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Las enfermedades hereditarias en el área de salud

Las enfermedades hereditarias en el área de salud.

Resumen

Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.

Las enfermedades hereditarias en el área de salud.

Dra. Damaris Sandoval Travieso. Especialista de 1er Grado en MGI. Policlínico Docente “Párraga”. Instructora.

Dra. Ivonne Arrieta Gálvez. Especialista de 1er Grado en MGI. Master en Atención Integral al niño. Policlínico Docente “Párraga”. Instructora.

Dr. Jorge A. Febles del Toro. Especialista de 1er grado en Pediatría. Asistente. Policlínico Docente “Párraga”.

Universidad de Ciencias Medicas de la Habana

Facultad de Ciencias Medicas Julio trigo López

Policlínico Docente Párraga

Palabras clave: Malformaciones congénitas, genética, Atención Primaria de Salud

Introducción

La formación de un ser humano es el resultado de un complejo proceso, aun desconocido que engloba factores genéticos y ambientales.Se ha estimado que del total de las concepciones humanas el 50% se pierden 5 o 6 días después de que ocurran. Estudios detallados en embriones de abortos espontáneos han revelado la presencia de importantes anomalías estructurales en el 80- 85% de los casos. (1)

Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o en el metabolismo presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. (1)

La carga genética de una persona (genoma) se determina en el momento de la concepción. La información genética se localiza en el ADN de los cromosomas y de las mitocondrias. Probablemente, la mayoría de las enfermedades tienen alguna implicación genética de importancia variable. Los factores medioambientales pueden alterar la información genética mediante mutaciones u otras alteraciones estructurales y afectar a los trastornos genéticos clásicos. (2)

Estudios realizados en Europa y EU han demostrado que entre el 25 y 30% de las muertes neonatales se deben a anomalías estructurales. Además de representar una significativa proporción de los trastornos clínicamente importantes que se observan en neonatos y niños mayores, su repercusión tanto social, económica como en la esfera familiar es cuantiosa. (3)

La introducción del diagnóstico prenatal y el establecimiento de estrategias preventivas a nivel de atención primaria de salud, ha conllevado a la disminución de la prevalencia al nacimiento de defectos congénitos y de la mortalidad infantil en nuestro país. (3)

Cuba no escapa de esta realidad, la erradicación o control de un gran número de enfermedades transmisibles en nuestro país, contribuyó a disminuir la mortalidad infantil, transformó el cuadro de la mortalidad pediátrica, donde las malformaciones congénitas pasaron a ocupar los primeros lugares como causa de muerte. (4)

El incremento de los conocimientos sobre la estructura y función del genoma humano y de otras especies, tiene hoy un impacto considerable sobre la práctica médica y otros aspectos de la vida de los seres humanos. Entre los ejemplos a mencionar que ilustran la anterior afirmación están el desarrollo de cultivos transgénicos y cómo ello ha modificado profundamente el ejercicio de la agricultura en diferentes regiones del mundo y ha abierto, a su vez, un profundo debate sobre la seguridad del uso de esos alimentos; la posibilidad de disponer de bancos de muestras de ADN para fines forenses y de material genético de individuos comisores de delitos ha influido de manera considerable sobre los sistemas de justicia criminal; y la identificación de individuos por métodos de estudio del ADN se ha convertido en elemento esencial en eventos de desastres masivos, naturales o accidentales. (5)

La genética es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, sus causas sus manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible. (6)

La ciencia de la Genética se originó formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo largo del siglo XX ha culminado en esta última década con su predominio en las ciencias naturales, impulsando el desarrollo de las biotecnologías genéticas en las áreas de la Agronomía, Botánica, Zoología, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este año un siglo de vida, la ciencia más destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un momento de reflexión y de retrospección para permitir un análisis histórico de su fabuloso desarrollo y éxito en nuestro continente. (7)

El proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que persigue obtener a través de un análisis sistemático el mapeo de la secuencia de los genes humanos. El resultado de este trabajo ha hecho posible la localización de sitios específicos en los cromosomas, responsables de numerosas enfermedades hereditarias; ha permitido además el descubrimiento de secuencias de ADN diferentes, de polimorfismos responsables de enfermedades heredables y desórdenes en el ADN, predisponentes a entidades patológicas como el cáncer, la diabetes, enfermedades esqueléticas e hipercolesterolemia, entre otras. (8)

Las malformaciones congénitas continúan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagnóstico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el país es baja, anualmente se notifican casos. (9)

El centro municipal de genética funciona como centro de referencia para el nivel primario de atención, se confirman diagnósticos clínicos con la participación del especialista en genética, se realizan diagnósticos prenatales ultrasonográficos de confirmación para los pesquisajes que tienen lugar en las áreas de salud, se coordina, ejecuta y controla la toma de muestras para diagnóstico como parte de los programas de pesquisaje neonatal de enfermedades genéticas y defectos congénitos y se conducen los programas de diagnóstico prenatal como el de detección de alfafetoproteína en sangre materna, detección de riesgo para anemia de hematíes falciformes y diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas para gestantes de avanzada edad. El centro municipal posee los registros de personas con discapacidades, para su seguimiento y actualización y el registro de enfermedades genéticas y defectos congénitos en el territorio. (10)

Desarrollo

El Médico de la Familia juega un rol fundamental, ya que es el primer receptor de casos en la comunidad, y a su vez conoce el entorno del paciente. De esta forma puede tener en cuenta en su área los individuos con categoría de alto riesgo para una enfermedad en particular, así como su historia familiar o los síntomas clínicos que presenta para remitirlo al especialista en Genética Clínica. Este puede brindarle asesoramiento genético, ofrecerle opciones como el diagnóstico prenatal; o en el caso de pacientes que debutan con una enfermedad, someterlo a la atención de una comisión multidisciplinaria, con el fin de mejorar la calidad de vida mediante un tratamiento rehabilitador. (8)