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Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, mucosas y otros órganos de la economía. Clínicamente esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara.

El propósito de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica de esta enfermedad, describiendo manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, estudios complementarios y tratamientos utilizados; a partir de la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 43 años, residente en Hospital Psiquiátrico que padece dicha enfermedad.

Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso.

Dra. Florencia Cellini. Médica. Promotora de la salud. Técnica en Epidemiología. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Rosario, provincia de Santa Fe, República Argentina.

PALABRAS CLAVE: Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, manifestaciones clínicas.

ABSTRACT

Tuberous sclerosis is a genetic disease which affects many organs and systems. It is a disorder of cell differentiation and proliferation, characterized by the formation of benign tumors located in the skin, central nervous system, mucous membranes and other organs of the economy. Clinically, this disease is characterized by the presence of a triad consisting of 1) mental retardation, 2) epilepsy and 3) face’s angiofibromas.

The purpose of this paper is to review the literature of this disease, describing clinical manifestations, diagnostic, complementary studies and treatments used. Basing on the presentation of a case of a male patient aged 43 Psychiatric Hospital resident, who suffers this disease.

KEY WORDS: tuberous sclerosis, neurofibromatosis, clinical manifestations.

DEFINICIÓN

La esclerosis tuberosa es una entidad clínica de origen genético heredado con carácter autosómico dominante, se incluye dentro del grupo de trastornos que conforman los síndromes neurocutáneos o facomatosis, la segunda en frecuencia entre las mismas; caracterizados por producir diversas anomalías del desarrollo cutáneo junto con un mayor riesgo de padecer tumores del sistema nervioso. Las facomatosis (phakos: mancha de nacimiento) se denominan también displasias ectodérmicas congénitas, caracterizadas por la existencia de nódulos a modo de tumores benignos en piel, cerebro y retina entre otros órganos. Dentro de este síndrome neurocutáneo, y en orden de frecuencia, se describen 1) la neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen), 2) la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville), 3) la angiomatosis encefalotrigeminal (síndrome de Sturge-Weber) y 4) la angiomatosis cerebro-retiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau).

En cuanto a la esclerosis tuberosa, se trata de una displasia blastomatosa caracterizada por la formación de hamartomas y tumores benignos (debido a la proliferación combinada de células de origen ectodérmico y mesodérmico), con afectación multiorgánica. Se caracteriza por una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara, que en el pasado fueron denominados «adenomas sebáceos simétricos de Pringle». Esta tríada a veces puede no estar completa.

HISTORIA

La enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Desiré Bourneville en 1880, a quien se atribuye su denominación. El apelativo de Esclerosis Tuberosa proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosadas, calcificadas y recuerdan a tubérculos.

INCIDENCIA

Afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y un tercio de los casos son esporádicos (a pesar de ser una enfermedad hereditaria).

ETIOPATOGENIA

Se han detectado mutaciones en 2 genes: TSC 1 y TSC 2. El primero localizado en el cromosoma 9q34, que codifica la proteína hamartina. El segundo se encuentra en el cromosoma 16p13, que codifica una proteína de 180 kD, la tuberina, cuya mutación se observa en el 80-90% de los casos. Estas dos proteínas en su estado normal poseen actividad específica rap1 sobre la GTPasa, y por tanto con efecto supresor tumoral, inhibiendo la proliferación celular.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DERMATOLÓGICAS

Las lesiones cutáneas típicas son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placas fibrosas.

–                      Las máculas hipocrómicas o manchas hipomelánicas son habitualmente visibles desde el nacimiento y se pueden identificar en el 90 % de los casos; (aunque en muchos casos es necesaria una exploración con luz ultravioleta de Wood para su observación) y junto con la presencia de convulsiones no febriles en la infancia son dos datos clave para establecer un diagnóstico de sospecha sólido. Son de aspecto oval o lanceolado, de 1-3 cm de longitud y con morfología clásicamente descrita “en hoja de fresno”, situándose sobre todo en tronco y extremidades. El número varía desde escasas hasta docenas.

–                      Los angiofibromas faciales, mal llamados adenomas sebáceos de Pringle, están presentes en el 83% al 90% de los casos. Son patognomónicos y acostumbran a disponerse simétricamente en alas de mariposa (surcos nasogenianos) en torno a nariz, mejillas, mentón y más raramente en orejas. Estas lesiones comienzan como una lesión papular eritematosa entre los 4 y 10 años de edad (excepcionalmente antes) y después crecen gradualmente, se estabilizan durante la adolescencia para persistir de por vida. Microscópicamente muestran glándulas sebáceas atróficas, proliferación peri folicular de tejido colágeno que comprime los folículos pilosos también atróficos. El tejido colágeno forma bandas concéntricas que también estrangulan las glándulas sebáceas. Hay así mismo dilatación y proliferación de capilares.

–                      Los fibromas ungueales descritos por Koehn, patognomónicos de esta enfermedad, son tumores de localización periungueal o subungueal en