresión oral, deterioro de la marcha y el equilibrio, desorientación temporoespacial en su propio hogar y cuadros de confusión con agitación psicomotora. Es traída al servicio de urgencia por presentar un episodio de doble incontinencia y afasia mixta, además se encontraba con síntomas respiratorios de algunos días de evolución dados por tos húmeda, sin expectoración, febrícula y discreta anorexia. Inicialmente se interpreta el cuadro clínico como Enfermedad Cerebrovascular Isquémica en evolución y Bronconeumonía Comunitaria.

Datos positivos al Examen Físico:

Respiratorio:

Murmullo vesicular ligeramente disminuido en ambos campos pulmonares, estertores crepitantes escasos diseminados en ambos campos pulmonares

Neurológico: Desorientación en las tres esferas, disartria, lenguaje inteligible, respuesta pobre a órdenes simples. Motilidad ocular espontánea, pupilas isocóricas, reactivas al estímulo luminoso. Al evaluar el sistema locomotor se apreciaron movimientos atetósicos en extremidades superiores e inferiores, de predominio derecho. Ataxia durante la marcha sin lateralización manifiesta. Reflejos miotendinosos bilaterales aumentados. Exploración de los pares craneales dentro de lo normal.

Complementarios:

Hemograma completo, química sanguínea, gasometría y unianálisis normales.

Rayos X de Tórax:

Lesiones de aspecto inflamatorio hacia ambas bases pulmonares, índice cardiotorácico normal, resto sin alteraciones.

Tomografía Axial Computarizada Simple de cráneo: (Anexos)

Se visualizan conglomerados calcificados y simétricos de los núcleos de la base del cráneo (núcleo caudado, putamen, tálamo), además en los núcleos dentados del cerebelo, sustancia blanca periventricular, plexos coroideos y glándula pineal. ID: calcificaciones intracraneales patológicas. (Ver imágenes)



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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924