Síndrome de las escleras azules. Estudio de una familia y revisión de la enfermedad.
Resumen.
Introducción. La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta, enfermedad de huesos de cristal, o enfermedad de Lobstein, es un trastorno congénito, que se caracteriza por una fragilidad excesiva de los huesos, reducción generalizada de la masa ósea (osteopenia) y por huesos frágiles. A menudo se acompaña de escleróticas azules, anormalidades dentales.
Síndrome de las escleras azules. Estudio de una familia y revisión de la enfermedad.
Dr. Alfredo Arredondo Bruce. MSc *
Dayimi Fernández Torrella. **
José Mejías Pérez. ***
Eduardo Rivero Peláez. ****
* Especialista de segundo grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni. Camagüey Cuba
** Especialista de primer grado en Imagenología. Instructor. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni. Camagüey Cuba
*** Especialista de primer grado en Medicina Interna. Instructor. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni. Camagüey Cuba
**** Especialista de primer grado Ortopedia. Instructor. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni. Camagüey Cuba
Presentación de casos. Se presenta una familia portadores de osteogénesis imperfecta tipo I, que no había sido diagnosticada anteriormente, el primer caso presenta escleras azules, fractura del fémur y mandíbula, torricefalia, laxitud articular, y dientes de color amarillo/ marrón, la madre, con escleras azules y facturas de miembros en dos ocasiones, tres hermanos y cuatro sobrinos con características propias de la enfermedad, cierran el círculo familiar.
Discusión se hace una revisión de las alteraciones genéticas y fisiopatológicos de esta entidad, así como sus manifestaciones clínicas y radiológicas, señalando los criterios diagnósticos utilizados.
Conclusiones. Se hace presentación de una familia portadora de osteogénesis imperfecta, donde se estudian tres generaciones con 9 nuevos casos diagnosticados en la provincia de Camagüey.
Palabras clave. Enfermedad de Lobstein, osteogénesis imperfecta, escleras azules, y fracturas frecuentes.
Introducción.
El caso conocido más temprano de osteogénesis imperfecta (OI) se encuentra en un esqueleto de un infante parcialmente momificado del antiguo Egipto que se encuentra en el Museo británico en Londres. En 1835, Lobstein acuñó el término de osteogénesis imperfecta y fue uno de los primeros en presentar correctamente los criterios etiológicos. (1,2) Otros nombres por lo que se le conoce son Enfermedad de Lobstein, enfermedad del hueso-quebradizo, Síndrome de las escleras azules, osteogenia imperfecta y enfermedad de huesos de cristal. (1,3)
La osteogénesis imperfecta, es un trastorno congénito, que se caracteriza por una fragilidad excesiva de los huesos, reducción generalizada de la masa ósea (osteopenia) (imagen 1) y por huesos frágiles. A menudo se acompaña de escleróticas azules, anormalidades dentales (dentinogénesis imperfecta), pérdida auditiva progresiva y antecedente familiar positivo, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración del colágeno. La misma se clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. (4) El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómica dominante. Aunque no es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaiquismos germinales. La clasificación más frecuente de la osteogénesis imperfecta fue creada por Sillence. (5)
El tipo I es la variedad más leve y la mayoría de los pacientes tiene escleróticas azules distintivas. El tipo II es letal dentro del útero o poco después del nacimiento. Los tipos III y IV son intermedios entre los tipos I y II. (5) Difieren del tipo I en el sentido de que son más graves y las escleróticas no son azules, sólo un poco azuladas durante la lactancia y blancas en la madurez. El tipo III difiere del tipo IV en que tiende a ser más grave con la edad, probablemente porque la distinción entre los tipos IV y III de osteogénesis imperfecta carece de utilidad clínica. (6,7) Por lo tanto, basta con clasificar a los pacientes en un grupo que padece la variedad leve (tipo I), otro que sufre el tipo letal (tipo II) y otro que experimenta la variedad de gravedad moderada (tipo III). Recientemente se observó que unos cuantos pacientes con varios síntomas de osteogénesis imperfecta carecen de mutaciones en los genes para la colágena tipo I. Estos pacientes tienen un patrón óseo lamelar característico, así como hallazgos clínicos y radiográficos distintivos. Se les ha clasificado como tipos V, VI y VII de osteogénesis imperfecta. (8) (Tabla 1)
La osteogénesis imperfecta es una de las comunes displasias esqueléticas. Es una enfermedad generalizada del tejido conectivo que se manifiesta por una o más de las siguientes manifestaciones: (2)
- Escleras azules
- Fascie triangular
- Macrocefalia
- Sordera
- Defectos de la dentición
- Tórax en barril
- Escoliosis
- Deformidades de los miembros
- Fracturas
- Laxitud articular
- Retardo del crecimiento
Este trabajo documenta, un caso de una familia con 9 individuos de raza negra, diferente sexo que van desde la madre, tres hermanos y 4 sobrinos, entre los cuales predomina la coloración azul de la esclerótica al igual que las fracturas y la sordera. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaiquismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética
Presentación de los casos.
Paciente, femenina, de la raza negra de 21 años de edad, con historia de fracturas múltiples desde su niñez en tobillo derecho, fémur derecho y acortamiento del miembro inferior (femora del accordina), (Imagen 2) y finalmente la mandíbula, además ha presentado trastornos visuales por lo que es seguida por consultas de oftalmología, la misma acude a nuestro hospital la semana pasada por presentar cefalea intensa, hemicránea, pulsátil, que se irradia a la región occipital, de moderada intensidad, no acompañada de vómitos, no aura ni fotofobia.
Al examen físico se detecta coloración azul brillante de las escleras, (Imagen 3) torricefalia de forma triangular, y una configuración corporal tipo marfanoide, con miembros largos y región tóraco abdominal corto, los dedos presentan hiperflexibidad, sobre todo en miembros superiores, con dentición de color amarillo oscura, y caries frecuentes, lo que unido a un pequeño déficit auditivo. La madre de 54 años de edad, portadora de escleras azules y fracturas en dos ocasiones de miembros superiores, con discretos problema auditivos, cinco hermanos normales, uno fallecido, dos varones que padecen de escleras azules, fracturas múltiples y trastornos dentarios, y este a su vez tiene dos hijos con alteraciones de las escleras y trastornos dentales. La otra hermana con escleras azules, fracturas múltiples y trastornos auditivos y dentales, tiene un hijo normal, la otra hermana con alteraciones de las escleras y ósea, tiene tres hijos uno normal y una hembra con escleras azulas y otro varón con un cuadro florido. En total 9 pacientes como total en toda la familia.
Aparato respiratorio. Normal.
Aparato cardiovascular. Tensión arterial. 150/90 mm de Hg. Frecuencia cardiaca 84 latidos/minuto
Ruidos cardiacos. Primer